| 疾病名稱（英文) | α1-antitrypsin deficiency |
| 拚音 | α1KANGYIDANBAIMEIQUEFAZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | α1抗胰蛋白酶(α1－AT)是由肝臟合成的一種低分子糖蛋白，是血清α球蛋白的主要組成部，具有抑制胰蛋白酶和其他蛋白酶的作用，故稱胰蛋白酶。α1－AT的合成基因系統(tǒng)Pi位于14號染色體長臂。α1抗胰蛋白酶缺乏癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，患兒多于出生后表現(xiàn)肝炎綜合征。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 病理學(xué)檢查也有助于診斷。本病多為小結(jié)節(jié)性肝硬化，偶為大結(jié)節(jié)性。顯微鏡下可見肝細(xì)胞質(zhì)內(nèi)充滿大小不等的球形紅色小體，對PA5染色呈陽性反應(yīng)。電鏡下可見該小球體位于肝細(xì)胞的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。此外尚有膽小管增生和結(jié)締組織的增加。近有學(xué)者認(rèn)為，α1-ATD使肝細(xì)胞對乙型肝炎病毒和(或)黃曲霉毒素等致癌因子的敏感性增加；α1-AT顆粒在肝內(nèi)的積聚，可刺激肝細(xì)胞發(fā)生癌變，因此臨床發(fā)現(xiàn)α1-ATD者原發(fā)性肝癌的發(fā)病率顯著增商。同時亦發(fā)現(xiàn)，原發(fā)性肝癌患者血清α1-AT明顯增高，且與AFP的水平相平行。 |
| 病理生理 | α1抗胰蛋白酶嚴(yán)重缺乏見于Pizz型純合子，中度缺乏見于Piss型純合子和PiSZ及PiME雜合子。α-ATD患者血漿。α1-AT含量減少可能與肝細(xì)胞合成障礙、從肝臟釋放人血漿的量降低，以及合成的α－AT分子結(jié)構(gòu)異常等有關(guān)。正常人的α－AT是由純合子PiMM基因型決定，稱為MM型α1－AT。病理性α1－AT與正常α1－AT不同之處在于多肽鏈的排列異常，分子量小而溶解度低，以致肝臟不能將其排泌至循環(huán)血液中，而大量積聚于肝細(xì)胞的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。由于正常的α1－AT能抑制胰蛋白酶和多種蛋白分解酶，而對組織起保護(hù)作用，故血液中正常α1－AT極少時，肝臟和其他器官可能受到損害。異常α1－AT沉積于肝細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中，可形成PAS陽性顆粒內(nèi)含物，損害肝細(xì)胞而致肝臟病變，最后可致α1抗胰蛋白酶缺乏性肝硬化。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | α1－ATD多于出生后表現(xiàn)為肝炎綜合征，重型患兒可于出生后早期出現(xiàn)膽汁郁滯的臨床表現(xiàn)。少數(shù)病例可逐漸好轉(zhuǎn)，肝功能恢復(fù)正常，但多數(shù)患者對于癥狀緩解期出現(xiàn)進(jìn)行性肝腫大和肝功能惡化。也有患兒于1歲后出現(xiàn)腹水、食管靜脈曲張等肝硬化門靜脈高壓征群。也有遲至青春期才出現(xiàn)肝硬化表現(xiàn)者。由PiMS、PiMZ、PiSZ等雜合子基因型決定的病理性α1-AT所致的肝硬化，通常病情較輕，發(fā)展較慢。少數(shù)病例可出現(xiàn)新生兒敗血癥、出血傾向、臍疵、股疝、肺氣腫和肺部反覆感染等表現(xiàn)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | α1－ATD實驗室檢查方法有：①蛋白電泳、α球蛋內(nèi)中90％為α1－AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量＜2g／L，可作為α-ATD的初步診斷。②胰蛋白酶抑制力測定(trypsininhibitor capacity,TIC)：以測定血清抑制胰蛋白酶的能力來間接定量，每毫升正常人血清能抑制1．1mg的胰蛋白酶，TIC正常值為1—2mg／ml，小于此值即可作出診斷。③用抗胰蛋白酶的抗血清與被測者的血清作免疫擴散法或免疫熒光法測定。此外，本癥血清膽紅素增加，轉(zhuǎn)氨酶增高，堿性磷酸酶明顯增高，血清白蛋白降低。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病尚無特效治療方法。曾試圖應(yīng)用促進(jìn)肝細(xì)胞產(chǎn)生α1-AT的藥物，如求偶素、達(dá)那唑(danazol)、氯甲烷銅等，以提高血α1-AT濃度，改善蛋白酶和抗蛋白酶之間的平衡，但尚處于實驗階段。原位肝移植也有應(yīng)用于本病者，但均未確定療效。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
