| 疾病名稱（英文) | hydroxyprolinemia |
| 拚音 | QIANGPUANSUANXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 羥脯氨酸血癥是氨基酸分解代謝障礙病之一，可能為常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 主要致病環(huán)節(jié)可能是羥脯氨酸氧化酶缺陷而使經(jīng)脯酸降解受阻。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 主要臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、發(fā)作性精神異常、腦電圖異常等；血、尿游離羥脯氫酸濃度升高，可達(dá)正常的30—50倍，但肽結(jié)合的羥脯氨酸排泄正常。口服羥-L-脯氨酸負(fù)荷試驗(yàn)(200mg／kg體重)可使血游離羥脯氨酸水平升高3倍，但其代謝產(chǎn)物排泄并不增加。有些病人僅有生化異常而無臨床癥狀。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 目前尚無有效療法。嚴(yán)格限制飲食中經(jīng)脯氨酸或L-抗壞血酸攝人量，均不能降低血經(jīng)脯氨酸水平。有人試用甘氨酸治療以期降低血漿經(jīng)脯氨酸濃度，但同時(shí)引起血甘氨酸水平升高，故不宜采用。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
