家族性亞氨基甘氨酸尿為良性常染色體隱性遺傳病，該病腎小管對亞氨基酸和甘氨酸的重吸收存在缺陷。
純合子尿中有異常量的亞氨基酸(脯氨酸和羥脯氨酸)和甘氨酸；雜合子僅有甘氨酸尿。血漿氨基酸水平正常。小腸對脯氨酸的吸收可能減少。新生兒期亞氨基酸尿是正常的。
