羊膜穿刺術(shù)
羊膜穿刺術(shù)最好在妊娠15～17周時進(jìn)行，然而稍早進(jìn)行羊膜穿刺并不增加其危險。
在作羊膜穿刺的前一刻，應(yīng)作實時超聲檢查以了解胎兒心臟活動情況，估計孕齡，明確胎盤位置，羊水深度及胎兒數(shù)(見下文)。操作后應(yīng)立即記錄胎兒心跳情況。對于Rh陰性未致敏的孕婦，術(shù)后應(yīng)給予300μgRh0(D)免疫球蛋白以減少致敏。
羊膜穿刺術(shù)中血性羊水的發(fā)生率為2%。通常這些血液來自母體，且一般不影響羊水細(xì)胞的生長。然而，如果血液來源于胎兒，則會引起羊水AFP的假性增高(見上文)。術(shù)中如見到暗紅色或棕色羊水則提示已經(jīng)存在羊膜腔內(nèi)出血且常與妊娠不良結(jié)局相關(guān)。羊水顯綠色則與妊娠不良結(jié)局無關(guān)。
羊膜穿刺術(shù)對母親很少有危險，諸如有癥狀的羊膜炎等。有1%～2%的病人可出現(xiàn)短暫性見紅或羊水滲漏，但通常會自行停止。
羊膜穿刺術(shù)所致的胎兒丟失率約為0.5%，而通常自然流產(chǎn)率為3%。穿刺針傷及胎兒的報道則更少見，取羊水失敗，培養(yǎng)失敗及母體細(xì)胞污染也不常見。
95%以上的雙胎妊娠可以作羊膜穿刺術(shù)。先從一個胎囊抽取羊水，拔針前在羊膜囊內(nèi)注入1:10稀釋的靛胭脂2～3ml，待隔膜顯示后，選擇穿刺點作第2個胎囊穿刺。抽吸到清的液體即證實了羊水來自第2個羊膜囊。同樣的技術(shù)可用于兩胎以上的多胎妊娠。
新生兒出生前可以通過檢查所培養(yǎng)的胎兒細(xì)胞的染色體核型明確胎兒性別。如果母親已被證實是X連鎖突變攜帶者，必須檢測胎兒性別并流產(chǎn)掉其中的男性胎兒---盡管這些男胎中50%是正常的。對許多有X連鎖疾病母親的男胎可以進(jìn)行DNA分析鑒別是否被累及。
絨毛取樣
絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。用針筒吸取絨毛后在實驗室中進(jìn)行短期或長期的培養(yǎng)，兩者均可用于染色體核型分析，但長期培養(yǎng)的標(biāo)本的分析相對則更精確一些。羊膜穿刺術(shù)培養(yǎng)細(xì)胞可以作大部分的酶學(xué)檢查，同樣也可用直接獲得的絨毛及經(jīng)培養(yǎng)的絨毛進(jìn)行檢測。DNA則可直接作分子遺傳學(xué)檢測。然而，絨毛取樣則無法用于羊水所能作的各種檢測，如測羊水AFP以用于胎兒神經(jīng)管缺陷篩查。
絨毛取樣的首要優(yōu)點在于在妊娠極早期就可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。異常者可以采用簡單，安全的方法終止妊娠或進(jìn)行宮內(nèi)治療，如孕婦使用地塞米松可以防止21-羥化酶缺陷的女性胎兒男性化。結(jié)果正常者，可早期解除夫婦的焦慮心理。
絨毛取樣的方法有兩種：經(jīng)宮頸取樣和經(jīng)腹取樣。前者用于妊娠10～13周時，后者用于妊娠10周至足月。經(jīng)腹取樣的禁忌證包括：腸道或膀胱妨礙了穿刺針的通過或進(jìn)針部位皮膚感染。妊娠早期絨毛取樣后總胎兒丟失率與羊膜穿刺術(shù)相比并無顯著的統(tǒng)計學(xué)上的差異(胎兒丟失包括自然流產(chǎn)，人工流產(chǎn)和20孕周后的胎兒丟失)。12孕周后進(jìn)行經(jīng)腹絨毛取樣后胎兒丟失情況尚未進(jìn)行仔細(xì)廣泛的估價。www.med126.com
采用CVS的方法主要由胎盤位置決定。位置較低或后壁胎盤一般采用經(jīng)宮頸絨毛取樣更為方便。宮底部胎盤，輕度前屈的子宮且胎盤又位于前壁及那些有著宮頸肌瘤或?qū)m頸管長且彎曲成角度的婦女可采用經(jīng)腹作絨毛取樣。子宮嚴(yán)重后屈且胎盤又位于后壁的婦女，可采用經(jīng)陰道后穹窿穿刺進(jìn)行絨毛取樣。如有絨毛取樣禁忌證可選擇作羊膜穿刺術(shù)。
絨毛取樣后，應(yīng)用B超監(jiān)測胎心率。Rh陰性而未致敏的孕婦，可應(yīng)用Rh0(D)免疫球蛋白300μg。使用分析顯微鏡直接分析檢測全部的絨毛標(biāo)本。所需絨毛量至少為5mg，以10～25mg最佳。取得的絨毛在原位培養(yǎng)基中培養(yǎng)5～8天后收集間質(zhì)細(xì)胞。16～18孕周婦女可以進(jìn)行血清AFP檢測以篩查胎兒神經(jīng)管缺陷(見上文)。在實驗操作技術(shù)良好的實驗室中CVS中出現(xiàn)母體細(xì)胞污染而致誤診是很罕見的。CVS所檢出的某些染色體異常(如四倍體，致命性的三倍體及X單體)，有可能是局部胎盤異常而非真正的胎兒異常。鑲嵌性胎盤有時可導(dǎo)致單親的二倍體細(xì)胞雙倍化，胎兒則可能有產(chǎn)生隱性遺傳性疾病的風(fēng)險，這是由于印跡的異�；�?qū)m內(nèi)生長的限制。對于這些異常者應(yīng)勸告他們的家族進(jìn)行遺傳咨詢。
對于診斷不明確者，應(yīng)作羊膜穿刺以明確診斷。一般認(rèn)為，CVS和羊膜穿刺二者的準(zhǔn)確性是相當(dāng)?shù)�。羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣的流產(chǎn)率也基本相似。那些經(jīng)宮頸多次置入導(dǎo)管或穿刺針多次穿刺者其胎兒丟失率較高。有人對妊娠后期的并發(fā)癥也進(jìn)行了比較，絨毛取樣常常與先天性的缺陷特別是橫向肢體短缺和口-半頜-肢體發(fā)育不全癥相關(guān)。其絕對發(fā)生率大約為幾千分之一。而妊娠10周以后由有經(jīng)驗的操作者進(jìn)行絨毛取樣則幾乎沒有這些并發(fā)癥。
