尿苷二磷酸半乳糖4-表異構(gòu)酶缺乏(由于位于染色體1p36-p35表異構(gòu)酶基因異常)有兩種表現(xiàn)型：一種良性型和一種類似轉(zhuǎn)移酶缺乏型。兩型都是常染色體隱性遺傳。在日本，良性型的發(fā)病率是1/23000。更嚴(yán)重的類型還沒有可靠的數(shù)據(jù)。
良性型的表現(xiàn)似乎只局限于紅細(xì)胞和白細(xì)胞，沒有明顯的臨床表現(xiàn)。另一型是由于經(jīng)焦磷酸酶作用由尿苷二磷酸半乳糖轉(zhuǎn)化到1-磷酸半乳糖的堆積(圖269-1)。這一型在臨床上與經(jīng)典半乳糖血癥鑒別困難。雖然患者對(duì)限制乳糖的飲食反應(yīng)良好，但攝入一些半乳糖對(duì)保證許多代謝過程中尿苷二磷酸的供給也是至關(guān)重要的。
