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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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暨南大學(xué)學(xué)報(bào)雜志2009年02期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2009年1期目錄

中國漢族單純型發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙家系的致病基因定位研究
劉鼎，李國良，陳嬋娟，周瑾瑕，章蓓，吳志國，肖波，LIU Ding，LI Guo-liang，CHEN Chan-juan，ZHOU Jin-xia，ZHANG Bei，WU Zhi-guo，XIAO Bo
消息
家族性糖尿病人群中線粒體基因點(diǎn)突變的分析研究
王遂軍，吳松華，鄭泰山，王凌，陸惠娟，項(xiàng)坤三，WANG Sui-jun，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，WANG Ling，LU Hui-juan，XIANG Kun-san
一種DAX-1基因移碼突變(428delG)引起的X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良
許敏，王佑民，邢學(xué)農(nóng)，周曉惠，XU Min，WANG You-min，XING Xue-nong，ZHOU Xiao-hui
睪丸女性化一家系兩例
段玲，瑪依熱·吐爾遜，朱有森
Neuregulin 1基因多態(tài)性與中國漢族精神分裂癥關(guān)聯(lián)分析
張紅星，李文強(qiáng)，張燕，趙靖平，呂路線，楊鴿，ZHANG Hong-xing，LI Wen-qiang，ZHANG Yan，ZHAO Jing-ping，Lu Lu-xian，YANG Ge
變性高效液相色譜法分析非綜合征型耳聾人群SLC26A4基因突變
趙娟，鄔玲仟，馮永，潘乾，趙凱，李紅艷，梁德生，ZHAO Juan，WU Ling-qian，F(xiàn)ENG Yong，PAN Qian，ZHAO Kai，LI Hong-yan，LIANG De-sheng
新疆地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因的突變研究
余伍忠，仇東輝，宋防，劉麗，劉紹明，何新建，金煜煒，張燕鈴，鄒紅云，何江，雷權(quán)，劉興文，YU Wu-zhong，QIU Dong-hui，SONG Fang，LIU Li，LIU Shao-ming，HE Xin-jian，JIN Yu-wei，ZHANG Yan-ling，ZOU Hong-yun，HE Jiang，LEI Quan，LIU Xing-wen
46,XY,t(1;16)一例
靳耀英，李忻，張韞，梁海燕，高福云，李靜，楊鑫
5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因啟動(dòng)子連鎖多態(tài)區(qū)多態(tài)性與早發(fā)心肌梗死及血小板膜糖蛋白Ⅰb的關(guān)系
夏大勝，郭倩玉，劉燕強(qiáng)，李超，張峰，魏民新，XIA Da-sheng，GUO Qian-u，LIU Yan-qiang，LI Chao，ZHANG Feng，WEI Min-xin
新基因HSPCSET的蛋白結(jié)構(gòu)分析和功能初探
衛(wèi)菊，孫曉建，吳昕彥，陳賽娟，陳竺，王椿，黃秋花，WEI Ju，SUN Xiao-jian，WU Xin-yan，CHEN Sai-juan，CHEN Zhu，WANG Chun，HUANG Qiu-hua
成都地區(qū)重度子癇前期患者雌激素受體α基因PvuⅡ和XbaⅠ多態(tài)性的研究
張娟，白懷，劉興會(huì)，范平，劉瑞，何國琳，ZHANG Juan，BAI Huai，LIU Xing-hui，F(xiàn)AN Ping，LIU Rui，HE Guo-lin
X染色體短臂缺失一例
郭淼，尹峰，宋宏，齊冰，趙靜
多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)及其應(yīng)用
周大文，任兆瑞，ZHOU Da-wen，REN Zhao-rui
Ⅰ型成骨不全一家系的分子診斷
柯龍鳳，鄭林文，謝�；�，嚴(yán)愛貞，朱忠勇，蘭風(fēng)華，KE Long-feng，ZHENG Lin-wen，XIE Hai-hua，YAN Ai-zhen，ZHU Zhong-yong，LAN Feng-hua
染色體平衡易位四例
劉艷秋，李宇中，周吉會(huì)，謝康，張愛萍
Inv(Y)患者精子染色體熒光原位雜交分析
羅玉琴，錢羽力，盧歡明，徐晨明，金帆，LUO Yu-qin，QIAN Yu-li，LU Huan-ming，XU Chen-ming，JIN Fan
中國人類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎與PAD14功能基因多態(tài)性及部分HLA-DRB1等位基因相關(guān)性研究
范列英，宗明，盧添寶，楊藺，丁媛媛，馬建偉，F(xiàn)AN Lie-ying，ZONG Ming，LIU Tian-bao，YANG lin，DING Yuan-yuan，MA Jian-wei
甲基丙二酸尿癥一家系MMACHC基因突變分析
唐暉，郝虎，湯紹輝，陳炫，劉芳，查慶兵，李月琴，李弘劍，孫亮，余明，肖昕，周天鴻，TANG Hui，HAO Hu，TANG Shao-hui，CHEN Xuan，LIU Fang，CHA Qing-bing，LI Yue-qin，LI Hong-jian，SUN Liang，YU Ming，XIAO Xin，ZHOU Tian-hong
46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例
李永贊，郭敏
CYP1B1基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥易感性的相關(guān)研究
李益格，王新，LI Yi-ge，WANG Xin
顯性視網(wǎng)膜色素變性家系已知連鎖位點(diǎn)的篩查
劉偉，魯芳，喬利峰，沙智全，劉小琦，馬誓，唐新，常晉霞，楊正林，葉彬，LIU Wei，LU Fang，QIAO Li-feng，SHA Zhi-quan，LIU Xiao-qi，MA Shi，TANG Xin，CHANG Jin-xia，YANG Zheng-lin，YE Bin
一個(gè)t(20;21)易位攜帶者家系
馬光娟，劉寧，劉新紅，李之光
糖尿病家系的線粒體基因tRNALeu(UUR)A3243G突變分析
王彩玲，李方，侯欽芝，李海珍，張鈺，寧光，WANG Cai-ling，LI Fang，HOU Qin-zhi，LI Hai-zhen，ZHANG Yu，NING Guang
原發(fā)性癲癇一家系四代九論文QQ81995535 例
朱登祥，杜曉明，魏會(huì)平
間期雙色雙融合熒光原位雜交技術(shù)檢測成人B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病費(fèi)城染色體
田甜，錢思軒，徐衛(wèi)，仇海榮，王蓉，喬純，洪鳴，張建富，繆扣榮，李建勇，TIAN Tian，QIAN Si-xuan，XU Wei，QIU Hai-rong，WANG Rong，QIAO Chun，HONG Ming，ZHANG Jian-fu，MIAO Kou-rong，LI Jian-yong
先天性腎發(fā)育不全伴染色體異常一例
李莉莉，查斌斌，劉興田
643例中國北方漢族急性淋巴細(xì)胞白血病患者人類白細(xì)胞抗原連鎖不平衡分析
高素青，程良紅，盧亮，金士正，程曦，張印則，鄒紅巖，鄧志輝，GAO Su-qing，CHENG Liang-hong，LU liang，JIN Shi-zheng，CHENG Xi，ZOU Hong-yan，ZHANG Yin-ze，DENG Zhi-hui
一對(duì)夫婦同為inv(9)攜帶者
謝金芳，紀(jì)霞，剛春玲
PPAR-γ基因Pro12A1a多態(tài)性與四川地區(qū)類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)分析
潘曉夫，宋興勃，王蘭蘭，李立新，應(yīng)斌武，PAN Xiao-fu，SONG Xing-bo，WANG Lan-lan，LI Li-xin，YING Bin-wu
鈉離子轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)基因多態(tài)與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性研究
龔平原，沈國民，彭賀梅，駱延，沈滟，趙曉，GONG Ping-yuan，SHEN Guo-min，PENG He-mei，LUO Yan，SHEN Yan，ZHAO Xiao
107例出生缺陷伴唐氏綜合征特殊面容新生兒的染色體核型分析
吳泳，霍沛丹，廖傳寧，胡譽(yù)
46,XX男性與SRY基因關(guān)系的臨床分析
王岳平，趙云靜，阮強(qiáng)，吉耀華，郝明革，姜衛(wèi)華，WANG Yue-ping，ZHAO Yun-jing，RUAN Qiang，JI Yao-hua，HAO Ming-ge，JIANG Wei-hua
嵌合型假雙著絲粒X染色體一例
馬洪星，汪晶冰，宋一麗
鈣粘蛋白13與BCR/ABL融合基因在慢性粒細(xì)胞白血病患者中的表達(dá)及其相關(guān)性
穆會(huì)君，謝平，沈云峰，蔣元強(qiáng)，MU Hui-jun，XIE Ping，SHeN Yun-feng，JIANG Yuan-qiang
智力低下四家系
周鳳娟
多發(fā)性骨髓瘤1q染色體異常與13q缺失的相關(guān)性研究
陳麗娟，李建勇，朱雨，王曉煒，仇海榮，楊瑞芳，徐衛(wèi)，許家仁，陸化，CHEN Li-juan，LI Jian-yong，ZHU Yu，WANG Xiao-wei，QIU Hai-rong，YANG Rui-fang，XU Wei，XU Jia-ren，LU Hua
中國朝鮮族群體mtDNA編碼區(qū)3954-4506nt序列多態(tài)性
張永吉，徐京男，張美花，韓松瑛，ZHANG Yong-ji，XU Jing-nan，ZHANG Mei-hua，HAN Song-ying
性分化異常兩例
宋桂寧，張璘，梁梅英
132例男性不育患者染色體核型分析
張磷，梁梅英，宋桂寧，任梅宏
幼兒、胎兒染色體異常伴畸型五例
涂向東，張寶珍，王志紅，曾鍵，叢學(xué)文
遺傳多代的14/21羅伯遜易位一家系
衡雪源，李琳
638例孕中期羊水細(xì)胞遺傳學(xué)分析
管立學(xué)，高麗，李海波，劉志翠，王敬先，王瑞麗
父女同患成骨不全癥
石世同，劉洪玉
染色體異常核型兩家系四例
李琳，吳嬙
夫妻同患染色體病五個(gè)家系
曾艷，許平，俞信忠，范佳嗚，錢磊，張麗芳
全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥一家系六例
徐嚴(yán)明，胡發(fā)云，何香花，席靜，鄒曉毅
基因診斷佩—梅病一例
麻宏偉，鹿蕾娜，馬健，張陽，劉芳，羅陽，戴曉梅
Waardenburg綜合征一家系23例
孟祥福，王成新，邊俊蘭，孫彩霞，陳百瑜，于香圣，于素真，邊忠民，姜金梅，李國先
非綜合征遺傳性耳聾一家系七例
張忠壽，祝君紅

中國漢族單純型發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙家系的致病基因定位研究

消息

家族性糖尿病人群中線粒體基因點(diǎn)突變的分析研究

一種DAX-1基因移碼突變(428delG)引起的X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良

睪丸女性化一家系兩例

Neuregulin 1基因多態(tài)性與中國漢族精神分裂癥關(guān)聯(lián)分析

變性高效液相色譜法分析非綜合征型耳聾人群SLC26A4基因突變

新疆地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因的突變研究

46,XY,t(1;16)一例

5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因啟動(dòng)子連鎖多態(tài)區(qū)多態(tài)性與早發(fā)心肌梗死及血小板膜糖蛋白Ⅰb的關(guān)系

新基因HSPCSET的蛋白結(jié)構(gòu)分析和功能初探

成都地區(qū)重度子癇前期患者雌激素受體α基因PvuⅡ和XbaⅠ多態(tài)性的研究

X染色體短臂缺失一例

多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)及其應(yīng)用

Ⅰ型成骨不全一家系的分子診斷

染色體平衡易位四例

Inv(Y)患者精子染色體熒光原位雜交分析

中國人類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎與PAD14功能基因多態(tài)性及部分HLA-DRB1等位基因相關(guān)性研究

甲基丙二酸尿癥一家系MMACHC基因突變分析

46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例

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一個(gè)t(20;21)易位攜帶者家系

糖尿病家系的線粒體基因tRNALeu(UUR)A3243G突變分析

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間期雙色雙融合熒光原位雜交技術(shù)檢測成人B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病費(fèi)城染色體

先天性腎發(fā)育不全伴染色體異常一例

643例中國北方漢族急性淋巴細(xì)胞白血病患者人類白細(xì)胞抗原連鎖不平衡分析

一對(duì)夫婦同為inv(9)攜帶者

PPAR-γ基因Pro12A1a多態(tài)性與四川地區(qū)類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)分析

鈉離子轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)基因多態(tài)與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性研究

107例出生缺陷伴唐氏綜合征特殊面容新生兒的染色體核型分析

46,XX男性與SRY基因關(guān)系的臨床分析

嵌合型假雙著絲粒X染色體一例

鈣粘蛋白13與BCR/ABL融合基因在慢性粒細(xì)胞白血病患者中的表達(dá)及其相關(guān)性

智力低下四家系

多發(fā)性骨髓瘤1q染色體異常與13q缺失的相關(guān)性研究

中國朝鮮族群體mtDNA編碼區(qū)3954-4506nt序列多態(tài)性

性分化異常兩例

132例男性不育患者染色體核型分析

幼兒、胎兒染色體異常伴畸型五例

遺傳多代的14/21羅伯遜易位一家系

638例孕中期羊水細(xì)胞遺傳學(xué)分析

父女同患成骨不全癥

染色體異常核型兩家系四例

夫妻同患染色體病五個(gè)家系

全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥一家系六例

基因診斷佩—梅病一例

Waardenburg綜合征一家系23例

非綜合征遺傳性耳聾一家系七例

原發(fā)性癲癇一家系四代九論文QQ81995535 例

幼兒、胎兒染色體異常伴畸型五例