| 疾病名稱（英文) | primary hyperoxaluria |
| 拚音 | YUANFAXINGGAOCAOSUANNIAOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 原發(fā)性高草酸尿癥為少見的遺傳性疾病，有兩種臨床類型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿癥，均屬常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 正常人尿草酸鹽最大排出量每天約40—50mg，其主要來源是內(nèi)生性的，約40％由甘氨酸代謝演變而來。甘氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)橐胰┧�。乙醛酸進(jìn)一步代謝有若干途徑，其中之一是氧化為草酸，草酸鹽為其最終代謝產(chǎn)物，后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿癥又稱羥基乙酸尿癥，由乙醛酸代謝缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸：乙醛酸醛并酶，使乙醛酸分解代謝受阻而積蓄體內(nèi)，繼之草酸和經(jīng)基乙酸生成增加，尿中草酸、經(jīng)基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日尿中草酸鹽排出量一般在60mg以上，部分患者可達(dá)150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿癥又稱L-甘油酸尿癥，由于來自D-甘油酸脫氫酶缺乏，抑制D-甘油酸轉(zhuǎn)變?yōu)棣铝u基丙酮酸，后者又經(jīng)乳酸脫氫酶(LDH)還原為L(zhǎng)-甘油酸從尿液排出。此外，D-甘油酸脫氫酶可能與乙醛酸還原酶是同一種酶，因而乙醛酸還原為羥基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 兩型在臨床表現(xiàn)上無明顯區(qū)別，男女發(fā)病比例約為1．3∶1，約12％患者在1歲以前發(fā)病。65％在5歲以前發(fā)病。本病主要表現(xiàn)為腎結(jié)石、腎鈣鹽沉著及腎外組織鈣鹽沉著�；颊哂蟹锤舶l(fā)作的腎絞痛和血尿，常繼發(fā)腎盂腎炎和腎盂積水。腎外組織鈣鹽沉著多發(fā)生于心臟、男性生殖器官和骨骼。草酸鈣結(jié)晶則可沉著于血管壁。病情進(jìn)展迅速，逐漸出現(xiàn)尿毒癥，此時(shí)可合并繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。嬰兒期發(fā)病者多在20歲以前死亡，成年發(fā)病者預(yù)后相對(duì)較好。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本癥尚無特效治療，應(yīng)給予低草酸鹽、低鈣、低維生素C飲食，適當(dāng)補(bǔ)充磷酸鈉或氧化鎂，約1／3病例應(yīng)用大劑量維生素B6(200—400mg／d，最大劑量可達(dá)1g)治療可減少Ⅰ型尿中草酸鹽排泄。多飲水可稀釋尿液抑制結(jié)石生成而合利于排泄。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
