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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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天津護(hù)理雜志2012年01期

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內(nèi)蒙古中醫(yī)藥雜志2013年35期

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亞太傳統(tǒng)醫(yī)藥雜志2014年05期

癌變.畸變.突變雜志2013年04期

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中國人共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥ATM基因突變研究
江泓，唐北沙，胡正茂，夏昆，許波，湯建光，沈璐，JIANG Hong，TANG Bei-sha，HU Zheng-mao，XIA Kun，XU Bo，TANG Jian-guang，SHEN Lu
46,XX,inv(3)(p25q21)一例
王海燕，張世國，孫黎
一個遺傳性非綜合征型耳聾家系的突變分析
徐春宏，張海軍，張藝颶，趙蘇瑛，耿學(xué)俠，單云峰，單祥年，XU Chun-hong，ZHANG Hai-jun，ZHANG Yi-ju，ZHAO Su-ying，GENG Xue-xia，SHAN Yun-feng，SHAN Xiang-nian
一個中國漢族ABO血型B亞型家系中發(fā)現(xiàn)新的B等位基因
喻瓊，吳國光，梁延連，鄧志輝，蘇宇清，YU Qiong，WU Guo-guang，LIANG Yan-lian，DENG Zhi-hui，SU Yu-qing
Von Hippel-Lindau綜合征一家系
王福鑫，董光，耿海，王敬先
經(jīng)典型苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶基因的新突變鑒定
張軍力，孟峻，翟曉萍，方根，高建鋼，史珉，王永祥，ZHANG Jun-li，MENG Jun，ZHAI Xiao-ping，F(xiàn)ANG Gen，GAO Jian-gang，SHI Min，WANG Yong-xiang
平衡易位導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)二例
周明君
α1,3半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因721C>T突變導(dǎo)致Bw亞型
朱發(fā)明，許先國，洪小珍，嚴(yán)力行，ZHU Fa-ming，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，YAN Li-xing
DNMT1 siRNA 穩(wěn)定表達(dá)載體的構(gòu)建及其沉默效率的評價
樊紅，許軍，吳守偉，趙主江，張建瓊，謝維，F(xiàn)AN Hong，XU Jun，WU Shou-wei，ZHAO Zhu-jiang，ZHANG Jian-qiong，XIE Wei
靶向論文QQ81995535 性表皮生長因子受體siRNA表達(dá)載體的構(gòu)建和表達(dá)
康春生，浦佩玉，王廣秀，董倫，李彥和，王虎，KANG Chun-sheng，PU Pei-yu，WANG Guang-xiu，DONG Lun，LI Yan-he，WANG Hu
t(14;15)平衡易位一例
劉曉紅
脂蛋白脂酶S447X及HindⅢ多態(tài)性與原發(fā)性高血壓代謝綜合征血脂異常的關(guān)系
劉愛萍，李立明，曹衛(wèi)華，詹思延，呂筠，郭小霞，胡永華，LIU Ai-ping，LI Li-ming，CAO Wei-hua，ZHAN Si-yan，LU Jun，GUO Xiao-xia，HU Yong-hua
系統(tǒng)性紅斑狼瘡一家系三例
王卓龍，陶怡
多藥耐藥相關(guān)基因 HV126的電子克隆及在化療前后白血病細(xì)胞中的表達(dá)
付勁蓉，劉文勵，周劍鋒，周玉峰，徐酉華，金先慶，F(xiàn)U Jin-rong，LIU Wen-li，ZHOU Jian-feng，ZHOU Yu-feng，XU You-hua，JIN Xian-qing
橄欖-橋腦-小腦萎縮一家系
陳金亮，王繼明，周順林，鎖海虹，趙琳，王桂榮
載脂蛋白E-CI-CII基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病易感性的關(guān)系
汪春紅，周新，鄭芳，韓定芬，施群，劉芳，WANG Chun-hong，ZHOU Xin，ZHENG Fang，HAN Ding-fen，SHI Qun，LIU Fang
孿生兄弟同患Helveston綜合征
林雪
成都漢族群體15個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性
李英碧，吳謹(jǐn)，侯一平，張霽，廖淼，張林，陳國弟，LI Ying-bi，WU Jing，HOU Yi-ping，ZHANG Ji，LIAO Miao，ZHANG Lin，CHEN Guo-di
t(1;11)(q24;q25)伴不育一例
施麗華，洪少恩，張世利
α2-巨球蛋白基因I1000V多態(tài)性與散發(fā)阿爾茨海默氏病的關(guān)聯(lián)研究
孫巖，施佳軍，張思仲，唐牟尼，劉協(xié)和，王英成，韓海英，郭揚(yáng)波，鄧河晃，趙振環(huán)，馬崔，SUN Yan，SHI Jia-jun，ZHANG Si-zhong，TANG Mou-ni，LIU Xie-he，WANG Ying-cheng，HAN Hai-ying，GUO Yang-bo，DENG He-huang，ZHAO Zhen-huan，MA Cui
Bartter綜合征二例
任躍忠，李園，宋作珪
單管多重PCR快速檢測中國人三種常見缺失型α-地中海貧血基因
周玉球，張永良，李莉艷，李文典，莫秋華，鄭勤，徐湘民，ZHOU Yu-qiu，ZHANG Yong-liang，LI Li-yan，LI Wen-dian，MO Qiu-hua，ZHENG Qing，XU Xiang-min
基質(zhì)輔助激光解吸/離子化飛行時間質(zhì)譜分析多態(tài)性遺傳標(biāo)記
唐劍頻，侯一平，TANG Jian-pin，HOU Yi-ping
Hallervorden-Spatz綜合征 PANK2基因的突變
張玉虎，唐北沙，郭紀(jì)鋒，龍志高，夏昆，潘乾，胡正茂，吳鼎文，湯建光，陳濤，嚴(yán)新翔，ZHANG Yu-hu，TANG Bei-sha，GUO Ji-feng，LONG Zhi-gao，XIA Kun，PAN Qian，HU Zheng-mao，WU Ding-wen，TANG Jian-guang，CHEN Tao，YAN Xin-xiang
一個視網(wǎng)膜色素變性家系的視紫紅質(zhì)基因突變分析
王沙燕，張阮章，石之驎，任莉莉，任景慧，WANG Sha-yan，ZHANG Ruan-zhang，SHI Zhi-lin，REN Li-li，REN Jing-hui
中國漢族雄激素過多癥女性21-羥化酶缺陷癥攜帶者基因檢測
陶紅，陸召麟，張波，王玥，孫梅勵，TAO Hong，LU Zhao-lin，ZHANG Bo，WANG Yue，SUN Mei-li
線粒體DNA 3243、3316點(diǎn)突變與2型糖尿病
唐璟，李家林，田興亞，孔慶鵬，張亞平，TANG Jing，LI Jia-lin，TIAN Xing-ya，KONG Qing-peng，ZHANG Ya-ping
一個纖維蛋白原γ鏈Arg275His突變導(dǎo)致的遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系
方怡，王學(xué)鋒，傅啟華，武文漫，丁秋蘭，戴菁，周榮富，王文斌，謝爽，王鴻利，F(xiàn)ANG Yi，WANG Xue-feng，F(xiàn)U Qi-hua，WU Wen-man，DING Qiu-lang，DAI Jing，ZHOU Rong-fu，WANG Wen-bin，XIE Shuang，WANG Hong-li
四川南部漢族人群血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性對血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑抗蛋白尿作用的影響
劉建，王明勇，劉琦，李友蕓，彭波，LIU Jian，WANG Ming-yong，LIU Qi，LI You-yun，Peng Bo
2型糖尿病血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因與隱性心肌缺血的關(guān)系
向光大，曾尟枚，王運(yùn)林，趙林雙，XIANG Guang-da，ZENG Xian-mei，WANG Yun-lin，ZHAO Lin-shuang
46,XX,t(5;6)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
張麗雙，李君
同源基因定量PCR方法快速產(chǎn)前診斷Down綜合征
王謙，金春蓮，林長坤，龐弘，孫開來，WANG Qian，JIN Chun-lian，LIN Chang-kun，PANG Hong，SUN Kai-lai
平衡易位攜帶者生育47,XY,+der(9)患兒一例
王瑞瑜，林美娜，馬紅英，張小萍
雙色間期熒光原位雜交檢測異基因造血干細(xì)胞移植后性染色體嵌合狀態(tài)的臨床意義
劉啟發(fā)，宋蘭林，張鈺，魏永強(qiáng)，徐丹，孫競，劉曉力，徐兵，孟凡義，周淑蕓，LIU Qi-fa，SONG Lan-lin，ZHANG Yu，WEI Yong-qiang，XU Dan，SUN Jing，LIU Xiao-li，XU Bing，MENG Fan-yi，ZHOU Shu-yun
一家系兩代九例消化道癌
居潮強(qiáng)，張雄，裘毅敏
中國漢族 CYP11a微衛(wèi)星多態(tài)性與多囊卵巢綜合征高雄性激素血癥關(guān)系的研究
譚麗，朱桂金，TAN Li，ZHU Gui-jin
貴州三個民族亞甲基四氫葉酸還原酶基因的遺傳多態(tài)性
肖雁，單可人，李毅，趙艷，齊曉嵐，謝淵，吳昌學(xué)，馬驕，劉烜，徐鷹，官志忠，任錫麟，XIAO Yan，SHAN Ke-ren，LI Yi，ZHAO Yan，QI Xiao-lan，XIE Yuan，WU Chang-xue，MA Jiao，LIU Huan，XU Yin，GUAN Zhi-zhong，REN Xi-lin
中國蒙古族群體六個短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性
劉淑萍，畢力夫，蘇秀蘭，LIU Shu-ping，BI Li-fu，SU Xiu-lan
載脂蛋白E基因多態(tài)性在云南省德宏州傣族人群的分布
唐慧，嚴(yán)新民，華映坤，衛(wèi)明榮，張麗平，高建梅，董虹，TANG Hui，YAN Xin-min，HUA Ying-kun，WEI Ming-rong，ZHANG Li-ping，GAO Jian-mei，DONG Hong
西藏珞巴族HLA-A,-B基因多態(tài)性研究
康龍麗，張洪波，高放，袁東亞，鄧天吉，閻春城，李生斌，KANG Long-li，ZHANG Hong-bo，GAO Fang，YUAN Dong-ya，DENG Tian-ji，YAN Chun-cheng，LI Sheng-bin
12號染色體短臂異常的髓系腫瘤12例分析
張悅，張莉，劉世和，周學(xué)慧，郝玉書，肖志堅
46,XX,del(18)(qter→q12:)一例
畢百玲，張秀輝，郭軍
白細(xì)胞介素4受體Q576R基因多態(tài)性與支氣管哮喘的相關(guān)性
張愛民，李海林，陳燕華，郝萍，李繼梅，莫亞雄，戴梅
先天性短結(jié)腸綜合征一例
周萍，任志民，高強(qiáng)
TNF-α基因多態(tài)性與妊娠高血壓的相關(guān)性研究
趙茵，鄒麗
利用NCBI Map Viewer在染色體圖譜上查找基因
顧萍，李健康
CD7陽性急性髓系白血病細(xì)胞遺傳學(xué)及臨床特征
吳建國，林慧君，吳茅，酈衛(wèi)星，邱蓮女
連續(xù)妊娠兩胎t(21;21)一例
劉艷秋，李宇中，王欣榮
染色體異常核型六例
涂向東，張寶珍
idic(Yq)二例
張月萍，陳美芳，徐建忠

中國人共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥ATM基因突變研究

46,XX,inv(3)(p25q21)一例

一個遺傳性非綜合征型耳聾家系的突變分析

一個中國漢族ABO血型B亞型家系中發(fā)現(xiàn)新的B等位基因

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經(jīng)典型苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶基因的新突變鑒定

平衡易位導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)二例

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DNMT1 siRNA 穩(wěn)定表達(dá)載體的構(gòu)建及其沉默效率的評價

靶向 論文QQ81995535 性表皮生長因子受體siRNA表達(dá)載體的構(gòu)建和表達(dá)

t(14;15)平衡易位一例

脂蛋白脂酶S447X及HindⅢ多態(tài)性與原發(fā)性高血壓代謝綜合征血脂異常的關(guān)系

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多藥耐藥相關(guān)基因 HV126的電子克隆及在化療前后白血病細(xì)胞中的表達(dá)

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成都漢族群體15個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性

t(1;11)(q24;q25)伴不育一例

α2-巨球蛋白基因I1000V多態(tài)性與散發(fā)阿爾茨海默氏病的關(guān)聯(lián)研究

Bartter綜合征二例

單管多重PCR快速檢測中國人三種常見缺失型α-地中海貧血基因

基質(zhì)輔助激光解吸/離子化飛行時間質(zhì)譜分析多態(tài)性遺傳標(biāo)記

Hallervorden-Spatz綜合征 PANK2基因的突變

一個視網(wǎng)膜色素變性家系的視紫紅質(zhì)基因突變分析

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線粒體DNA 3243、3316點(diǎn)突變與2型糖尿病

一個纖維蛋白原γ鏈Arg275His突變導(dǎo)致的遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系

四川南部漢族人群血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性對血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑抗蛋白尿作用的影響

2型糖尿病血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因與隱性心肌缺血的關(guān)系

46,XX,t(5;6)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

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平衡易位攜帶者生育47,XY,+der(9)患兒一例

雙色間期熒光原位雜交檢測異基因造血干細(xì)胞移植后性染色體嵌合狀態(tài)的臨床意義

一家系兩代九例消化道癌

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46,XX,del(18)(qter→q12:)一例

白細(xì)胞介素4受體Q576R基因多態(tài)性與支氣管哮喘的相關(guān)性

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靶向論文QQ81995535 性表皮生長因子受體siRNA表達(dá)載體的構(gòu)建和表達(dá)

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