成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病，幾乎都是雙側性的（占總病例數(shù)的95％)。盡管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎，但此病發(fā)生在嬰兒不同于成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病，預防存活期短，而成人多囊腎通常40歲前不出現(xiàn)癥狀，肝臟、脾臟、胰腺也可見到相同形態(tài)的多發(fā)囊腫。多囊腎體積比正常腎大，其表面滿布大小不等的囊腫。
除非有不常見的并發(fā)癥，否則可采取保守及支持療法。
�。�1)一般措施：患者需低蛋白飲食（攝取蛋白量為0.5～0.75/kg/d)，并強制每天至少飲3000ml液體。體力勞動應量力而行，禁止劇烈的運動。當患者處于腎功能不全失代償期時，按尿毒癥治療。此時，高血壓應得到控制，并可行備注透析。
�。�2)手術：尚無證據表明切除囊腫或減輕囊腫的壓迫能改善腎功能。若發(fā)現(xiàn)有一大囊腫壓迫了上段輸尿管造成梗阻并使腎功能進一步受損，則可將其切除或抽吸其內囊液。當腎功能不全的程度危及患者生命時，應考慮行透析治療或做腎移植。
�。�3)并發(fā)癥的治療：腎盂腎炎應得到嚴密治療，以防腎功能進一步受損。囊腫感染時需行切開引流。當一側腎臟的出血嚴重，十分兇險時，可做腎切除或腎動脈檢塞，亦可做節(jié)段動脈栓塞。伴發(fā)的疾�。ㄈ�腫瘤、梗阻性結石)都需要外科手術治療。
已有證據提示囊腫的發(fā)生是由于收集管和腎小管及其之間連接部的結構，在發(fā)育過程中存在缺陷。一頭為盲端的排泄管與有功能的腎小球相連即成為囊腫。當這些囊腫增大時，就壓迫鄰近的腎實質，造成局部缺血而毀壞其功能并堵塞正常的腎小管，最終導致腎功能的進行性損害。
大體上看，腎臟體積增大，表面滿布大小不等的囊腫。從切片上看見，則可觀察到囊腫是散布于腎實質內的，罕見有鈣化。囊腫液常呈琥珀色，但也可是血性的。在顯微鏡下，囊腫內壁由單層細胞組成，腎實質則顯示腎小管周圍有纖維變性并可找到繼發(fā)性感染的證據。腎血管球表現(xiàn)為數(shù)量減少，其中有些呈玻璃樣變性。在成人，腎小動脈表現(xiàn)為顯著增厚。
【臨床表現(xiàn)】 返回
�。�1)癥狀：因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉，可引起一側或雙側腎內痛。鏡下或肉眼全程血尿常見且可相當嚴重，造成原因尚不明了。當血塊或結石下行時可表現(xiàn)腎絞痛�；颊呖勺孕邪l(fā)現(xiàn)有一腹部包塊。感染（塞戰(zhàn)、發(fā)熱、腎區(qū)痛)是多囊腎的常見并發(fā)癥。膀胱刺激癥狀可以是首發(fā)癥狀，隨著腎功能不全的發(fā)生，可出現(xiàn)頭痛、惡心嘔吐、乏力、體重減輕。
�。�2)體征：�？捎|及一側或雙側腎臟，表面呈結節(jié)感。并發(fā)感染時，可有壓痛。60%～70%的病人可出現(xiàn)高血壓，隨即可找到心臟擴大的證據。出現(xiàn)腎盂腎炎或囊腫發(fā)生感染時，可出現(xiàn)發(fā)熱。尿毒癥期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發(fā)現(xiàn)典型的中到重度的高血壓改變表現(xiàn)。
�。�3)實驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒癥所伴發(fā)的對造血機能的抑制所致。尿常規(guī)可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發(fā)生進行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發(fā)現(xiàn)的。
（4)X線檢查：在腹平片中，雙側腎影通常增大，甚至達5倍于正常大小，腎臟長度超過16cm時應疑有此病。在排泄性靜脈造影時行體層攝影有助于確立診斷，體層攝影可顯示透明的多發(fā)囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中，腎臟常增大而腎盞形態(tài)則十分怪異（如蜘蛛樣畸形)：腎盞增寬、變平、擴大并常彎曲包繞附近周圍的囊腫。這種改變往往在一側腎臟較輕甚至不發(fā)生，因而易導致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫并發(fā)感染時，腎周圍炎可使腎影及至于腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負”影（無血管分布)。
（5)CT掃描：在過去用于確診多囊腎的非侵入性診斷技術中，CT是最理想的。多發(fā)囊腫薄薄囊壁內充滿的囊液及較正常增大了的腎臟，使這一成像方式在確診時極為精確（95%)。
�。�6)腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。
（7)超聲檢查：超聲影象用于多囊腎的診斷優(yōu)于排泄性尿路造影及腎核素檢查。
（8)器械檢查：膀胱鏡可發(fā)現(xiàn)膀胱炎，此時尿中含有異常成分。有時還可見到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少采用。
�。�1)腎盂腎炎：是多囊腎的常見并發(fā)癥，其原因尚不明了�？梢圆怀霈F(xiàn)癥狀，尿中膿細胞很少甚至沒有。涂片染色或定量培養(yǎng)可作出診斷。枸櫞酸鎵-67掃描攝影術可確定感染的部位包括膿腫的位置。
�。�2)囊腫感染：可引起腎區(qū)疼痛并有壓痛，且出現(xiàn)發(fā)熱。要鑒別是多囊腎感染還是腎盂腎炎并不容易，此時行鎵掃描攝影術將很有幫助。
�。�3)血尿：極少數(shù)病例可出現(xiàn)活動性持續(xù)性肉眼血尿，甚至可危及生命。
（1)雙腎積水（由先天性疾患或后天性輸尿管梗阻所致)：可出現(xiàn)雙側脅腹部包塊并有腎功能受損的表現(xiàn)。但腎盂靜脈造影及超聲檢查將顯示這些表現(xiàn)與多囊腎有很明顯的不同。
�。�2)雙側腎腫瘤：本病罕見，但在尿路造影片中可與多囊腎非常想象。當多囊腎中一側腎較小或尿路造影未顯示扭曲變形時，要與一側腎腫瘤鑒別就有困難。但腫瘤常只局限于腎臟的某一部分，而多囊腎之囊腫則滿布整個腎臟。單側腎腫瘤其總腎功能可以是正常的，而多囊腎其總腎功能則往往已受損。CT或腎血管造影可用來鑒別這兩種疾病。閃爍掃描或超聲檢查亦有助于鑒別診斷。
�。�3)Von Hippel-Lindau病（小腦血管瘤性囊腫、視網膜血管瘤病及胰腺腫瘤或囊腫)：此病雙腎的多發(fā)囊腫或腺癌可進行性發(fā)展。尿路造影或腎斷層X光攝影術可顯示多囊腎，據其他特征性表現(xiàn)可下此診斷。CT、血管造影、超聲影象或閃爍攝影術則可確定診斷。
（4)結節(jié)性硬化（陣發(fā)性抽搐、智力發(fā)育遲滯及皮脂腺瘤)：皮脂腺瘤常累及皮膚、大腦、視網膜、骨骼、肝臟、心臟及腎臟。腎臟病損通常為多發(fā)性雙側性的，在顯微鏡下可見到血管脂肪瘤。尿毒癥期行尿路造影易提示為囊腎，其他特征性表現(xiàn)及CT和超聲景象可以作鑒別。
（5)單純性腎囊腫：通常為單側單發(fā)，總腎功能正常。尿路造影可顯示為單一病損，而多囊腎則是雙側且為多發(fā)的病損。
本病發(fā)生于兒童，預后極差，35～40歲后才表現(xiàn)出臨床癥狀和體征的大部分患者，其預后要好得多。盡管相互間有較大差異，但這些患者通常在確診后5～10年內死亡，除非行有效的透析治療或腎臟移植。
