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Gardner綜合征

概述】  【流行病學(xué)">流行病學(xué)】 【病因?qū)W】 【發(fā)病機(jī)理】 【病理改變】 【臨床表現(xiàn)】 【并發(fā)癥】 【輔助檢查】 【診斷】 【鑒別診斷】 【治療措施】 【預(yù)防】 【預(yù)后

概述】 返回

  Gardner綜合征,又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結(jié)腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病,為單一基因的多方面表現(xiàn)。1905年由Gardner報道結(jié)腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結(jié)腸癌者機(jī)會較多,其后于1958年Smith提出結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征為Gardner綜合征。本征發(fā)病機(jī)理未明,結(jié)腸息肉均為腺瘤性息肉,癌變率達(dá)50%,骨瘤均為良性。男女均可罹患,有家族史。

診斷】 返回

  內(nèi)窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征即可確診。

治療措施】 返回

   根據(jù)結(jié)腸息肉的數(shù)量分布而采用不同治療方式,可經(jīng)內(nèi)鏡行息肉切除,部分結(jié)腸切除或全結(jié)腸切除,骨瘤與軟組織腫瘤亦可行手術(shù)切除。

臨床表現(xiàn)】 返回

  1.結(jié)腸多發(fā)性息肉;主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便,胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發(fā)率較高。

  2.軟組織瘤:好發(fā)于面部 、軀干或四肢,多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫,脂肪瘤等。

  3.骨瘤:好發(fā)于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨,尚可見齒發(fā)育異常,如多齒、牙瘤,埋藏齒。

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