心內(nèi)膜彈力纖維增生癥（endocardial fibroelastosis；EFE)又名心內(nèi)膜硬化癥，其病因尚未明了。為小兒原發(fā)性心肌病中較為常見的一種，又稱原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。先天性心臟病如主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄、主動脈瓣閉鎖等并發(fā)心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，稱繼發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，其臨床意義決定于原發(fā)的心臟畸形，不包括在本節(jié)范圍。
本病的特征為：①1歲以內(nèi)嬰兒多數(shù)于2～6月時突然出現(xiàn)心力衰竭；②X線胸片心臟擴(kuò)大以左室為主，心搏減弱；③心臟無明顯雜音；④心電圖表現(xiàn)為左室肥厚，或V5、6導(dǎo)聯(lián)T波倒置。⑤超聲心動圖表現(xiàn)為左室擴(kuò)大，心內(nèi)膜回聲增粗，收縮功能降低。組織學(xué)上確診須行心內(nèi)膜心肌活栓。
主要療法為控制心力衰竭。急性心力衰竭需靜脈注射地高辛或西地蘭快速洋地黃化，并應(yīng)長服用地高辛維持量，可達(dá)2～3年或數(shù)年之外，至心臟回縮至正常，過早停藥可導(dǎo)致病情惡化。近年加和開搏通長期口服，對改善心功能有一定效果危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮質(zhì)激素治療（見充血性心力衰竭及心源性休克節(jié))。宜用抗生素控制肺部感染。合并二尖瓣關(guān)閉不全者應(yīng)做瓣膜換置術(shù)，術(shù)后心功能可改善。對于心臟重度擴(kuò)大，射血分?jǐn)?shù)嚴(yán)重降低及藥物治療反應(yīng)差者，考慮進(jìn)行心臟移植術(shù)。
考慮本病發(fā)病機制可能與免疫功能失調(diào)有關(guān)，近年應(yīng)用免疫抑制劑治療，主要用強地松1.5mg/(kg·)，服用8周后逐漸減量，每隔2周減2.5～1.25mg，至每日0.25～5mg作為維持量，至心電圖正常，X線胸片心臟接近正常，逐漸停藥，療程1～1.5年。
早在1816年即有人提出本病可能為宮內(nèi)感染發(fā)生胎兒心內(nèi)膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：①病毒感染：胎兒期或出生后病毒感染引起炎癥反應(yīng)所致。認(rèn)為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細(xì)胞增多癥病毒感染與本病有關(guān)。曾從心內(nèi)膜彈力纖維增生癥死亡患兒的心肌中分離出柯薩奇B組病毒，組織學(xué)上也見到心肌炎的改變。有人于雞胚中接種腮腺炎病毒，孵婦于妊娠早期患腮腺炎，出生之嬰兒可發(fā)生本病。也有人報告傳染性單核細(xì)胞增多癥引起的彌漫性心肌炎可發(fā)展為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。此外，從間質(zhì)性心肌炎和心內(nèi)膜彈力纖維增生癥死亡病例的病理檢查中發(fā)現(xiàn)兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內(nèi)膜彈力纖維增生不著；病程較長，從發(fā)病至死亡超過4個月以者，心骨炎的改變輕微，心內(nèi)膜彈力纖維增生顯著，故認(rèn)為心肌炎與心內(nèi)膜彈力纖維增生癥可能為同一疾病的不同時期表現(xiàn)心肌炎為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的前身。北京兒童醫(yī)院102例病理資料，所見65例有心肌炎改變，其中4例于新生兒期發(fā)病。②宮內(nèi)缺氧致心內(nèi)膜發(fā)育障礙。③遺傳因素：9%病例呈家族性發(fā)病，認(rèn)為本病系常染色體遺傳。④遺傳代謝性疾病：有報告心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發(fā)生心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。⑤繼發(fā)于血液動力學(xué)的改變：心室高度擴(kuò)大時，心室壁承受之張力增加，血液動力學(xué)的影響使心內(nèi)膜彈力纖維增生，認(rèn)為心內(nèi)膜彈力纖維增生非特異性的改變。
心臟擴(kuò)大，心內(nèi)膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。大多數(shù)病例中累及整個心臟，但以左心室為主，左心房及右心室次之。乳頭肌、腱索、二尖瓣及主動脈瓣也可受累。心室壁可有附壁血栓形成。鏡下增大，有時可見間質(zhì)有單核增生，心肌細(xì)胞性纖維化。根據(jù)左室大小可分為二型：①擴(kuò)張生，左室輕度肥厚。此型最多見，約占95%。②縮窄性：左室腔小，發(fā)育差，右房室擴(kuò)大，心肌增厚，左、右窒內(nèi)膜均增厚。此型少見，主要見于新生兒。
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2/3病兒的發(fā)病年齡都在1歲以內(nèi)。臨床表現(xiàn)以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生。
1.一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，發(fā)為三型：
�、疟┌l(fā)型：起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或干性羅音，肝臟腫大，還可見了浮腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數(shù)患兒呈現(xiàn)心源性休克，可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個月以內(nèi)，可致猝死。
⑵急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性羅音。 有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等。多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。
�、锹孕停喊l(fā)病稍緩慢，年齡多在6個月以上。癥狀如急性型，但進(jìn)展緩慢，有些患兒的生長發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復(fù)發(fā)作心力衰竭而死亡。
大部分病兒屬于急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發(fā)病者較少，常為縮窄型，臨床表現(xiàn)為左室梗阻的癥狀。偶有在宮內(nèi)即發(fā)生心力衰竭者，出生后數(shù)小時即死亡。
2.體征方面 心臟呈中度以上擴(kuò)大，在慢性患兒可見心前區(qū)隆起。心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，可有奔馬律，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數(shù)病兒合并二尖瓣關(guān)閉不全或因心臟擴(kuò)大而產(chǎn)生相對的二尖瓣關(guān)閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。
3.X線檢查 以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動脈型心影，左心緣搏動減弱，特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者，更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多，肺瘀血明顯。
4.心電圖檢查 多數(shù)呈左心室肥大，ST段及T波改變。長期心力衰竭，致肺動脈壓力增高時，可出現(xiàn)右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外，偶見早搏及房室傳導(dǎo)阻滯�？s窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。
5.超聲心動圖檢查 可見左室腔擴(kuò)大，左室后壁運動幅度減弱，左室心內(nèi)膜回聲增強。
左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分?jǐn)?shù)均降低。
6.心導(dǎo)管檢查 可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發(fā)現(xiàn)左心室增大、窒內(nèi)造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關(guān)閉不全常見。
本病須與嬰兒期出現(xiàn)心力衰竭、無明顯雜音及左室增大為主的心臟病鑒別：①急性病毒性心肌炎：有病毒感染的歷史，心電圖表現(xiàn)以QRS波低電壓、Q-T新時期延長及ST-T改變?yōu)橹�；而心�?nèi)膜弱力纖維增生癥則為左室肥厚，RV5、6電壓高，RV5、6倒置。有時需進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢方能區(qū)別。②左冠狀動脈起源于肺動脈畸形，因心肌缺血，患兒極度煩躁不安、哭鬧、心絞痛，心電圖常示前壁心肌梗塞之圖型，Ⅰ、aVL及RV5、6導(dǎo)聯(lián)ST段上升或降低及QS波型。③心型糖原原累積癥：患兒肌力低下，舌大，心電圖P-R間期常縮短，骨骼骨活栓可資鑒別。④主動脈宿窄：下肢動脈搏動減弱或消失，上肢血壓升高，脈搏增強可資鑒別。⑤擴(kuò)張型心肌病：多見于2歲以上小兒。此外，尚須與肺炎、毛細(xì)支氣管炎、心包炎及心包積液相鑒別。特別應(yīng)注意本癥在臨床上極易誤診為肺炎，必須重視心臟檢查，從而引起早期診斷和治療。胸部X線及超聲心動圖檢查對本病的診斷非常重要。由于巨大心臟的左心緣貼近胸壁，而誤診為胸腔積液或縱隔腫瘤，應(yīng)予警惕。
病預(yù)后嚴(yán)重，病死率約20%～25%。發(fā)病年齡較大，對洋地黃治療反應(yīng)好的，預(yù)后較好，可獲臨床痊愈。確診為本病的52例的長期隨訪研究，隨訪時間平均47個月（1～228月)，存活率半年為93%，1年為83%，4年為77%。并認(rèn)為心臟指數(shù)和射血分?jǐn)?shù)明顯下降者，預(yù)后不良，多于發(fā)病早期死亡。
