除了上述的傳統(tǒng)遺傳模式外，還有一些其他的機制。它們涉及遺傳學(xué)上確定的結(jié)構(gòu)并可產(chǎn)生各種病癥。
鑲嵌性 鑲嵌是指體內(nèi)有從同一個合子衍生出來的兩個或更多的不同基因型或核型的細胞系。雖然細胞分裂的遺傳系統(tǒng)一般是精確的并且有許多機制可對復(fù)制過程中產(chǎn)生的錯誤進行修復(fù)，任何大的多細胞機體在細胞分裂中仍可出現(xiàn)突變。據(jù)估計，每次細胞分裂，基因組中會出現(xiàn)4～5個變化。因此，任何大的多細胞機體會有一些基因構(gòu)造略有不同的細胞亞克隆。這些體細胞突變(即有絲分裂時的突變)可以不引起疾病，而只是一些紊亂，出現(xiàn)一些斑塊狀變化。分子遺傳學(xué)技術(shù)可以把斑塊中的異常細胞的突變從周圍正常的支持組織中區(qū)別出來。例如在McCune-Albright綜合征中，骨中有發(fā)育不良斑塊，還有內(nèi)分泌腺異常，色素斑以及偶有心或肝的異常。如果所有細胞均有此類異常必死無疑，所以該病癥不會傳給第二代。然而這些病人可以存活，因為正常組織支持著異常組織。偶爾，在單基因遺傳病中，父母一方是輕型鑲嵌體。其更為嚴(yán)重受累的孩子可能得到一個帶有突變等位基因的生殖細胞，因而在每一細胞中均有異常。染色體鑲嵌性見于某些胚胎并可在胎盤中的絨毛膜標(biāo)本上被顯示。大部分染色體異常的胚胎和胎兒均自發(fā)流產(chǎn)。然而，正常細胞的發(fā)育可以支持某些染色體異常者而使后代活著出生。
基因組印跡 基因組印跡是遺傳物質(zhì)根據(jù)其來自父親還是母親而出現(xiàn)的不同表達。基因組印跡是組織特異的和時間-發(fā)育特異的。某些組織中可能出現(xiàn)等位基因的雙等位基因或雙親表達，其他組織中是單親表達。Angelman綜合征和Prader-Willi綜合征都可因第15號染色體缺失而產(chǎn)生。特異基因存在于第15號染色體的近端，只具有父源或母源表達。根據(jù)缺失染色體來自父親還是母親而出現(xiàn)不同的綜合征。
好幾條染色體的許多區(qū)域都有這種親源效應(yīng)。涉及的基因似與早期發(fā)育的生長和行為有關(guān)。其中某些基因還與腫瘤和癌的發(fā)生有關(guān)。當(dāng)遺傳性病癥跳越一代下傳時，必須考慮作遺傳印跡檢查。
單親二體 當(dāng)同一對的兩條染色體都來自父親一方時可出現(xiàn)單親二體。這是很罕見的并被認為還涉及三體挽救，即合子開始時為三體，而三條染色體中的一條丟失后在1/3的情況下導(dǎo)致單親二體。印跡效應(yīng)可以顯示，因為沒有來自父母另一方的遺傳信息。此外，假如相同的染色體為復(fù)制品(同源二體)，而染色體又帶有常染色體隱性遺傳病的一個異常等位基因，那么這位帶有單親二體的人可能會出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病，盡管父母中只有一方是攜帶者。在有單親二體時，必須考慮到某些組織中的殘余染色體異常。
三聯(lián)體重復(fù)序列，不穩(wěn)定突變 三聯(lián)體重復(fù)序列是一種不常見的突變類型，發(fā)生時，在基因內(nèi)的核苷酸三聯(lián)體的數(shù)目增加(正�；蛑挥邢鄬苌俚拇�(lián)三聯(lián)體重復(fù)序列)。此種突變曾見于某些病癥，特別是涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)者。當(dāng)基因從一代傳到下一代，或有時在體內(nèi)當(dāng)細胞分裂時，三聯(lián)體重復(fù)序列可以擴張增大到使基因不能正常發(fā)揮功能的地步。例子有肌強直性營養(yǎng)不良，Huntington病，脆性X智力障礙和其他一些神經(jīng)科疾病。在生殖細胞形成過程中或胚胎和胎兒發(fā)育時的某些組織中，重復(fù)序列的數(shù)目可以明顯增加。如果突變系從父母一方傳來(例如母親有肌強直性營養(yǎng)不良，父親有Huntington病)，則擴張可以更厲害。因此，可以觀察到一種親源效應(yīng)和早現(xiàn)現(xiàn)象。此種突變可由分子技術(shù)檢出。
早現(xiàn) 早現(xiàn)是指病癥在逐代傳遞過程中發(fā)病年齡越來越早，病情越來越重。它的出現(xiàn)是因為父母一方是鑲嵌體，孩子的所有細胞都有完全突變。當(dāng)三聯(lián)體重復(fù)序列的數(shù)目逐代增加時，它的擴張就可表現(xiàn)出早現(xiàn)之象。
