| 疾病名稱（英文) | hypervalinemia |
| 拚音 | GAOJIEANSUANXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 高纈氨酸血癥為支鏈氨基酸代謝缺陷病之一。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 本癥可能屬常染色體隱性遺傳性疾病。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 新生兒出生后2個(gè)月即表現(xiàn)嗜睡、嘔吐、眼球震顫以及體格和智力發(fā)育遲緩。給予亮氨酸或異亮氨酸負(fù)荷后，未發(fā)現(xiàn)支鏈氨基酸氧化代謝異常。給患者以纈氨酸負(fù)荷可出現(xiàn)腦電圖異常，可能是纈氨酸積蓄的毒性作用。雖然氨基酸的轉(zhuǎn)氨基作用需要維生素B6作輔酶，目前未發(fā)現(xiàn)患者有缺乏維生素B6的證據(jù)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 患者周圍血白細(xì)胞缺乏緬氨酸轉(zhuǎn)氨酶，但亮氨酸、異亮氨酸、蛋氨酸和苯丙氨酸的轉(zhuǎn)氨基作用正常，提示支鏈氨基酸的轉(zhuǎn)氨基作用具有基質(zhì)的特異性，可能有幾種氨基轉(zhuǎn)移酶共存或同一轉(zhuǎn)氨酶有若干不同的作用點(diǎn)。 |
| 尿 | 患者血、尿纈氨酸濃度升高，但尿α酮異戊酸排泄正常，尿和汗液也無(wú)特殊氣味。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 使用大劑量維生素B6治療無(wú)效。應(yīng)用低纈氨酸飲食可使癥狀明顯好轉(zhuǎn)，但須盡量使改善生化異常與保證生長(zhǎng)發(fā)育需要達(dá)到平衡。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 高纈氨酸血癥1963年wada等報(bào)道1例。 |
