心室間隔缺損是常見的一種先天性心臟畸形。大多數(shù)是單一畸形，約占先天性心臟病的20％左右；也可為復(fù)合心臟畸形的一個(gè)組成部分，如見于法樂四聯(lián)癥、完全性房室通道等。本節(jié)所述限于單純性室間隔缺損。
診斷室間隔缺損，一般依據(jù)病史、心臟雜音、心電圖、胸心X線攝片、超聲心動(dòng)圖和彩色多普勒顯像，即可做出判斷，心導(dǎo)管檢查和心血管造影僅在必要時(shí)作為輔加診查措施。
除了解診室間隔缺損本身之外，同等重要的是了解是否有并發(fā)畸形，特別有無主動(dòng)脈瓣脫垂、左心室流出道狹窄和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，以免因漏診造成不良后果。
室間隔缺損外科治療有一期手術(shù)與二期手術(shù)之分，前者即逕行缺損修補(bǔ)術(shù)，后者為先行肺動(dòng)脈環(huán)束術(shù)，以后擇期行缺損修補(bǔ)術(shù)。
肺動(dòng)脈環(huán)束術(shù)。方法為以寬3～4mm的Teflon帶條，環(huán)繞肺總動(dòng)脈中段1周，收緊帶條并將其兩端相互縫連，其松緊度以環(huán)束遠(yuǎn)段肺動(dòng)脈壓力低于體動(dòng)脈壓力的50%為度，借以增加右室壓力，減少經(jīng)室間隔缺損的左向右分流量，作為過渡性手術(shù)，以避免嬰兒期大口徑缺損直視修補(bǔ)手術(shù)的高死亡率。待1～2年后，再擇機(jī)施行缺損修補(bǔ)術(shù)。
此法是基于臨床觀察到單純性室間隔缺損合并中度肺動(dòng)脈口狹窄的病人，其病情較穩(wěn)定，且一般不產(chǎn)生明顯的肺動(dòng)脈繼發(fā)性病變這一客觀事實(shí)，由Müller等于1963年所創(chuàng)用，并一度得到推廣。近年來，該手術(shù)已罕用，理由主要是肺動(dòng)脈環(huán)束術(shù)本身的死亡率亦較高（16%左右)加上日后施行缺損修補(bǔ)術(shù)的死亡率（10%左右)，數(shù)字就更高；環(huán)束術(shù)的松緊尺度難以掌握，術(shù)中術(shù)后發(fā)生過松過緊的因素較多，有因過松而需行第二次環(huán)束術(shù)者，過緊則促使經(jīng)缺損反向分流及右心衰竭；第二期手術(shù)時(shí)，除修補(bǔ)室間隔缺損外，尚需拆除肺動(dòng)脈上的束帶，操作十分困難，易損及肺動(dòng)脈壁，或因肺動(dòng)脈已呈器質(zhì)性狹窄，需行管腔擴(kuò)大手術(shù)，甚至有術(shù)后因肺動(dòng)脈狹窄而需再次手術(shù)者。近年來由于嬰幼兒心內(nèi)直視手術(shù)的發(fā)展，一期手術(shù)的死亡率反較二期手術(shù)的總死亡率低，總的效果也較好，因此晚近多主張一期修補(bǔ)術(shù)。肺動(dòng)脈環(huán)束術(shù)僅限用于極少數(shù)有特殊情況的病嬰，如多發(fā)性篩孔型缺損、伴有主動(dòng)脈縮窄導(dǎo)致嚴(yán)重心衰者，以及伴有其他復(fù)雜性心內(nèi)畸形，嬰兒期難以滿意糾治者等。
室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)：原則上，室間隔缺損確診之后，除有禁忌證（見下述)之外，應(yīng)擇期手術(shù)，縫合或修補(bǔ)缺損，以避免發(fā)生細(xì)菌性心內(nèi)膜炎、影響發(fā)育和正常生活、甚至喪失手術(shù)時(shí)機(jī)。
小口徑缺損有自行閉合可能，嬰幼兒期暫緩手術(shù)；中、小口徑缺損病理生理影響不著，以在學(xué)齡前手術(shù)為宜；大口徑缺損，心肺功能受損較重，特別是經(jīng)積極內(nèi)科治療仍頻發(fā)呼吸窘迫綜合征者，如延以時(shí)日，自然死亡率較高，且因其肺血管繼發(fā)性病變發(fā)展早而快，常失去手術(shù)機(jī)會(huì)，或手術(shù)過晚致使手術(shù)死亡率太高，以及手術(shù)后康復(fù)較差等，因此主張?jiān)?歲內(nèi)手術(shù)。高位缺損伴有主動(dòng)脈瓣脫垂者，為防止瓣葉因長期脫垂發(fā)生結(jié)構(gòu)松弛、瓣緣延長等繼發(fā)性改變，和主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全進(jìn)一步加重，宜及早手術(shù)。并存房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等畸形者可同期手術(shù)糾治。合并主動(dòng)脈縮窄者，可先行解除縮窄手術(shù)，然后視血流動(dòng)力學(xué)情況，再擇期修補(bǔ)室間隔缺損。合并左室流出道狹窄，特別是狹窄段位于缺損遠(yuǎn)側(cè)者，必須同期糾正 治，否則會(huì)因缺損修補(bǔ)后，減壓“活門”不復(fù)存在，使左室壓力劇增，導(dǎo)致左心衰竭危及生命。
手術(shù)禁忌證：出現(xiàn)下列情況者，說明病期過晚，已失去缺損修補(bǔ)手術(shù)時(shí)機(jī)，如勉強(qiáng)為之僥幸度過手術(shù)關(guān)，亦無臨床效果，而且有手術(shù)加速其惡化致死之虞。①靜止和輕度活動(dòng)后出現(xiàn)紫紺，或已有杵狀指（趾)。②缺損部位的收縮期雜音不明顯或已消失，代之以因肺動(dòng)脈高壓產(chǎn)生的P2亢強(qiáng)或肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音（Graham Steell雜音)。③動(dòng)脈血氧飽和度明顯降低（＜90%)；或靜止時(shí)為正常臨界水平，稍加活動(dòng)即明顯下降。④超聲多普勒檢查，示心室水平呈以右向左為主的雙向分流或右至左（逆向)分流。⑤右心導(dǎo)管檢查，示右心室壓力與左心室持平或反而高出；肺總阻力＞10Wood單位（800dyn、s、cm-5)；肺循環(huán)與體循環(huán)血流量比值＜1.2；或肺循環(huán)阻力/體循環(huán)阻力比值＞0.75。
手術(shù)步驟與技術(shù)：氣管內(nèi)插管全身麻醉下，經(jīng)鎖骨下靜脈穿刺插入中心靜脈測壓管，經(jīng)橈動(dòng)脈穿刺插入動(dòng)脈測壓管。前胸正中切口，縱向鋸開胸骨，切開心包后在右心室表面觸摸找出收縮期噴射性震顫最顯著外，作為擬定心臟切口及尋找缺損部位的參考。繞置上、下腔靜脈套帶。注射肝素后，自右心房（耳)插入上、下腔引血管，自升主動(dòng)脈高位插入動(dòng)脈給血管，并與人工心肺機(jī)系統(tǒng)連接。心肺轉(zhuǎn)流（體外循環(huán))開始后，經(jīng)血流降溫并保持全身溫度在25～30℃在嬰兒也可采用深低溫。于插管近端阻斷主動(dòng)脈，并自其根部插針（管)加壓注入心臟停搏液，同時(shí)以4℃復(fù)方林格氏液灌入心包腔，心臟（主要是心室)周圍置放多個(gè)小冰袋，待心臟停搏后，勒緊上下腔套帶、阻斷其回心血流。切開心臟進(jìn)行室間隔修補(bǔ)。在心內(nèi)操作即將結(jié)束前開始經(jīng)血流復(fù)位。心臟切口縫閉過程中排盡右側(cè)心腔內(nèi)空氣，自主動(dòng)脈根部插針排盡左側(cè)心腔及主動(dòng)脈內(nèi)氣體。開放主動(dòng)脈阻斷鉗，恢復(fù)冠脈循環(huán)后，心臟可能自行復(fù)跳，否則待室顫活躍后給予電擊去顫，待心臟跳動(dòng)有力，心電圖情況良時(shí)，逐漸減少體外循環(huán)血流量，直至停止心肺轉(zhuǎn)流。一般在開放升主動(dòng)脈阻斷鉗、恢復(fù)冠脈循環(huán)后，至少再維持高流量心肺轉(zhuǎn)流15分鐘，以期心臟代謝及舒縮功能得到最大限度的恢復(fù)。
左心減壓管的應(yīng)用：為防止心肺轉(zhuǎn)流期間及心臟復(fù)蘇初期左心室膨脹受損，常需經(jīng)房間溝處左心房插入一減壓管，并通過二尖瓣進(jìn)入左室，使之腔內(nèi)血隨時(shí)經(jīng)插管引入體外循環(huán)系統(tǒng)，在心臟復(fù)蘇情況良好和體外循環(huán)行循環(huán)系統(tǒng)，在心臟復(fù)蘇情況良好和體外循環(huán)行將停止之前將其鉗閉。這特別適用于心臟擴(kuò)大較著、術(shù)前心功能較差、需行主動(dòng)脈瓣脫垂成形術(shù)者，以及并發(fā)某種程度的肺動(dòng)脈口狹窄、肺內(nèi)側(cè)支循環(huán)較多者；一般為單純性小口徑室間隔缺損手術(shù)時(shí)可免用。
心臟切口：一般而論，不論何種類型的室間隔缺損，均可通過右心室切口完成缺損修補(bǔ)術(shù)。為盡可能減少切口對右室功能的影響，切口宜做在右心室流出道前壁，依照該處附近冠狀血管的分布情況，分別采用縱切口、橫切口或斜切口，在能滿足心內(nèi)操作的情況下，盡量做短切口，如需延長，盡可能延向肺動(dòng)脈瓣環(huán)下方，而少涉及右心室體部。
為避免右室切口可能使其功能受損，按照缺損類型（解剖部位)的不同，可分別采用相應(yīng)的其他切口。右心房切口，適用于膜部和膜周部缺損，經(jīng)牽開三尖瓣隔瓣，顯露缺損進(jìn)行修補(bǔ)，對三尖瓣隔瓣后的大口徑膜部缺損，有時(shí)需切開隔瓣葉基部，以資更好地顯露。肺動(dòng)脈根部切口，適用于肺動(dòng)脈干及瓣環(huán)均較擴(kuò)大時(shí)，牽開肺動(dòng)脈瓣，作肺動(dòng)脈瓣下缺損修補(bǔ)。主動(dòng)脈基部切口，適用于需兼作主動(dòng)脈瓣脫垂成形術(shù)或主動(dòng)脈竇瘤修補(bǔ)等病例，可通過主動(dòng)脈瓣孔行缺損修補(bǔ)。左心室切口，僅適用于近心尖部多發(fā)性肌部缺損，由于左室腔壓力大，易發(fā)生術(shù)后切口處出血，應(yīng)慎用。除以上以缺損的病理解剖部位為選擇心臟切口的依據(jù)之外，外科醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)與習(xí)慣亦是決定的因素之一。
尋覓缺損的方法：根據(jù)手術(shù)前檢查分型，結(jié)合術(shù)中捫知右心室表現(xiàn)震顫最明顯處，切開心腔后不難發(fā)現(xiàn)缺損所在處。對口徑小、表面被腱索或膜狀組織覆蓋的缺損，可請麻醉師張肺，有血涌出處即缺損所在。對經(jīng)上述方法仍未能確定缺損所在處時(shí)，可經(jīng)左心室插管加壓注入美藍(lán)稀釋液以顯示。
缺損修補(bǔ)技術(shù)：依缺損大小和類型，分別采用不同的修補(bǔ)技術(shù)。直徑小于1cm的缺損，多可作直接縫合，如邊緣為纖維組織，可直接作間斷縫合，必要時(shí)外加褥式墊片縫合；肌性邊緣的小型缺損，以用褥式墊片縫合為宜，以防因縫線割裂肌肉影響手術(shù)效果。直徑＞1cm的缺損，以用相應(yīng)大小的滌綸或聚四氟乙烯織片縫補(bǔ)為宜，以免因直接縫合張力太大而撕脫。高位缺損修補(bǔ)時(shí)應(yīng)防止誤傷其上方的主動(dòng)脈瓣。
三尖瓣隔瓣后的大口徑膜部缺損，其右緣為隔瓣瓣環(huán)，傳導(dǎo)束即沿此而下，因此縫線宜置于隔瓣的基部。缺損的后下角邊緣組織為肌性，宜用褥式墊片縫法，并離開缺損邊緣不少于5mm。縫淺深度應(yīng)僅及肌性間隔的近右室部分，以防損傷傳導(dǎo)束，鄰近隔瓣的1針，應(yīng)同時(shí)穿過瓣葉基部邊緣，以防作結(jié)后此處有漏隙；其余部分可與補(bǔ)片作連續(xù)縫合，必要時(shí)間作褥式墊片加強(qiáng)（圖1)。
圖1 示三尖瓣隔瓣后巨大膜部缺損修補(bǔ)方法
褥式縫線置于隔瓣基部及遠(yuǎn)離缺損邊緣5mm處肌性間隔，以防損傷沿缺損右、后、下緣走行的傳導(dǎo)束
高位缺損并發(fā)主動(dòng)脈瓣脫垂、有明顯主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者，宜經(jīng)升主動(dòng)脈低位切口，將脫垂而變長的瓣緣多余部分摺疊后，以褥式墊片縫合將其與附近的主動(dòng)脈壁縫固，線結(jié)打在主動(dòng)脈壁外，以求脫垂的瓣緣與鄰近瓣緣等長，閉合時(shí)不留縫隙。極個(gè)別脫垂的瓣葉已呈嚴(yán)重繼發(fā)性退行性變，不能滿意修復(fù)時(shí)，需行瓣膜替換術(shù)。如不能經(jīng)主動(dòng)脈切口通過瓣孔滿意地縫補(bǔ)室間隔缺損，則應(yīng)另作右室切口完成之。
合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉者，在體外循環(huán)插管等準(zhǔn)備工作就緒后，可經(jīng)擴(kuò)大導(dǎo)管附近的心包切口，游離導(dǎo)管后，加以結(jié)扎或加墊結(jié)扎，如操作過程中因按壓肺動(dòng)脈導(dǎo)致循環(huán)不隱，可在體外循環(huán)條件下，從速完成。另一種方法是在體外循環(huán)下，切開肺總動(dòng)脈，在頭低位和低流量灌注下，從腔內(nèi)縫閉或縫補(bǔ)導(dǎo)管開口處。然后按常規(guī)完成室間隔缺損修補(bǔ)。
手術(shù)后處理：除按一般體外循環(huán)心內(nèi)直視手術(shù)后處理外，對術(shù)前有明顯肺動(dòng)脈高壓者，術(shù)后宜持續(xù)應(yīng)用呼吸器至翌日晨，如術(shù)后48小時(shí)仍不能脫離呼吸器，應(yīng)做氣管切開取代氣管內(nèi)插管。肺動(dòng)脈高壓者常有術(shù)后循環(huán)不穩(wěn)定，需用正性肌力藥物維持血壓。術(shù)后發(fā)生Ⅲ°房室傳導(dǎo)阻滯者，應(yīng)確保起搏效能，有些病例系傳導(dǎo)束一過性損傷，數(shù)日內(nèi)會(huì)自動(dòng)恢復(fù)傳導(dǎo)功能。
手術(shù)效果：取決于病人的病情輕重、病期早晚，以及手術(shù)的完美程度和術(shù)后處理是否得當(dāng)?shù)取o明顯肺動(dòng)脈高壓者，手術(shù)死亡率在2%以內(nèi)，預(yù)后亦好，多可恢復(fù)如常人；術(shù)前已有嚴(yán)重的肺血管繼發(fā)病變者，手術(shù)后呼吸、循環(huán)系統(tǒng)并發(fā)癥發(fā)生率高，死亡率也明顯增高，康復(fù)情況視其肺血管病變程度而定，如病變已成為不可逆轉(zhuǎn)者，預(yù)后較差。
近年來由于經(jīng)驗(yàn)的積累和技術(shù)的提高，Ⅲ°房室傳導(dǎo)阻滯的發(fā)生率已降至2%以下。缺損處殘余分流比一般人想象的要高，有報(bào)道高達(dá)14%～25%者，如殘余分流量較小，血流動(dòng)力學(xué)影響不大，可臨床隨訪觀察，但在接受牙科和外科手術(shù)之前，宜使用強(qiáng)效抗生素，以防發(fā)生細(xì)菌性心內(nèi)膜炎；分流量較大者，應(yīng)擇期再次手術(shù)。
在胚胎的第5～7周，分別自心室尖部由下而上、心球嵴處自上而下形成肌性間隔，并由來自房室瓣處心內(nèi)膜墊的膜部間隔與前二者相互融合，形成完整的心室間隔，將左右心室腔完全隔開，如果在此發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，即會(huì)造成相應(yīng)部位的心室間隔缺損。一般系單個(gè)缺損，偶見多發(fā)者。
按照缺損所處的部位，一般將其分為下列四種類型（圖2)。①室上嵴上缺損：缺損鄰近肺動(dòng)脈瓣環(huán)或主動(dòng)脈瓣環(huán)。面積較大的主動(dòng)脈瓣環(huán)下缺損，由于右冠瓣缺乏足夠的支持，舒張期時(shí)該瓣可向缺損處脫垂，產(chǎn)生主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。②室上嵴下缺損：高位膜部室間隔缺損，又稱膜周部缺損，是最常見的一種類型。如缺損較大，可因位于其上方的無冠瓣失去支持而脫垂，產(chǎn)生主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。③隔瓣后缺損：又稱房室管型缺損，為低位膜部缺損，其特點(diǎn)是缺損面積一般較大，其右后緣為三尖瓣隔瓣其部及瓣環(huán)，房室傳導(dǎo)束即沿缺損左右、后、下緣通過，修補(bǔ)手術(shù)時(shí)應(yīng)防止誤診。極少數(shù)病例缺損位于隔瓣的心房側(cè)（解剖學(xué)上，三尖瓣隔瓣位置較二尖瓣隔瓣略低)，形成左心室與右心房之間相溝通。④肌部間隔缺損：缺損位于右室流入道或近心尖部的肌性室間隔處，常是多發(fā)的。是較少見的一種類型。
圖2 室間隔缺損分型及其所處位置
⑴室上嵴上缺損；⑵室上嵴下缺損；⑶隔瓣后缺損；⑷肌部缺損
心室間隔缺損口徑的大小，可從數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，缺損的邊緣組織可為纖維性、肌性或兼而有之。肌性間隔缺損的口徑隨心動(dòng)周期的不同時(shí)相有所改變，心室收縮期時(shí)口徑相應(yīng)變小。
心室間隔缺損的病理生理影響，主要是由于左右心室相溝通，引起血液分流，以及由此產(chǎn)生的一系列繼發(fā)性變化。分流量的多寡和分流方向取決于缺損口徑的大小和左右心室之間的壓力階差，而后者又取決于右心室的順應(yīng)性和肺循環(huán)阻力情況。
在肺循環(huán)阻力和體循環(huán)阻力正常的情況下，左心室收縮期壓力明顯高于右心室，二者約呈四與一之比。室間隔缺損時(shí)，每當(dāng)心室收縮期，血液通過缺損產(chǎn)生左至右分流。嬰兒出生后頭幾周內(nèi)，由于肺小動(dòng)脈仍保持某種程度的胚胎期狀態(tài)，肺血管阻力仍較高，因此左向右分流量較少，此后分流量逐漸增多。由于肺血流量增多，肺靜脈和左心房的壓力亦隨之升高，致使肺間質(zhì)內(nèi)的液體增多，肺組織的順應(yīng)性降低，肺功能受損，且易招致呼吸系感染。因此，分流量增多時(shí)，特別在嬰幼兒時(shí)期，會(huì)出現(xiàn)呼吸窘迫。呼吸困難增加能量消耗，加以體循環(huán)血流量相應(yīng)減少，因而影響全身發(fā)育。心室水平的左向右分流，使左、右心室負(fù)荷均增加。起初，隨著肺血流量的增多，肺總阻力可作相應(yīng)調(diào)節(jié)，因而肺動(dòng)脈壓力增高不明顯（肺血管床正常時(shí)，肺血流量增加4倍，仍可賴肺總阻力的自身調(diào)節(jié)而保持肺動(dòng)脈壓力無明顯改變)。繼之，肺小動(dòng)脈發(fā)生痙攣、收縮等反應(yīng)性改變，肺血管阻力隨之增加，肺動(dòng)脈壓力亦相應(yīng)升高，肺靜脈和左心房壓力反見下降，肺間質(zhì)水腫和肺組織順應(yīng)性相應(yīng)好轉(zhuǎn)，呼吸功能和呼吸系感染等可隨之改善。雖然有這種相對平衡和緩解階段，但是肺小動(dòng)脈卻逐步由痙攣等功能性改變，向管壁中層肌肉肥厚、內(nèi)膜增厚、管壁纖維化和管腔變細(xì)等器質(zhì)性改變方面發(fā)展，使肺動(dòng)脈阻力日益增高，產(chǎn)生嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓。隨著上述病理生理演變，左身中分流量由逐步減少發(fā)展成雙向分流，以至最終形成右向左的反（逆)向分流，后者使體循環(huán)動(dòng)脈血氧含量降低，出現(xiàn)口唇及指、趾端紫紺，體力活動(dòng)時(shí)尤甚，即所謂艾森曼格（Eisenmenger)綜合征。此時(shí)，左心室負(fù)荷減輕，而右心室負(fù)荷進(jìn)一步加重。上述病理生理演變過程的長短，視缺損口徑的大小而異。大口徑缺損可能在2～3歲時(shí)已出現(xiàn)嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓，中等大缺損可能延至10歲左右，而小口徑缺損上述發(fā)展較慢，可能在成年后方出現(xiàn)，偶見安然度過終生者。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，約20%的小口徑缺損可在幼兒期自行閉合。流行病學(xué)調(diào)查表明，嬰幼兒的的室間隔缺損患病率約為0.3%，而據(jù)成年人屍檢資料，室間隔缺損的發(fā)現(xiàn)率僅為0.03%，可充分證明自行閉合這一事實(shí)。室間隔缺損不經(jīng)手術(shù)治療，其平均壽命為25～30歲，出現(xiàn)艾森曼格綜合征后，生命期限明顯縮短。
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缺損口徑較小、分流量較少者，一般無明顯癥狀。缺損較大、分流量較多者，可有發(fā)育障礙，活動(dòng)后心悸、氣急，反復(fù)出現(xiàn)肺部感染，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)呼吸窘迫和左心衰竭等癥狀。當(dāng)產(chǎn)生輕度至中度肺動(dòng)脈高壓、左至右分流量相應(yīng)減少時(shí)，肺部感染等情況見減輕，但心悸、氣急和活動(dòng)受限等癥狀仍存在，或更形明顯。重度肺動(dòng)脈高壓、產(chǎn)生雙向或反向（右至左)分流時(shí)，出現(xiàn)紫紺，即所謂艾森曼格綜合征，體力活動(dòng)和肺部感染時(shí)紫紺加重。最終發(fā)生右心衰竭。
體檢時(shí)，缺損口徑較大者，一般發(fā)育較差，較瘦小。晚期病例，可見唇、指紫紺，嚴(yán)重時(shí)可有仟狀指（趾)，以及肝臟腫大、下肢浮腫等右心衰竭表現(xiàn)。分流量較大的病人，可見心前區(qū)搏動(dòng)增強(qiáng)，該處胸壁前隆，叩診時(shí)心濁音界擴(kuò)大。
心臟聽診：在胸骨左緣第3、4肋間（依缺損所處位置的高低而異)可聞及Ⅲ ～Ⅳ級(jí)全收縮期噴射性雜音，同一部位可捫及震顫。肺動(dòng)脈壓升高者，在肺動(dòng)脈瓣區(qū)可聽到第2音亢進(jìn)。有時(shí)因缺損表面被腱索、乳頭肌或異常膜狀物覆蓋，致使雜音強(qiáng)度較弱，震顫亦不明顯，但根據(jù)其噴射性雜音的性質(zhì)，仍可加以判斷。分流量較大者，在心尖部尚可聽到因流經(jīng)二尖瓣瓣口血量增多而產(chǎn)生的舒張期隆隆樣雜音。嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓、左右心室壓力相近者，收縮期雜音減輕以至消失，而代之以響亮的肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音或肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音（Graham Steell雜音)。高位室間隔缺損伴有主動(dòng)脈瓣脫垂、關(guān)閉不全者，除收縮期雜音外尚可聽到向心尖傳導(dǎo)的舒張期遞減性雜音，由于兩雜音之間的間隔時(shí)間甚短，易誤為持續(xù)性雜音，測血壓可見脈壓增寬，并有股動(dòng)脈“槍擊聲”等周圍血管體征。
心電圖檢查：視室間隔缺損口徑的大小和病期的早晚而異。小口徑的缺損心電圖可正常。較大的缺損，初期階段示左心室高血壓、左心室肥大；隨著肺血管阻力增加和肺動(dòng)脈壓力升高，逐步出現(xiàn)左、右心室合并肥大；最終主要是右心室肥大，并可出現(xiàn)不全性束支傳導(dǎo)阻滯和心肌勞損等表現(xiàn)。
超聲心動(dòng)圖檢查：可發(fā)現(xiàn)室間隔缺損處回聲中斷和心室、心房和肺動(dòng)脈主干擴(kuò)大情況。高位較大缺損合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者，可見舒張期瓣膜脫垂情況。彩色多普勒檢查可見經(jīng)缺損處血液分流情況和并發(fā)主動(dòng)脈瓣脫垂者舒張期血液倒流情況。超聲檢查尚有助于發(fā)現(xiàn)臨床漏診的并發(fā)畸形，如左心室流出道狹窄、動(dòng)力導(dǎo)管未閉等。近年來，二維心動(dòng)超聲和彩色多普勒檢查已成為診斷先天性心血管畸形的主要手段，在很大程度上已可取代心導(dǎo)管檢查和心血管造影。
胸部X線檢查：小口徑缺損、左向右分流量較少者，常無明顯的心、肺和大血管影像改變，或僅示肺動(dòng)脈段較飽滿或肺血管紋理增粗�？趶捷^大的缺損，當(dāng)肺血管阻力增加不著，呈大量左至右分流者，則示左心室和右心室擴(kuò)大，如左心室特別擴(kuò)大，提示可能為巨大高位缺損合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全；肺動(dòng)脈段膨隆，肺門和肺內(nèi)血管影增粗，主動(dòng)脈影相對較小。晚期病例，肺血管阻力明顯增高、肺動(dòng)脈高壓嚴(yán)重者，心影反見變小，主要示右心室增大，或合并右心房擴(kuò)大，突出的表現(xiàn)是肺動(dòng)脈段明顯膨大，肺門血管影亦擴(kuò)大，而肺野血管影接近正常或反較細(xì)小。
右心導(dǎo)管檢查：測定和對比右側(cè)心腔的血氧含量，如右心室較右心房高出1.0容積%，說明心室水平有左至右分流；分流量較少的小口徑缺損，或缺損口徑雖不算小，但已有明顯的肺動(dòng)脈高壓致使左向右分流量減少者，右室/右房血氧差常不足1.0容積%，疑有此種情況時(shí)，應(yīng)加作吸氫試驗(yàn)，對比觀察右側(cè)心腔各處氫離子曲線出現(xiàn)的時(shí)間，如右室較右房明顯超前出現(xiàn)，說明心室水平有左至右分流；嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓、心室水平呈雙向或反向分流者，右室、右房間已無血氧差，可從同期測定的體動(dòng)脈血氧飽和度不同程度的下降而加以驗(yàn)證。測定右側(cè)心腔（特別是連續(xù)測定肺動(dòng)脈和右心室)壓力，若右室壓力明顯超出肺動(dòng)脈壓，根據(jù)其壓力曲線特征，可瓣明其合并右心室流出道或/和肺動(dòng)脈瓣狹窄的情況；一般按肺動(dòng)脈壓與體動(dòng)脈壓的比值判定肺動(dòng)脈壓升高的程度，＜40%者為輕度，40～70%者為中度，＞70%者為重度。根據(jù)肺動(dòng)脈壓力與心排血指數(shù)，換算出肺血管阻力，有助于手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇和手術(shù)適應(yīng)證及禁忌證的判定。測算肺循環(huán)與體循環(huán)血流量及二者的比值，一般以＜1.3為低分流量，1.3～2.0為中分流量，＞2.0為高分流量。
心血管造影：逆行性插管至主動(dòng)脈根部，加壓注入造影劑，可判斷是否伴有主動(dòng)脈瓣脫垂（關(guān)閉不全)；導(dǎo)管插入左心室作造影，可判明室間隔缺損的部位、口徑以及是否合并左心室流出道狹窄等。
