| 疾病名稱（英文) | vascular hemophilia |
| 拚音 | XUEGUANXINGXUEYOUBING |
| 別名 | von Willebrand綜合征,血管性假血友病 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 血管性血友病是由于患者血漿內(nèi)的von Willebrand因子（簡稱vWF)缺乏或分了結構異常，典型表現(xiàn)為出血時間延長、血小板對玻璃珠的粘附性減低及對瑞斯托霉素聚集功能減弱或不聚集、血漿vWF及因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ:C)減低或缺乏的一類血液病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | vWD是一類較常見的遺傳性出血性疾病，多數(shù)患者為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 男女都可罹病。 |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 本病的發(fā)病率較血友病為高，是遺傳性出血性疾病中較常見的一種。 |
| 發(fā)病機理 | 本病的基本缺陷在于vWF的量及（或)質(zhì)的異常。vWF是一種血漿糖蛋白，受第12號染色體上基因的調(diào)控，并在血管內(nèi)皮及巨核細胞內(nèi)合成，由最初合成的前-前vWF形成vWF二聚體，最后形成vWF多聚體，之后分泌人血漿或貯存于血小板內(nèi)。多聚體不均一，通�？煞值�、中、高分子量聚合物。vWF的主要功能有：①高分子聚合物通過與血小板的特殊受體結合可使血小板粘附于血管內(nèi)皮下層，維持正常的出血時間。 ②在瑞斯托霉素誘導下，瑞斯托霉素輔因子（vWFL：Rico)可使血小板聚集。③運載因子Ⅷ，使之下被迅速清除。最近還發(fā)現(xiàn)vWD的纖維蛋白溶解作用也有缺陷。vWF的量或質(zhì)有異常后，導致上述功能異常，臨床上出現(xiàn)皮膚、粘膜自發(fā)性出血或損傷后出血不止。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | 血管性假血友病診斷標準: 1986年首屆中華血液學學會全國血栓與止血學術會議（于西安)修訂 一、診斷標準 （一)有或無家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。 （二)有粘膜、皮膚、內(nèi)臟出血或月經(jīng)過多史，創(chuàng)傷、手術時有或無異常出血史，少數(shù)患者可有關節(jié)腔、肌肉或其它部位出血現(xiàn)象。 （三)實驗室檢查 1.血小板計數(shù)、形態(tài)正常。 2.APTT延長或正常。 3.出血時間（Ⅳy法)延長或阿斯匹林耐量試驗陽性（小兒慎用)。 4.Ⅷ：C減少或正常。 5.VWF：Ag減低或正常（正常者必須進一步檢測以確定是否為變異型)。 6.必須排除血小板功能缺陷性疾�。ㄔ跅l件許可下，可進行 以下檢驗以確定本病的變異型)。二、分型 1. Ristocetin誘導的血小板聚集反應。 2. 交叉免疫電泳。 3. 血漿中及血小板中VWF多聚體的測定。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查可明確診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)為出血傾向，有鼻出血、齒齦出血、胃腸道出血，拔牙或外科干術后有嚴重出血，婦女月經(jīng)量多，產(chǎn)后常有大量出血。常發(fā)生于兒童期，隨年齡的增長，出血的嚴重程度可逐漸減輕。常染色體隱性遺傳（Ⅰ型)的病例出血嚴重，可危及生命。關節(jié)出血多在外傷后發(fā)生。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | 1、出血時間延長，是本病主要特點，以IVY法較敏感。輕型病人出血時間可以正常，需反覆多次檢查。 2、血小板粘附率減低，但血小板計數(shù)正常。Ⅷ:C含量正常或減低，vWF含量減低，用放射兔疫電泳法及SDS聚丙乙酰凝膠電泳法，可分析因子vWF不同分子量的聚合物。瑞斯托霉素聚集功能也異常。阿司匹林耐量試驗陽性，可作為本病輕型或亞臨床型的一種診斷方法。 3、白陶土部分凝血活酶時間輕度延長。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 與獲得性血管性血友病和血小板功能障礙性疾病等鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 好轉(zhuǎn)：出血癥狀停止，實驗室檢查結果恢復到出血前水平或有輕度好轉(zhuǎn)。 |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | （1)禁用阿司匹林。保泰松、吲哚美辛（消炎痛)、雙嘧達莫（潘生丁)及右旋糖酐40（低分子右旋糖酥)等可影響止血凝血機能的藥物，以防加重出血。 （2)日服避孕藥，如復方炔諾酮等，可使月經(jīng)過多及持續(xù)時間延長的癥狀顯著改善。 （3)纖溶抑制物如6-氨基己酸（EACA)每日日服4—5g．每6h1次，可減輕粘膜出血，對月經(jīng)過多也有效，本病中局部纖維蛋白溶解是許多組織尤其是粘膜出血的原因之一。 （4)輸新鮮血補充缺乏的因于Ⅷ，為有效的止血措施。輸血后Ⅷ:C在12—24h內(nèi)逐漸升高，使出血傾向得到控制，但血小板瑞斯托霉素聚集作用及vWF在輸血完畢后即迅速降低，所以輸血對三者的效應不相一致。嚴重病例應補充冷沉淀制劑，劑量為3O—50U／kg每24—48h注腫一次，有良好的療效。因子Ⅷ濃縮制劑中缺少與VW困子活性有關的高分子聚合物，所以不能糾正出血缺陷，故不作為首選藥物。最近報道加熱的因子Ⅷ濃縮物（Hemetep)對vWD有效，可縮短出血時間，糾正實驗室指標，止住各型vWD的出血。 （5)DDAVP是人工合成的抗利尿激素的同類物，經(jīng)靜脈輸注一定劑量后，血漿因子Ⅷ活性可明顯增高，用于治療Ⅰ型的輕癥或中重度病例，但對Ⅰ型嚴重病例無效。對Ⅱ型無效或相對禁忌，慢速靜脈滴注給藥劑量為0．3—0．5μg/kg體重，溶于20—30ml生理鹽水，因可激活纖溶系統(tǒng)，需合用止血環(huán)酸、EACA�？墒耿�:C及vWF的水平提高2—3倍，注射后3O—60min達到高峰，可以制止局部鼻出血及拔牙等小手術出血。為維持因子Ⅷ濃度，最初2—4d內(nèi)每8—12h l次，經(jīng)鼻腔內(nèi)滴人的劑量為0．25ml（每ml含1300μg)每日2次。副作用有暫時性面部潮紅及水滯留。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | 1、應用PCR技術通過時早孕婦女羊水或絨毛的檢測，能對疑有vWDⅡ型及Ⅰ型中的極嚴重病例進行準確的胎兒產(chǎn)前診斷。 2、應避免手術，必需手術時應在術前及術后輸注新鮮血、血漿或因于Ⅷ濃縮物，以提高缺乏的因子。并宜注意局部止血。 |
| 歷史考證 |
