| 疾病名稱（英文) | dermatodysplasia |
| 拚音 | PIFUFAYUBUQUAN |
| 別名 | 先天性皮膚缺陷， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 皮膚科疾病，先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 皮膚發(fā)育不全（aplasiacutis)又名先天性皮膚缺陷，指在出生時(shí)即出現(xiàn)表皮、真皮有時(shí)甚至皮下組織的先天性缺損。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 可能由于在胚胎早期即有原發(fā)性分化缺陷，同時(shí)在鄰近的羊膜也可有發(fā)育缺陷。大多是散發(fā)性，有時(shí)也可有家族性傾向，其遺傳方式可能不止一種基因型。在有些家族中表現(xiàn)為明顯的顯性遺傳，而在有些血緣婚姻中，又可能是隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 由于病變的輕重不一，有的在病理上只見(jiàn)表皮完全缺失，而有的則真皮結(jié)構(gòu)特別是彈性纖維缺損。常常是表皮、真皮甚至皮下脂肪也可部分或全部缺失而形成潰瘍，其底部為疏松的纖維組織，無(wú)彈性纖維及脂肪組織，僅有一層扁平的上皮細(xì)胞。在頭皮上的病變可深及硬腦膜，潰瘍愈合后皮膚附屬器可完全破壞。當(dāng)同時(shí)伴發(fā)大皰性表皮松解癥時(shí)，其大皰是由空泡化的基層細(xì)胞分裂而成。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 從病史結(jié)合臨床表現(xiàn)，本病診斷不難。但有時(shí)易與產(chǎn)鉗外傷相混淆，從病變的部位。外形清楚的穿鑿性邊緣等，可幫助診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患者在出生時(shí)即可出現(xiàn)皮膚發(fā)育不全，表現(xiàn)為1-3cm直徑大小的穿鑿性潰瘍，有一層透亮光滑的膜，很快穿破，基底變?yōu)榇植凇⒓t色、肉芽腫樣。有時(shí)皮膚發(fā)育不全可表現(xiàn)為一個(gè)大的厚壁大皰，皰頂很快穿破而形成潰瘍。約60％患者的損害位于頭皮，在頭頂部或從前囟到后囟的矢狀縫上，潰瘍或大或小，直徑約1-9cm，呈圓形、長(zhǎng)形、三角形或星形，其周有一圈長(zhǎng)發(fā)。約25％的患者病變見(jiàn)于四肢，最常位于髕骨部，多呈對(duì)稱性。損害的大小及形態(tài)變異很大，外觀有時(shí)可呈三角形。約有12％的患者損害波及軀干，常為多發(fā)性病變。粗糙的潰瘍面較慢愈合，可反覆結(jié)痂歷數(shù)月至數(shù)年，以后脫落，愈合后形成凹陷、光滑、灰色、羊皮紙樣疤痕。頭皮上廣泛而較深的潰瘍常不易愈合，有時(shí)可因感染發(fā)生腦膜炎或矢狀竇出血而引起死亡。在軀于或四肢的損害，有時(shí)雖較廣泛，但仍可愈合，有時(shí)可形成毀形性疤痕攣縮。本病可伴有一些其他發(fā)育異常，如一肢的環(huán)狀縮窄形成先天性截肢。此外，還可見(jiàn)多指癥、并指癥、唇裂、腭裂、耳部異常及腦積水等。 皮膚發(fā)育不良，有時(shí)可與大皰表皮松解癥同時(shí)并發(fā)，這時(shí)皮損范圍常較大而且潰瘍面也較多。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療須控制繼發(fā)感染，注意護(hù)理。一些淺表性損害可自行愈合，對(duì)有嚴(yán)重出血的廣泛性病變，應(yīng)考慮由整形外科進(jìn)行矯治。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
