臨床醫(yī)生借助實驗室檢查來作選擇。檢查結果有助于解除疑惑,解釋病人的癥狀和體征,并對可能有隱藏疾病(如結腸癌,乳腺癌)的病人加以確診。然而,檢查結果也可能加重不確定性,假如這些檢查不能很好地區(qū)分有病者和無病者,檢查結果和臨床表現(xiàn)不一致,或是檢查結果被不恰當?shù)鼐C合到臨床考慮中去。
實驗室檢查是不完美的,可以錯誤地把某些健康人鑒定為有病的人(假陽性)或是把某些患病的人鑒定為無病的人(假陰性)。除了產生誤導信息的危險以外,實驗室檢查消耗了有限的資源,可使治療推遲進行,可導致不必要的治療或使必要的治療不能進行,并可使病人處于檢查本身造成的不利事件的危險中。
雖然一個檢查能提供多種疾病的信息,但是它經(jīng)常用來確定某一疾病是否存在。同樣,許多檢查提供一個定量的結果(例如血糖120mg/dl)或幾個結果(例如心電圖運動試驗ST段壓低<1mm,1~2mm,>2mm),這些結果只有在達到或超過某個已定的標準或轉折點時才定為陽性。當實驗性檢查被用來確定是否存在某個疾病,并且檢查結果只能是陽性或陰性時,就可確定檢查的敏感性和特異性。
敏感性是指陽性檢查結果在病人中出現(xiàn)的可能性,它反映了該檢查能檢測疾病到什么程度。它是假陰性的余角(也就是說,假陰性率+敏感性=100%)。特異性是指陰性檢查結果在病人中出現(xiàn)的可能性,它反映了該檢查能排除疾病到什么程度。它是假陽性的余角。條件性概率是指某個疾病(或事件)在有另一事件,檢查結果或條件存在的情況下發(fā)生的概率。敏感性和特異性是條件性概率的特殊類型,此時是由某些黃金標準來確定有無疾病(常常是以確定有無疾病的組織學,微生物學,或放射學標準為基礎)。
臨床醫(yī)生必須能區(qū)分在知道特殊檢查結果以前(疾病的檢查前或預測概率)和知道檢查結果以后(疾病的檢查后或修正概率)的病人患病概率。檢查結果改變我們對疾病概率估計的程度取決于檢查的敏感性和特異性。當黃金標準只是以臨床診斷為基礎時,有時會出現(xiàn)循環(huán)推理的情況。假如用于確定正確診斷的黃金標準重新定義時,檢查的敏感性和特異性也會改變,因為病人有還是沒有病的定義變了。