半乳糖激酶缺乏是常染色體顯性遺傳。發(fā)病率1/40000。半乳糖激酶的基因在第17對(duì)染色體的長(zhǎng)臂(17q21-q25)。在這種疾病中，半乳糖累積并通過旁路途徑還原成半乳糖醇，導(dǎo)致晶狀體纖維滲透性損害。隨著攝入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常見的是攝入乳糖，早期就發(fā)展成白內(nèi)障。肝臟和腎臟的損害以及神經(jīng)系統(tǒng)的異常不會(huì)出現(xiàn)。
任何有白內(nèi)障的兒童都應(yīng)考慮這一診斷�；颊邤z入含乳糖飲食后尿中出現(xiàn)葡萄糖還原產(chǎn)物，應(yīng)迅速進(jìn)一步診斷性地檢查血液或尿中是否存在半乳糖，以及半乳糖激酶的缺失和紅細(xì)胞中是否出現(xiàn)半乳糖1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶。治療用去除半乳糖的飲食。
