| 疾病名稱（英文) | pyruvate kinase deficiency |
| 拚音 | BINGTONGSUANJIMEIQUEXIANZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 丙酮酸激酶缺陷癥純合子發(fā)病，雜合子無臨床表現(xiàn)。PK有多種變異型，產(chǎn)生臨床表現(xiàn)輕重不一。PK的同工酶有三種：PK-Ⅰ（紅細(xì)胞和肝)，PK-Ⅱ（腎)．PK-Ⅲ（白細(xì)胞、血小板、腎、肝、肌、腦〕。紅細(xì)胞PK缺陷者，白細(xì)胞及血小板中的PK并不缺陷。故在測(cè)定紅細(xì)胞PK時(shí)，必須去除全部白細(xì)胞。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | 其發(fā)病率在遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷癥中居第二位，某些民族（如日本)中其發(fā)病率超過G6PD缺陷癥。在中國國內(nèi)華僑和香港居民中已有報(bào)道。PK缺陷癥為常染色體隱性遺傳，男女發(fā)病數(shù)均等。 |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本癥溶血機(jī)制尚未完全闡明。成熟紅細(xì)胞主要靠糖無氧酵解產(chǎn)生的ATP來維持其離子 泵和磷酸化膜蛋白。PK缺乏導(dǎo)致ATP生成減少，細(xì)胞膜對(duì)Kα通透性增加。近年研究表明，定位在紅細(xì)胞膜上的PK活性降低才是ATP生成減少的直接原因。在脾中被阻留和破壞的紅細(xì)胞多數(shù)為網(wǎng)織紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞反而破壞較慢。這可能是因?yàn)镻K缺乏的網(wǎng)織紅細(xì)胞主要依靠線粒體的磷酸化來生成ATP，而脾中由于pH、氧分壓和葡萄糖含量均較低，使磷酸化過程減弱，故在脾中網(wǎng)織紅細(xì)胞的ATP可迅速下降，Kα通透性增加．紅細(xì)胞多皺縮呈棘狀，膜的變形性能降低，故通過脾時(shí)易被破壞。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷依據(jù)：任何具有非球形細(xì)胞溶血性貧血的患者都應(yīng)考慮本癥的可能。實(shí)驗(yàn)室診斷過去用自溶血試驗(yàn)，此法特異性差，現(xiàn)己少用。熒光斑點(diǎn)篩選試驗(yàn)可作出初步診斷，但確診需直接測(cè)定紅細(xì)胞PK活性。純合子PK活性僅正常值的5％—25％，雜合子則有50％左右。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本癥有慢性溶血的各種典型表現(xiàn)。如貧血、黃疸、脾腫大，血紅蛋白尿，肝大偶見（特別在多次輸血者)。臨床表現(xiàn)與溶血輕重和貧血程度有關(guān)。嚴(yán)重者出現(xiàn)新生兒黃疸，需換血或反覆輸血才能存活；輕者貧血可完全代償，無臨床癥狀。一般成年才發(fā)病者癥狀較輕，但較少見；嬰兒或兒童期發(fā)病音多見且病情較重，隨著年齡增長，病情可減輕。感染或其他應(yīng)激誘因可使溶血加重。有些病例可出現(xiàn)再生不良危象，也有轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙?a class="channel_keylink" href="/tcm/2009/20090113021029_75503.shtml" target="_blank">白血病者。并發(fā)膽石癥者較多見，偶見并發(fā)下肢潰瘍、血色病、發(fā)育障礙及慢性粒單白血病者。患者雖一般可活至成年，但也有3—4歲即死亡者。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 血象檢查可見血紅蛋白波動(dòng)在50—115g/L網(wǎng)織紅細(xì)胞增多(2．5％—15．0％，切脾后可達(dá)50％以上) ，伴有輕度至中度大紅細(xì)胞增多。染色呈中度多染，亦可見紅細(xì)胞大小不勻、異形和幼稚紅細(xì)胞。骨髓增生活躍，紅細(xì)胞生存時(shí)間中等至明顯縮短。新鮮血的紅細(xì)胞滲透脆性正常，但溫育48h（自溶血試驗(yàn))后，溶血中度或顯著增加．不能用葡萄糖只能用ATP糾正，即自溶血試驗(yàn)屬Ⅱ型。此外，血情未結(jié)合膽紅素中度增高，游離血紅蛋白正常，但結(jié)合珠蛋白減少或缺如。紅細(xì)胞中還可見2，3-二磷酸甘油酸含量顯著升高，ATP含量降低。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 在鑒別診斷上應(yīng)與各種慢性溶血性疾病鑒別。無球形紅細(xì)胞、滲透脆性正常、自溶血試驗(yàn)溶血不能用葡萄糖糾正等可與遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥區(qū)別。血紅蛋白電泳無異常血紅蛋白，血片無靶形紅細(xì)胞，鐮變?cè)囼?yàn)陰性，這些有別于血紅蛋白病。與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的鑒別是本癥酸溶血試驗(yàn)及蔗糖溶血試驗(yàn)均為陰性�？谷饲虻鞍自囼�(yàn)陰性可與自體免疫溶血性貧血鑒別。與其他遺傳性酶缺陷癥的鑒別主要靠特異性酶活性測(cè)定。PK活性輕度至中度降低還見于再生障礙性貧血、鐵粒幼細(xì)胞貧血、急性白血病等，應(yīng)注意排除。本病復(fù)合地中海貧血、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、G6PD缺陷癥已有報(bào)道，故在鑒別診斷中應(yīng)加以考慮。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 防治要點(diǎn)：本病無特效療法。重癥病例有時(shí)需反覆輸血才能維持生命。隨著年齡增長，一般輸血量和次數(shù)都可減少。切脾雖不能完全改善溶血但對(duì)維持生命有一定效果，對(duì)嬰幼兒重癥病例更有明顯價(jià)值。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 丙酮酸激酶缺陷癥首由Valentine等于1961年報(bào)道。 |
