概述：
遺傳性球形(及橢圓形)紅細(xì)胞增多癥(血液內(nèi)科)是一組紅細(xì)胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血�；颊咧車星蛐位驒E圓形紅細(xì)胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。為溶血性貧血中較多見(jiàn)的一種疾病。
癥狀表現(xiàn)：
1.多數(shù)在兒童期發(fā)病，可有家族史；2.輕者可無(wú)癥狀和體征，重者有貧血、黃疸及脾大；3.慢性溶血病程中，可因感染、勞累等因素誘發(fā)急性溶血，貧血和黃疸迅速加重，也可出現(xiàn)一時(shí)性骨髓造血危象，全血細(xì)胞減少，臨床上酷似再生障礙性貧血，但常在短期內(nèi)自行緩解；4.可因長(zhǎng)期慢性溶血而繼發(fā)膽石癥；5.可并發(fā)下肢潰瘍，但國(guó)內(nèi)病例極少見(jiàn)。
診斷依據(jù)：
1.有黃疸、貧血、脾大，多為幼年發(fā)病，可有家族史；2.過(guò)度疲勞或感染可誘發(fā)溶血危象；3.除一般溶血性貧血化驗(yàn)所見(jiàn)；可見(jiàn)血片中有球形或橢圓形紅細(xì)胞，數(shù)量可從1-2%到60-70%，多數(shù)在10%以上(正常人一般低于5%)；4.紅細(xì)胞滲透脆性增高；5.酸化甘油溶解試驗(yàn)陽(yáng)性；6.SDS-聚丙烯酰胺凝膠電泳進(jìn)行紅細(xì)胞膜蛋白分析，部分病例可發(fā)現(xiàn)膜骨架蛋白缺陷。
治療：
治療原則 1.本病屬遺傳性疾病，無(wú)根治療法；2.脾切除有一定療效；3.急性溶血或骨髓造血危象時(shí)需要輸血；4.慢性溶血期間注意飲食營(yíng)養(yǎng)，可給予葉酸，防止葉酸缺乏癥。
用藥原則 內(nèi)科保守治療，效果不佳者，合并有脾功能亢進(jìn)者，可行脾切除術(shù)。
預(yù)防常識(shí)：
遺傳性球形(及橢圓形)紅細(xì)胞增多癥是遺傳性疾病，無(wú)特殊根治療法。脾切除可減低脾臟對(duì)周圍血中異形紅細(xì)胞的清除作用。對(duì)術(shù)后效果不能期望太高，術(shù)前應(yīng)向病人及其家庭交代清楚。另囑病人平時(shí)注意避免勞累和感染，以免引起急性溶血發(fā)作。
