唐氏綜合征(21三體綜合征；先天愚型)常導致兒童智能落后，特征性面容，小頭畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。
唐氏綜合征在活產兒中發(fā)病率約為1/800，但在不同年齡的孕母中發(fā)病率有顯著變異：孕母小于20歲，發(fā)病率為1/2000；孕母年齡大于40歲，發(fā)病率上升為1/40左右(表247-1)。約20%的21三體綜合征嬰兒為大于35歲的母親所生。21三體綜合征可因核型21三體型，易位型和嵌合體型所引起。
21三體型 約95%的病例有一條完整的額外染色體，其中95%額外染色體來自母親。
易位型 一些21三體綜合征表現為46條染色體，但實際有47條染色體的遺傳物質，額外的21號染色體被易位或附著于另一條染色體上。
t(14；21) 為最常見的易位類型，其中多余的21號染色體附著于14號染色體上。約半數病例的父母為正常核型，表明患兒有一個新生的易位。在另外半數病例中，雙親中的一方(幾乎總是母親)盡管表現型正常，有46條染色體，但其中一條為t(14；21)。理論上，一個攜帶者母親生產一個21三體綜合征患兒的機率為1:3，但由于未知的因素，其實際風險率較低(約1:10)；若父親是攜帶者，實際生產21三體綜合征患兒的風險率為1:20。
t(21；22) 為第二種最常見的易位，母親攜帶者生產21三體綜合征患兒的機率為1:10，父親為攜帶者的發(fā)病風險率更低。在極少數病例中，雙親均為t(21；22)攜帶者，100%的存活后代均為21三體綜合征患者。
嵌合體 當兩種不同的細胞類型存在于同一個體時稱為嵌合體。21三體綜合征嵌合體推測是在胚胎期染色體未分離所致。大多數病例有兩種細胞株，一株為正常染色體，一株有47條染色體。在不同個體之間，或在同一個體的不同組織和器官中，每種細胞株的相對比例都可不同�；颊咧橇η闆r與三體細胞在腦中所占的比例有關。少數嵌合型的21三體綜合征個體具有正常的智力，臨床幾乎無癥狀。在21三體綜合征中，嵌合型的發(fā)病率尚不明確，如果父母生殖細胞有21三體嵌合型，生產第二個患兒的機率就會大大增加。www.med126.com
癥狀和體征
新生兒期較安靜，少哭鬧，肌肉張力低下，頸部皮膚通常增厚，超聲波檢查可診為頸部水腫。體格和智能發(fā)育落后，平均智商(IQ)約為50。
特殊體征有小頭畸形，頭枕部扁平和矮小身材。眼外眥部上斜，內眥贅皮，鼻梁低平，舌大，常伸出口外，耳小而圓，手短寬，常有單一掌屈褶線(猿褶)，手指短，第五指彎曲，常只有二段指骨。腳第一趾與第二趾之間常有寬溝，手及足均有特征性皮紋表現。
在21三體綜合征患者中，先天性心臟病在新生兒患者中的發(fā)病率約為40%，常累及室間隔或形成房室間異常通道。另外，患者幾乎所有的先天性異常發(fā)病率均上升，特別是十二指腸閉鎖。
許多患者可出現甲狀腺疾病，如不進行內分泌檢查較難發(fā)現�；颊咭装l(fā)生視聽障礙，所以應進行常規(guī)篩查。
在解剖學上，所有的成年21三體綜合征患者腦組織均呈典型的阿爾茨海默病的顯微鏡下表現，多數人伴有相應臨床癥狀，部分成年女性患者有生育能力，她們的胎兒患唐氏綜合征的可能性為50%，患病胎兒多數自發(fā)流產。男性21三體綜合征患者均不能生育。
預后
由于患者合并心臟疾病和急性白血病的發(fā)生率較高，預期壽命常下降。許多患者可存活到成年，但衰老較快，常在40或50歲左右死亡。
