肝性血卟淋病綜合征（Porphyria Hepatica Syndrome)又稱Waldenstrom綜合征、急性間歇性卟啉癥（Acnte Intermittant Porphyria AIP)。本征是由于肝內(nèi)卟啉代謝紊亂所引起的間歇發(fā)作性腹痛、嘔吐、便秘及神經(jīng)精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年發(fā)病為多。
由于本病相對(duì)少見(jiàn)，而且癥狀并無(wú)特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石癥，潰瘍病以及神經(jīng)精神等多種疾病，有報(bào)道誤診率可達(dá)73%。所以診斷本病的關(guān)鍵是提高對(duì)本病的警惕性。
本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過(guò)程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內(nèi)積聚，使膽紅素合成減少，可通過(guò)反饋?zhàn)饔檬功?氨基酮戊酸合成酶活性增加，結(jié)果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內(nèi)產(chǎn)生增多，它們的增多可通過(guò)直接或間接機(jī)理在神經(jīng)傳遞功能中起毒性作用，進(jìn)而引起本病的發(fā)作。
【臨床表現(xiàn)】 返回
本病臨床表現(xiàn)差異很大，小腹部絞痛和神經(jīng)精神癥狀的間歇發(fā)作為特征。可通過(guò)服用巴比妥類(lèi)、磺胺類(lèi)藥物或應(yīng)激狀態(tài)所誘發(fā)。腹部表現(xiàn)為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類(lèi)似急腹癥表現(xiàn)，但腹痛無(wú)固定部位，亦無(wú)腹部反跳痛和肌緊張。外周運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙表現(xiàn)有四肢軟弱無(wú)力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀有憂郁，精神錯(cuò)亂，幻覺(jué)等。癥狀常反復(fù)急性發(fā)作，可持續(xù)數(shù)日至十幾日。另外可有植物神經(jīng)功能失調(diào)表現(xiàn)，如心動(dòng)過(guò)速，高血壓，尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露于日光下可轉(zhuǎn)變?yōu)榧t色或茶色，這是本病一個(gè)很重要的特點(diǎn)。
化驗(yàn)檢查24小時(shí)尿內(nèi)尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時(shí)尿卟膽原，δ-氨基酮戊酸增加。測(cè)定血紅細(xì)胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml紅細(xì)胞·h)。
