| 疾病名稱（英文) | α1-antitrypsin deficiency |
| 拚音 | α1KANGYIDANBAIMEIQUEFAZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | α1抗胰蛋白酶(α1－AT)是由肝臟合成的一種低分子糖蛋白，是血清α球蛋白的主要組成部，具有抑制胰蛋白酶和其他蛋白酶的作用，故稱胰蛋白酶。α1－AT的合成基因系統(tǒng)Pi位于14號(hào)染色體長臂。α1抗胰蛋白酶缺乏癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，患兒多于出生后表現(xiàn)肝炎綜合征。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 病理學(xué)檢查也有助于診斷。本病多為小結(jié)節(jié)性肝硬化，偶為大結(jié)節(jié)性。顯微鏡下可見肝細(xì)胞質(zhì)內(nèi)充滿大小不等的球形紅色小體，對(duì)PA5染色呈陽性反應(yīng)。電鏡下可見該小球體位于肝細(xì)胞的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。此外尚有膽小管增生和結(jié)締組織的增加。近有學(xué)者認(rèn)為，α1-ATD使肝細(xì)胞對(duì)乙型肝炎病毒和(或)黃曲霉毒素等致癌因子的敏感性增加；α1-AT顆粒在肝內(nèi)的積聚，可刺激肝細(xì)胞發(fā)生癌變，因此臨床發(fā)現(xiàn)α1-ATD者原發(fā)性肝癌的發(fā)病率顯著增商。同時(shí)亦發(fā)現(xiàn)，原發(fā)性肝癌患者血清α1-AT明顯增高，且與AFP的水平相平行。 |
| 病理生理 | α1抗胰蛋白酶嚴(yán)重缺乏見于Pizz型純合子，中度缺乏見于Piss型純合子和PiSZ及PiME雜合子。α-ATD患者血漿。α1-AT含量減少可能與肝細(xì)胞合成障礙、從肝臟釋放人血漿的量降低，以及合成的α－AT分子結(jié)構(gòu)異常等有關(guān)。正常人的α－AT是由純合子PiMM基因型決定，稱為MM型α1－AT。病理性α1－AT與正常α1－AT不同之處在于多肽鏈的排列異常，分子量小而溶解度低，以致肝臟不能將其排泌至循環(huán)血液中，而大量積聚于肝細(xì)胞的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。由于正常的α1－AT能抑制胰蛋白酶和多種蛋白分解酶，而對(duì)組織起保護(hù)作用，故血液中正常α1－AT極少時(shí)，肝臟和其他器官可能受到損害。異常α1－AT沉積于肝細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中，可形成PAS陽性顆粒內(nèi)含物，損害肝細(xì)胞而致肝臟病變，最后可致α1抗胰蛋白酶缺乏性肝硬化。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | α1－ATD多于出生后表現(xiàn)為肝炎綜合征，重型患兒可于出生后早期出現(xiàn)膽汁郁滯的臨床表現(xiàn)。少數(shù)病例可逐漸好轉(zhuǎn)，肝功能恢復(fù)正常，但多數(shù)患者對(duì)于癥狀緩解期出現(xiàn)進(jìn)行性肝腫大和肝功能惡化。也有患兒于1歲后出現(xiàn)腹水、食管靜脈曲張等肝硬化門靜脈高壓征群。也有遲至青春期才出現(xiàn)肝硬化表現(xiàn)者。由PiMS、PiMZ、PiSZ等雜合子基因型決定的病理性α1-AT所致的肝硬化，通常病情較輕，發(fā)展較慢。少數(shù)病例可出現(xiàn)新生兒敗血癥、出血傾向、臍疵、股疝、肺氣腫和肺部反覆感染等表現(xiàn)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | α1－ATD實(shí)驗(yàn)室檢查方法有：①蛋白電泳、α球蛋內(nèi)中90％為α1－AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量＜2g／L，可作為α-ATD的初步診斷。②胰蛋白酶抑制力測(cè)定(trypsininhibitor capacity,TIC)：以測(cè)定血清抑制胰蛋白酶的能力來間接定量，每毫升正常人血清能抑制1．1mg的胰蛋白酶，TIC正常值為1—2mg／ml，小于此值即可作出診斷。③用抗胰蛋白酶的抗血清與被測(cè)者的血清作免疫擴(kuò)散法或免疫熒光法測(cè)定。此外，本癥血清膽紅素增加，轉(zhuǎn)氨酶增高，堿性磷酸酶明顯增高，血清白蛋白降低。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病尚無特效治療方法。曾試圖應(yīng)用促進(jìn)肝細(xì)胞產(chǎn)生α1-AT的藥物，如求偶素、達(dá)那唑(danazol)、氯甲烷銅等，以提高血α1-AT濃度，改善蛋白酶和抗蛋白酶之間的平衡，但尚處于實(shí)驗(yàn)階段。原位肝移植也有應(yīng)用于本病者，但均未確定療效。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
