經(jīng)皮臍血取樣
胎兒血標本可以直接經(jīng)皮進行臍帶穿刺獲得(臍帶穿刺術(shù))。在B超監(jiān)視下，應用23號或25號穿刺針直接刺入臍靜脈，一般臍帶上的穿刺點應該在臍帶的胎盤附著處附近。術(shù)時及術(shù)后的胎兒丟失率約為1%。
臍帶穿刺取胎兒血樣可以很快進行胎兒染色體分析，尤其是妊娠晚期發(fā)現(xiàn)胎兒有異常而需作進一步檢測時，短期淋巴細胞培養(yǎng)，在48～72小時內(nèi)即能進行胎兒染色體結(jié)構(gòu)分析。致命的染色體異常會左右產(chǎn)科處理。
胎兒皮膚取樣
胎兒皮膚取樣是幾種嚴重的遺傳性皮膚病產(chǎn)前診斷的唯一方法。如花斑干皮病，表皮松懈性大泡病(結(jié)合型)，表皮松懈性角化癥。上述疾病進行胎兒DNA分析無效，也往往無明確的家族史資料。胎兒皮膚可以通過應用胎兒鏡獲得(直視下或通過胎兒鏡操作孔進行活檢)，也可以在B超監(jiān)視下，通過14號套管導入活檢鉗進行取樣。取材部位以胎背部較為理想。胎兒皮膚取樣所致胎兒丟失率為2%～3%。
超聲圖像
超聲顯像(B超)已被廣泛地用于妊娠婦女。B超對母兒有無危害尚不清楚，在妊娠期間是否應該常規(guī)進行超聲檢查仍有爭議。
妊娠早期的B超檢查應包括觀察孕囊的存在與否，胎兒數(shù)目，胎兒活動，胎盤位置，孕周的估計及子宮和附件有無異常。妊娠中，晚期的檢查應包括胎先露，羊水量，胎兒有無畸形。妊娠中期可以檢出胎兒性別。
許多產(chǎn)前診斷需要對胎兒有目的地進行B超檢查，如母親血清AFP增高及有先天性異常家族史者。應該檢查胎兒的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)(特別是腦室及小腦)；脊椎的冠狀面及矢狀面；心臟的四個腔室；胎兒膀胱，腎臟，胃，胸腔，腹壁，長骨及臍帶附著處。
高分辨B超能檢出腎臟異常(如腎發(fā)育不全---波特綜合征，多囊腎)，致命的短肢發(fā)育不良(如致死性肢體發(fā)育不良，生殖發(fā)育不全)，腸異常(如橫膈疝，腸梗阻)，小頭畸形和腦積水。
有經(jīng)驗的B超醫(yī)生很容易診斷出嚴重的胎兒畸形，如無腦兒。然而，對于診斷特殊畸形，一般檢測中心就難以肯定他們檢測的敏感性及特異性。應告知病人，難以100%準確地檢出畸形兒，同樣，B超正常者也不能完全保證新生兒表型正常。
胚胎植入前診斷
對于某些病人，胚胎植入前遺傳學診斷是可能的，這樣就可以在妊娠前就作出決定是否要作流產(chǎn)。其診斷方法是應用來自于卵母細胞的極體，來自于受精卵已分裂成4～8個細胞的胚芽，或來自于胚細胞的滋養(yǎng)外胚層標本。
這種診斷技術(shù)對于一些非常特殊的病例是有用的，主要被用于其有高度遺傳風險的某些孟德爾病(例如囊性纖維變性)。然而，這種診斷所需要的體外受精技術(shù)費用昂貴，阻止了它的廣泛地常規(guī)地被應用。然而，作宮腔沖洗以得到胚細胞并由此獲得滋養(yǎng)外胚層標本將有助于降低其費用。
