組織學(xué)與胚胎學(xué):一、先天畸形的發(fā)生概況和分類

（一)先天畸形的發(fā)生概況

Kennedy（1967)綜合分析了世界各國近2000萬新生兒的畸形發(fā)生壯況，結(jié)果顯示：根據(jù)醫(yī)院出生記錄統(tǒng)計的畸形兒發(fā)生率為1.26％，根據(jù)兒科醫(yī)生查體結(jié)果統(tǒng)計出的畸形兒發(fā)生率為4.5％，其中美國的畸形兒發(fā)生率最高，為8.76％；德國最低，為2.2％。1966年世界衛(wèi)生組織對16個國家25個婦幼保健中心的421gydjdsj.org.cn781例產(chǎn)婦進(jìn)行了規(guī)范化統(tǒng)計，結(jié)果顯示：416695例產(chǎn)婦為單產(chǎn)，5086例為雙產(chǎn)或多產(chǎn)，共產(chǎn)出426932個新生兒，其中畸形兒7385例，占總數(shù)的1.73％。在出現(xiàn)的各種畸形中，四肢畸形占26％，神經(jīng)管畸形占17％，尿生殖系統(tǒng)畸形占14％，顏面畸形占9％，消化系統(tǒng)畸形占8％，心血管畸形占4％，多發(fā)畸形占22％。據(jù)報道，1965年日本新生兒的畸形發(fā)生率為6％，1984年上升為14％，20年內(nèi)增長了1倍多。

從1986年10月至1987年9月，我國衛(wèi)生部組織由華西醫(yī)科大學(xué)負(fù)責(zé)及29個省市自治區(qū)945所醫(yī)院和婦幼保健院參加，對全國1243284例圍產(chǎn)兒進(jìn)行了監(jiān)測，結(jié)果顯示：畸形兒的發(fā)生率為1.3％，其中以神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的出現(xiàn)率最高。

(二)先天畸形的分類

1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根據(jù)先天畸形的胚胎發(fā)生過程,先后提出了大致相同的畸形分類方法。根據(jù)這種分類方法,先天畸形可分為以下幾種類型。

整胚發(fā)育畸形：多由嚴(yán)重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流產(chǎn)。

胚胎局部發(fā)育畸形：由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及范圍并非一個器官，而是多個器官。例如頭面發(fā)育不全（ethmocephalus)、并肢畸形（sirenomelus)等。

器官和器官局部畸形：由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致，例如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等。

組織分化不良性畸形：這類畸形的發(fā)生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發(fā)育不全（osteogenesisimperfecta)、克汀�。╟retinism)、巨結(jié)腸（Hirschsprumgdisease)等。

發(fā)育過度性畸形：由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾)畸形等。

吸收不全性畸形：在胚胎發(fā)育過程中，有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現(xiàn)畸形。例如蹼狀指（趾)、不通肛、食管閉鎖等。

超數(shù)和異位發(fā)生性畸形：由于器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。

發(fā)育滯留性畸形：器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)。例如雙角子宮、隱睪、骨盆腎、氣管食管瘺等。

重復(fù)畸形：重復(fù)畸形（double malformation)是由于單卵孿生的兩個胎兒未能完全分離，致使胎兒整體或部分結(jié)構(gòu)不同程度地重復(fù)出現(xiàn)。這是人類最早認(rèn)識和描述的一種畸形。

寄生畸形：寄生畸形（parasitic malformation)又稱寄生胎（parasit)。單卵孿生的兩個胎兒發(fā)育速度相差甚大，致使小者附屬在大者的某一部位。

世界衛(wèi)生組gydjdsj.org.cn織（WHO)在疾病的國際分類中，根據(jù)先天畸形的發(fā)生部位進(jìn)行分類，并對各種畸形編排了分類代碼。目前世界各國對先天畸形的調(diào)查統(tǒng)計大都采用這種分類方法，并根據(jù)本國的具體情況略加修改補充。其中12種先天畸形是世界各國常規(guī)監(jiān)測的對象，是國際學(xué)術(shù)和資料交流中的代表性畸形（表27－1)。在我國的出生缺陷監(jiān)測中，以這12種先天畸形為基礎(chǔ)，并根據(jù)我國的具體情況增加了多見或比較多見的9種畸形；其中尿道上裂和尿道下裂合為一類，上肢和下肢短肢畸形也合為一類，共19種（表27－2)。

表27－1 國際常規(guī)監(jiān)測的12種先天畸形

表27－2 我國監(jiān)測的19種先天畸形