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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國耳鼻咽喉頭頸外科雜志2014年12期

中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志雜志2013年08期

《中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志》2006年11期

《山西中醫(yī)雜志》2015年03期

《中華胃腸外科雜志》2014年12期

首都公共衛(wèi)生雜志2011年02期

江蘇中醫(yī)藥雜志2010年05期

中國中藥雜志雜志2014年18期

中國處方藥雜志2010年03期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年3期目錄

開展臨床遺傳服務(wù),建立有中國特色的臨床遺傳服務(wù)體系
張思仲
無精和嚴重少精子癥患者Y染色體的微缺失
李紅鋼，丁曉芳，趙江霞，左明達，熊承良，LI Hong-gang，DING Xiao-fang，ZHAO Jiang-xia，ZUO Ming-da，XIONG Cheng-liang
基于社區(qū)水平的珠海市大人群地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷
周玉球，莫秋華，盧金漢，李莉艷，梁雄，賈世奇，肖鴿飛，周萬軍，肖奇志，徐湘民，ZHOU Yu-qiu，MO Qiu-hua，LU Jin-han，LI Li-yan，LIANG Xiong，JIA Shi-qi，XIAO Ge-fei，ZHUO Wan-jun，XIAO Qi-zhi，XU Xiang-min
體外受精胚胎停育絨毛染色體核型異常兩例
白曉紅，張秀蘭，李巖，張穎，宋學(xué)茹，隨笑琳，趙曉微
SEPT7基因抑制人膠質(zhì)瘤細胞系U251MG侵襲的研究
徐嵩，賈志凡，黃強，王廣秀，張安玲，劉曉智，周旋，許鵬，浦佩玉，XU Song，JIA Zhi-fan，HUANG Qiang，WANG Guang-xiu，ZHANG An-ling，LIU Xiao-zhi，ZHOU Xuan，XU Peng，PU Pei-yu
1號環(huán)狀染色體合并先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一例
金慧敏，王少敏，劉志婷
廣西人群DNA修復(fù)基因XRCC3多態(tài)性與肝細胞癌遺傳易感性關(guān)聯(lián)分析
龍喜帶，馬韻，鄧卓霖，黃永秩，韋妮波，LONG Xi-dai，MA Yun，DENG Zhuo-lin，HUANG Yong-zhi，WEI Ni-bo
軟骨發(fā)育不全一家系五例
黃雪霜，姜海鷗，梅樹模
泛素羧基端水解酶-L1基因兩種多態(tài)與帕金森病發(fā)病的相關(guān)性
郝怡鑫，張軍，方超平，張茜，張建榮，沈茜，HAO Yi-xin，ZHANG Jun，F(xiàn)ANG Chao-ping，ZHANG Qian，ZHANG Jian-rong，SHEN Qian
貓叫綜合征一例
蔣雪，賈會珍，梁旗
EB病毒轉(zhuǎn)化B淋巴細胞建立的永生細胞株長期傳代遺傳穩(wěn)定性的研究
李彥涵，黃小琴，林克勤，陶玉芬，易文，姚宇峰，史磊，褚嘉祐，LI Yan-han，HUANG Xiao-qin，LIN Ke-qin，TAO Yu-fen，YI Wen，YAO Yu-feng，SHI Lei，CHU Jia-you
夫婦雙方染色體異常致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)一例
楚偉，王方娜，高健，余小平
MMP-2和TIMP-2基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌病發(fā)病風(fēng)險的關(guān)聯(lián)研究
趙喜娃，李琰，王娜，趙健，李秀蘭，劉青，賈靜輝，楊志峰，康山，ZHAO Xi-wa，LI Yan，WANG Na，ZHAO Jian，LI Xiu-lan，LIU Qing，JIA Jing-hui，YANG Zhi-feng，KANG Shan
載脂蛋白A5基因多態(tài)性與腦梗塞的相關(guān)性研究
張葵，邱方，李雷，顧光煜，陶月，王麗，羅潯陽，夏永泉，ZHANG Kui，QIU Fang，LI Lei，GU Guang-yu，TAO Yue，WANG Li，LUO Xun-yang，XIA Yong-quan
遺傳性長QT綜合征一家系
張?zhí)K，尹科，李鵬，劉木根
亞硫酸氫鈉測序檢測單個人卵子印記基因甲基化狀態(tài)方法的改進
孟綠荷，肖仕全，黃學(xué)鋒，周穎，徐炳森，MENG Lu-he，XIAO Shi-quan，HUANG Xue-feng，ZHOU Ying，XU Bing-sen
非編碼區(qū)核苷酸重復(fù)擴增導(dǎo)致的三種脊髓小腦型共濟失調(diào)亞型分子基礎(chǔ)
論文QQ81995535 王俊嶺，唐北沙，WANG Jun-ling，TANG Bei-sha
一家三代四例染色體異常核型
李琳，魏曉明
結(jié)直腸癌發(fā)生發(fā)展中miRNAs機制的研究進展
唐潔婷，房靜遠，TANG Jie-ting，F(xiàn)ANG Jing-yuan
血管緊張素原基因多態(tài)性與深靜脈血栓的相關(guān)性研究
張華，賀穎，連建華，齊華，井然，鄭紅，ZHANG Hua，HE Ying，LIAN Jian-hua，QI Hua，JING Ran，ZHENG Hong
不完全外顯的遺傳性痙攣性截癱一家系臨床與致病基因排除定位分析
趙國華，任志軍，劉小民，李書劍，郭鵬，沈璐，夏昆，唐北沙，ZHAO Guo-hna，REN Zhi-jun，HU Xiao-min，LI Shu-jian，GUO Peng，SHEN Lu，XIA Kun，TANG Bei-sha
一個遺傳性出血性毛細血管擴張癥家系患者的ACVRL1基因突變分析
駱杰偉，陳慧，楊柳青，朱愛蘭，伍嚴安，李建衛(wèi)，LUO Jie-wei，CHEN Hui，YANG Liu-qing，ZHU Ai-lan，WU Yan-an，LI Jian-wei
Toll樣受體在重癥肌無力患者胸腺組織中的表達及其臨床意義
高珂，王英成，馬小紅，李濤，伍貯，劉倫旭，車國衛(wèi)，寇瑛莉，黃頤，王允，GAO Ke，WANG Ying-cheng，MA Xiao-hong，LI Tao，WU Zhu，LIU Lun-xu，CHE Guo-wei，KOU Ying-li，HUANG Yi，WANG Yun
非小細胞肺癌組織表皮生長因子受體基因第19外顯子突變研究
王和勇，羅恒，趙印敏，唐亮，周彩存，WANG He-yong，LUO Heng，ZHAO Yin-min，TANG Liang，ZHOU Cai-cun
常染色體隱性遺傳性多囊腎一例
周立智，王鴻雁，劉花玲
建立實時定量PCR檢測急性早幼粒細胞白血病PML/RARa融合基因轉(zhuǎn)錄本
林江，韓蘭秀，錢軍，王雅麗，錢震，楊小飛，盛曉靜，LIN Jiang，HAN Lan-xiu，QIAN Jun，WANG Ya-li，QIAN Zhen，YANG Siao-fei，SHFNG Xiao-jing
IL-2基因多態(tài)性與中國漢族人群特發(fā)性擴張型心肌病的相關(guān)性研究
黃萍，周斌，張林，劉星，陳斌，饒莉，HUANG Ping，ZHOU Bin，ZHANG Lin，LIU Xing，CHEN Bin，RAO Li
腸癌一家系五例
曹云，張偉，孫向彬
中國漢族和韓國朝鮮族非患肉性結(jié)直腸癌家系臨床及遺傳學(xué)表型的比較分析
沈虹，袁瑛，宋永茂，黃彥欽，鄭樹，SHEN Hong，YUAN Ying，SONG Yong-mao，HUANG Yan-qin，ZHENG Shu
先天性無汗性外胚葉發(fā)育不良一例
李秀麗，顧小萍，衛(wèi)威
甘露糖結(jié)合蛋白基因突變與乙型肝炎的相關(guān)性研究
童福易，甘建和，陸芹，曹文貴，沈秀娟，TONG Fu-yi，GAN Jian-he，LU Qin，CAO Wen-gui，SHEN Xiu-juan
染色體異常致習(xí)慣性流產(chǎn)一例
侯建香，余小平
兒茶酚胺介導(dǎo)的多形性室速患者家系CXSQ2基因F189L突變的基因分析
劉茜蒨，Carlos Oberti，張賢欽，柯鐵，張騰，Melvin Scheinman，胡大一，王擎，LIU Qian-qian，Carlos Oberti，ZHANG Xian-qin，KE Tie，ZHANG Teng，Melvin Scheinman，HU Da-yi，Qing Kenneth WANG
低鉀性周期性麻痹兩家系
徐嚴明，席靜，周沐科，何俐
多發(fā)性硬化癥相關(guān)蛋白Mayven全長及結(jié)構(gòu)域在酵母雙雜交系統(tǒng)中的表達及對報告基因激活作用的檢測
劉芳，杜志銀，何俊琳，王應(yīng)雄，LIU Fang，DU Zhi-yin，HE Jun-lin，WANG Ying-xiong
45,X/46,X,i(Xq)伴4號染色體長臂部分缺失一例
周敏，馬金元，徐樨巍，宋文琪
中國人群HLA-Cw、KIR2D受體基因多態(tài)性分析
蔡金洪，田偉，李立新，王帆，孫科柱，曾慶仁，郭實士，曹亞，CAI Jin-hong，TIAN Wei，LI Li-xin，WANG Fan，SUN Ke-zhu，ZENG Qing-ren，GUO Shi-shi，CAO Ya
中國牡丹江地區(qū)朝鮮族群體九個STR基因座的遺傳多態(tài)性研究
卜曉波，宋潔，韓彥龍，張書捷，傅松濱，BU Xiao-bo，SONG Jie，HAN Yan-long，ZHANG Shu-jie，F(xiàn)U Song-bin
兒童內(nèi)臟反位伴IgA腎病一例
戴宇文，劉愛民，王亞萍
中國四川漢族人群Y染色體單核苷酸多態(tài)性分析
宋曉紅，張海軍，云力兵，高爽，王玉，吳謹，彥靜，李英碧，侯一平，SONG Xiao-hong，ZHANG Hai-jun，YUN Li-bing，GAO Shuang，WANG Yu，WU Jin，YAN Jing，LI Ying-bi，HOU Yi-ping
臂間倒位伴反復(fù)流產(chǎn)兩例
張愛萍，張學(xué)紅，王瑞艷，柳立軍
單純性高度近視眼鞏膜細胞外基質(zhì)中膠原纖維蛋白異常表達
張豐菊，王麗娜，李宏，朱廷準(zhǔn)，劉佳
兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶基因Val158Met多態(tài)性與催眠感受性的關(guān)聯(lián)研究
方莉，施佳軍，嚴成英，劉協(xié)和
唇陷窩-唇裂綜合征一家系
徐曉焱，張書捷
46,XX男性性反轉(zhuǎn)綜合征四例
衡雪源，李琳，寧玻
141例異常染色體細胞遺傳學(xué)分析
韓慶瑩
濰坊地區(qū)1328對復(fù)發(fā)性早期自然流產(chǎn)夫婦細胞遺傳學(xué)分析
管立學(xué)，王瑞麗，王敬先，李海波，丁曉梅，王成東，孫靜華
56例Klinefelter綜合征細胞遺傳學(xué)檢測
胡譽
46,XX,t(4;13)伴自然流產(chǎn)一例
孫冶，陳東紅，武蓉珍，吳日荷，劉勝勇
多發(fā)性脂囊瘤一家系11例
李明，楊莉佳，朱小紅，蔣屏東
甲狀腺功能亢進合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡一家系
王琦，王麗，金翠香
帕金森病合并原發(fā)性震顫一家系
周俊英，席靜，徐萍蓉，劉凌，徐嚴明
孕婦產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)嵌合型21-三體一例
管立學(xué)，王敬先，王瑞麗，李海波，丁曉梅，王成東
彌漫性掌跖角化癥一家系七例
龍福泉，韓科，蘇建英，蒙秉新
完全雄激素不敏感綜合征一例
付姣，劉曉翌，肖曉素，盧麗華
噬血細胞綜合征兩例
楊鮮平
胎兒Turner綜合征合并囊性水瘤二例
張麗琴，李巖，張秀玲，史云芳，張穎

開展臨床遺傳服務(wù),建立有中國特色的臨床遺傳服務(wù)體系

無精和嚴重少精子癥患者Y染色體的微缺失

基于社區(qū)水平的珠海市大人群地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷

體外受精胚胎停育絨毛染色體核型異常兩例

SEPT7基因抑制人膠質(zhì)瘤細胞系U251MG侵襲的研究

1號環(huán)狀染色體合并先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一例

廣西人群DNA修復(fù)基因XRCC3多態(tài)性與肝細胞癌遺傳易感性關(guān)聯(lián)分析

軟骨發(fā)育不全一家系五例

泛素羧基端水解酶-L1基因兩種多態(tài)與帕金森病發(fā)病的相關(guān)性

貓叫綜合征一例

EB病毒轉(zhuǎn)化B淋巴細胞建立的永生細胞株長期傳代遺傳穩(wěn)定性的研究

夫婦雙方染色體異常致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)一例

MMP-2和TIMP-2基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌病發(fā)病風(fēng)險的關(guān)聯(lián)研究

載脂蛋白A5基因多態(tài)性與腦梗塞的相關(guān)性研究

遺傳性長QT綜合征一家系

亞硫酸氫鈉測序檢測單個人卵子印記基因甲基化狀態(tài)方法的改進

非編碼區(qū)核苷酸重復(fù)擴增導(dǎo)致的三種脊髓小腦型共濟失調(diào)亞型分子基礎(chǔ)

一家三代四例染色體異常核型

結(jié)直腸癌發(fā)生發(fā)展中miRNAs機制的研究進展

血管緊張素原基因多態(tài)性與深靜脈血栓的相關(guān)性研究

不完全外顯的遺傳性痙攣性截癱一家系臨床與致病基因排除定位分析

一個遺傳性出血性毛細血管擴張癥家系患者的ACVRL1基因突變分析

Toll樣受體在重癥肌無力患者胸腺組織中的表達及其臨床意義

非小細胞肺癌組織表皮生長因子受體基因第19外顯子突變研究

常染色體隱性遺傳性多囊腎一例

建立實時定量PCR檢測急性早幼粒細胞白血病PML/RARa融合基因轉(zhuǎn)錄本

IL-2基因多態(tài)性與中國漢族人群特發(fā)性擴張型心肌病的相關(guān)性研究

腸癌一家系五例

中國漢族和韓國朝鮮族非患肉性結(jié)直腸癌家系臨床及遺傳學(xué)表型的比較分析

先天性無汗性外胚葉發(fā)育不良一例

甘露糖結(jié)合蛋白基因突變與乙型肝炎的相關(guān)性研究

染色體異常致習(xí)慣性流產(chǎn)一例

兒茶酚胺介導(dǎo)的多形性室速患者家系CXSQ2基因F189L突變的基因分析

低鉀性周期性麻痹兩家系

多發(fā)性硬化癥相關(guān)蛋白Mayven全長及結(jié)構(gòu)域在酵母雙雜交系統(tǒng)中的表達及對報告基因激活作用的檢測

45,X/46,X,i(Xq)伴4號染色體長臂部分缺失一例

中國人群HLA-Cw、KIR2D受體基因多態(tài)性分析

中國牡丹江地區(qū)朝鮮族群體九個STR基因座的遺傳多態(tài)性研究

兒童內(nèi)臟反位伴IgA腎病一例

中國四川漢族人群Y染色體單核苷酸多態(tài)性分析

臂間倒位伴反復(fù)流產(chǎn)兩例

單純性高度近視眼鞏膜細胞外基質(zhì)中膠原纖維蛋白異常表達

兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶基因Val158Met多態(tài)性與催眠感受性的關(guān)聯(lián)研究

唇陷窩-唇裂綜合征一家系

46,XX男性性反轉(zhuǎn)綜合征四例

141例異常染色體細胞遺傳學(xué)分析

濰坊地區(qū)1328對復(fù)發(fā)性早期自然流產(chǎn)夫婦細胞遺傳學(xué)分析

56例Klinefelter綜合征細胞遺傳學(xué)檢測

46,XX,t(4;13)伴自然流產(chǎn)一例

多發(fā)性脂囊瘤一家系11例

甲狀腺功能亢進合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡一家系

帕金森病合并原發(fā)性震顫一家系

孕婦產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)嵌合型21-三體一例

彌漫性掌跖角化癥一家系七例

完全雄激素不敏感綜合征一例

噬血細胞綜合征兩例

胎兒Turner綜合征合并囊性水瘤二例