| 疾病名稱（英文) | vascular hemophilia |
| 拚音 | XUEGUANXINGXUEYOUBING |
| 別名 | von Willebrand綜合征,血管性假血友病 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 血管性血友病是由于患者血漿內(nèi)的von Willebrand因子（簡(jiǎn)稱vWF)缺乏或分了結(jié)構(gòu)異常，典型表現(xiàn)為出血時(shí)間延長(zhǎng)、血小板對(duì)玻璃珠的粘附性減低及對(duì)瑞斯托霉素聚集功能減弱或不聚集、血漿vWF及因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ:C)減低或缺乏的一類血液病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | vWD是一類較常見的遺傳性出血性疾病，多數(shù)患者為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 男女都可罹病。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 本病的發(fā)病率較血友病為高，是遺傳性出血性疾病中較常見的一種。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | 本病的基本缺陷在于vWF的量及（或)質(zhì)的異常。vWF是一種血漿糖蛋白，受第12號(hào)染色體上基因的調(diào)控，并在血管內(nèi)皮及巨核細(xì)胞內(nèi)合成，由最初合成的前-前vWF形成vWF二聚體，最后形成vWF多聚體，之后分泌人血漿或貯存于血小板內(nèi)。多聚體不均一，通�？煞值�、中、高分子量聚合物。vWF的主要功能有：①高分子聚合物通過與血小板的特殊受體結(jié)合可使血小板粘附于血管內(nèi)皮下層，維持正常的出血時(shí)間。 ②在瑞斯托霉素誘導(dǎo)下，瑞斯托霉素輔因子（vWFL：Rico)可使血小板聚集。③運(yùn)載因子Ⅷ，使之下被迅速清除。最近還發(fā)現(xiàn)vWD的纖維蛋白溶解作用也有缺陷。vWF的量或質(zhì)有異常后，導(dǎo)致上述功能異常，臨床上出現(xiàn)皮膚、粘膜自發(fā)性出血或損傷后出血不止。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 血管性假血友病診斷標(biāo)準(zhǔn): 1986年首屆中華血液學(xué)學(xué)會(huì)全國(guó)血栓與止血學(xué)術(shù)會(huì)議（于西安)修訂 一、診斷標(biāo)準(zhǔn) （一)有或無(wú)家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。 （二)有粘膜、皮膚、內(nèi)臟出血或月經(jīng)過多史，創(chuàng)傷、手術(shù)時(shí)有或無(wú)異常出血史，少數(shù)患者可有關(guān)節(jié)腔、肌肉或其它部位出血現(xiàn)象。 （三)實(shí)驗(yàn)室檢查 1.血小板計(jì)數(shù)、形態(tài)正常。 2.APTT延長(zhǎng)或正常。 3.出血時(shí)間（Ⅳy法)延長(zhǎng)或阿斯匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性（小兒慎用)。 4.Ⅷ：C減少或正常。 5.VWF：Ag減低或正常（正常者必須進(jìn)一步檢測(cè)以確定是否為變異型)。 6.必須排除血小板功能缺陷性疾病（在條件許可下，可進(jìn)行 以下檢驗(yàn)以確定本病的變異型)。二、分型 1. Ristocetin誘導(dǎo)的血小板聚集反應(yīng)。 2. 交叉免疫電泳。 3. 血漿中及血小板中VWF多聚體的測(cè)定。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查可明確診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)為出血傾向，有鼻出血、齒齦出血、胃腸道出血，拔牙或外科干術(shù)后有嚴(yán)重出血，婦女月經(jīng)量多，產(chǎn)后常有大量出血。常發(fā)生于兒童期，隨年齡的增長(zhǎng)，出血的嚴(yán)重程度可逐漸減輕。常染色體隱性遺傳（Ⅰ型)的病例出血嚴(yán)重，可危及生命。關(guān)節(jié)出血多在外傷后發(fā)生。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 1、出血時(shí)間延長(zhǎng)，是本病主要特點(diǎn)，以IVY法較敏感。輕型病人出血時(shí)間可以正常，需反覆多次檢查。 2、血小板粘附率減低，但血小板計(jì)數(shù)正常。Ⅷ:C含量正常或減低，vWF含量減低，用放射兔疫電泳法及SDS聚丙乙酰凝膠電泳法，可分析因子vWF不同分子量的聚合物。瑞斯托霉素聚集功能也異常。阿司匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性，可作為本病輕型或亞臨床型的一種診斷方法。 3、白陶土部分凝血活酶時(shí)間輕度延長(zhǎng)。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 與獲得性血管性血友病和血小板功能障礙性疾病等鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：出血癥狀停止，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果恢復(fù)到出血前水平或有輕度好轉(zhuǎn)。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | （1)禁用阿司匹林。保泰松、吲哚美辛（消炎痛)、雙嘧達(dá)莫（潘生丁)及右旋糖酐40（低分子右旋糖酥)等可影響止血凝血機(jī)能的藥物，以防加重出血。 （2)日服避孕藥，如復(fù)方炔諾酮等，可使月經(jīng)過多及持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)的癥狀顯著改善。 （3)纖溶抑制物如6-氨基己酸（EACA)每日日服4—5g．每6h1次，可減輕粘膜出血，對(duì)月經(jīng)過多也有效，本病中局部纖維蛋白溶解是許多組織尤其是粘膜出血的原因之一。 （4)輸新鮮血補(bǔ)充缺乏的因于Ⅷ，為有效的止血措施。輸血后Ⅷ:C在12—24h內(nèi)逐漸升高，使出血傾向得到控制，但血小板瑞斯托霉素聚集作用及vWF在輸血完畢后即迅速降低，所以輸血對(duì)三者的效應(yīng)不相一致。嚴(yán)重病例應(yīng)補(bǔ)充冷沉淀制劑，劑量為3O—50U／kg每24—48h注腫一次，有良好的療效。因子Ⅷ濃縮制劑中缺少與VW困子活性有關(guān)的高分子聚合物，所以不能糾正出血缺陷，故不作為首選藥物。最近報(bào)道加熱的因子Ⅷ濃縮物（Hemetep)對(duì)vWD有效，可縮短出血時(shí)間，糾正實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，止住各型vWD的出血。 （5)DDAVP是人工合成的抗利尿激素的同類物，經(jīng)靜脈輸注一定劑量后，血漿因子Ⅷ活性可明顯增高，用于治療Ⅰ型的輕癥或中重度病例，但對(duì)Ⅰ型嚴(yán)重病例無(wú)效。對(duì)Ⅱ型無(wú)效或相對(duì)禁忌，慢速靜脈滴注給藥劑量為0．3—0．5μg/kg體重，溶于20—30ml生理鹽水，因可激活纖溶系統(tǒng)，需合用止血環(huán)酸、EACA�？墒耿�:C及vWF的水平提高2—3倍，注射后3O—60min達(dá)到高峰，可以制止局部鼻出血及拔牙等小手術(shù)出血。為維持因子Ⅷ濃度，最初2—4d內(nèi)每8—12h l次，經(jīng)鼻腔內(nèi)滴人的劑量為0．25ml（每ml含1300μg)每日2次。副作用有暫時(shí)性面部潮紅及水滯留。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 1、應(yīng)用PCR技術(shù)通過時(shí)早孕婦女羊水或絨毛的檢測(cè)，能對(duì)疑有vWDⅡ型及Ⅰ型中的極嚴(yán)重病例進(jìn)行準(zhǔn)確的胎兒產(chǎn)前診斷。 2、應(yīng)避免手術(shù)，必需手術(shù)時(shí)應(yīng)在術(shù)前及術(shù)后輸注新鮮血、血漿或因于Ⅷ濃縮物，以提高缺乏的因子。并宜注意局部止血。 |
| 歷史考證 |
