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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2010年3期目錄

連接蛋白基因一個新致聾突變體p.Y155X及功能分析
楊中純，肖自安，謝鼎華，夏昆，YANG Zhong-chun，XIAO Zi-an，XIE Ding-hua，XIA Kun
染色體異常核型一家系三例
李琳，吳嬙
血栓相關(guān)基因缺陷在體內(nèi)的相互作用
沈粵春，羅碧輝，區(qū)碧如，陳愛蘭，王曉明，李君，SHEN Yue-chun，LUO Bi-hui，OU Bi-ru，CHEN Ai-lan，WANG Xiao-ming，LI Jun
一個類孟買血型家系的α1,2巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶基因突變分析
許先國，洪小珍，劉瑛，應燕玲，陶蘇丹，和艷敏，朱發(fā)明，呂杭軍，嚴力行，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，LIU Ying，YING Yan-ling，TAO Su-dan，HE Yan-min，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流產(chǎn)一例
付睿婷，王英紅，李鋒，李露霞
干擾素刺激反應元件Ⅰ/Ⅱ在維甲酸誘導基因G表達調(diào)控中的作用
樓葉江，潘曉蓉，賈培敏，張長林，許桂平，李冬，童建華，LOU Ye-jiang，PAN Xiao-rong，JIA Pei-min，ZHANG Zhang-lin，XU Gui-ping，LI Dong，TONG Jian-hua
兩個有血緣關(guān)系的常染色體顯性非綜合性耳聾家系基因突變分析
楊嶸，李滸，詹成雄，冒海燕，詹泰嵐，朱正烽，劉平，袁文林，柯鐵，王擎，劉木根，唐朝暉，YANG Rong，LI Hu，ZHAN Chen 論文QQ81995535 g-xiong，MAO Hai-yan，ZHAN Tai-lan，ZHU Zheng-feng，LIU Ping，YUAN Wen-lin，KE Tie，WANG Qing，LIU Mu-genl，TANG Zhao-hui
抑郁癥與cAMP反應元件結(jié)合蛋白基因的關(guān)聯(lián)研究
劉曉華，徐一峰，崔東紅，江三多，錢伊萍，禹順英，江開達，LIU Xiao-hua，XU Yi-feng，JIANG San-duo，CUI Dong-hong，QIAN Yi-ping，YU Shun-ying，JIANG Kai-da
小泛素樣修飾蛋白對α-突觸核蛋白線粒體亞細胞定位及α-突觸核蛋白經(jīng)泛素系統(tǒng)降解的影響
陳濤，廖小平，文國強，龍志剛，歐陽鋒，鄧益東，郭敏，吳惠玲，周鵬，CHEN Tao，LIAO Xiao-ping，WEN Guo-qiang，NONG Zhi-gang，OUYANG Feng，DENG Yi-dong，GUO Min，WU Hui-ling，ZHOU Peng
人CAPN3基因在骨骼肌和白細胞中存在不同的剪切
孫順昌，彭運生，宋慧文，林志堅，賀敬波，SUN Shun-chang，PENG Yun-shen，SONG Hut-wen，LIN Zhi-jian，HE Jing-bo
男性假兩性畸形睪丸女性化綜合征一家系三例
雷靈梅，趙麗娟，許紅
Y染色體變異與男性不育
楊元，張思仲，YANG Yuan，ZHANG Si-zhong
46,XY,t(2;13;21;22)伴不育一例
周玉英，耿金花，劉鵬
SPG4基因的遺傳學研究
楊華榮，漆涌，宋治，鄧昊，YANG Hua-rong，QI Yong，SONG Zhi，DENG Hao
FGA-128C/G基因多態(tài)性與腦梗死的相關(guān)性及其對血漿纖維蛋白原的影響
谷文萍，宋曉明，龔姣娥，梁靜，肖慧，唐春柳，董榮崢，楊期東，GU Wen-ping，SONG Xiao-ming，GONG Jiao-e，LIANG Jing，XIAO Hui，TANG Chun-liu，DONG Rong-zheng，YANG Qi-dong
EvaGreen實時定量PCR檢測急性髓系白血病GRAF基因表達
錢震，林江，錢軍，姚冬明，王雅麗，韓蘭秀，朱照輝，肖高飛，QIAN Zhen，LIN Jiang，QIAN Jun，YAO Dong-ming，WANG Ya-li，HAN Lan-xiu，ZHU Zhao-hui，XIAO Gao-fei
染色體異常核型六例
涂向東，曾健，叢學文，王志紅，周游
無精子因子C區(qū)部分缺失與男性不育相關(guān)性研究
肖曉素，江利青，王田園，王勇強，盧麗華，賀蓉，XIAO Xiao-su，JIANG Li-qing，WANG Tian-yuan，WANG Yong-qiang，LU Li-hua，HE Rong
無脈絡(luò)膜癥一家系四代16例
程建貞
GCS和MDR1與白血病細胞耐藥形成的關(guān)聯(lián)研究
楊國青，謝可鳴，王平，穆會君，喬偉振，張濱，謝平，YANG Guo-qing，XIE Ke-ming，LIU Yan，MU Hui-jun，QIAO Wei-zhen，ZHANG Bin，XIE Ping
47,XX,t(15;17)(q11;q21),+21異常核型一例
李焱文，馬紅英，李德秀，韋華
HTRA1基因單核苷酸多態(tài)性與類風濕性關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)性研究
雒瑞軍，張丁丁，朱靜，周斌，馬誓，魯芳，劉建，龍武彬，楊正林，章崇杰，LUO Rui-jun，ZHANG Ding-ding，ZHU Jing，ZHOU Bin，MA Shi，LU Fang，LIU Jian，LONG Wu-bin，YANG Zheng-lin，ZHANG Chong-jie
染色體平衡易位六例及其家系調(diào)查
張璘，任梅宏，王建六
α2-Heremans-Schmid糖蛋白基因多態(tài)性與其血清含量的關(guān)聯(lián)研究
王艷，侯艷，王春枝，朱曉輝，朱麗娜，楊曉，曹誠，WANG Yan，HOU Yan，WANG Chun-zhi，ZHU Xiao-hui，ZHU Li-na，YANG Xiao，CAO Cheng
染色體異常核型四例
叢學文，涂向東，曾健，王志紅，周游
組織型激肽釋放酶基因多態(tài)性與長沙地區(qū)漢族人群腦出血的關(guān)聯(lián)研究
曾藝，張樂，胡中揚，楊期東，劉寶瓊，馬明明，劉運海，許宏偉，夏健，杜小平，胡治平，ZENG Yi，ZHANG Le，HU Zhong-yang，YANG Qi-dong，LIU Bao-qiong，MA Ming-ming，LIUYun-hai，XU Hong-wei，XIAJian，DU Xiao-ping，HU Zhi-ping
消息
脊髓小腦性共濟失調(diào)一家系的基因診斷和產(chǎn)前診斷
曹東華，任梅宏，劉曉莉，金春蓮，孟昭義，邱廣斌，CAO Dong-hua，REN Mei-hong，LIU Xiao-li，JIN Chun-lian，MENG Zhao-yi，QIU Guang-bin
遺傳因素和環(huán)境因素對兒童親社會行為影響的雙生子研究
司徒明鏡，張毅，李濤，高欣，張曉薇，方慧，黃頤，SITU Ming-jing，ZHANG Yi，LI Tao，GAO Xin，ZHANG Xiao-wei，F(xiàn)ANG Hui，HUANG Yi
45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner綜合征一例
史彩虹，劉芳，周友泉，王厚照
囊泡相關(guān)膜蛋白8基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)性研究
段成城，徐力辛，陳倩，DUAN Cheng-cheng，XU Li-xin，CHEN Qian
中華醫(yī)學會雜志社對一稿兩投問題處理的聲明
測序確定人類白細胞抗原新等位基因DRB1*1461
李偉，單小燕，劉娜，倪雷，王麗君，王琳，崔爽，何曉玫，龔治尹，趙波濤，張志欣，LI Wei，SHAN Xiao-yan，LIU Na，NI Lei，WANG Li-jun，WANG Lin，CHUI Shuang，HE Xiao-mei，GONG Zhi-yin，ZHAO Bo-tao，ZHANG Zhi-xin
MICA基因多態(tài)性及血清可溶性MICA濃度與結(jié)腸癌的相關(guān)性研究
龔衛(wèi)娟，肖煒明，龔春香，田芳，季明春，GONG Wei-juan，XIAO Wei-ming，GONG Chun-xiang，TIAN Fang，JI Ming-chun
江蘇地區(qū)以人群為基礎(chǔ)的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和診斷研究
劉啟蘭，胡婭莉，許爭峰，王麗娟，孫慶，林寧，徐曉燕，劉艷，張建偉，童建孫，王興海，何競，LIU Qi-lan，HUYa-li，XU Zhen-feng，WANG Li-ju，SUN Qing，LIN Ning，XU Xiao-yan，LIU Yan，ZHANG Jian-wei，TONG Jian-sun，WANG Xing-hai，HE Jing
人類白細胞抗原HLA-Cω基因第2,3,4外顯子測序分型方法的初步研究
徐筠娉，王大明，鄧志輝
親子鑒定中短串聯(lián)重復序列基因座兩步突變分析
張丹妍，李練兵，呂靜，李新生，陳曉星，趙樂天，萬凌，馬明福
用胞質(zhì)輕鏈免疫熒光原位雜交技術(shù)檢測多發(fā)性骨髓瘤細胞遺傳學異常
王曉煒，劉小寧，陳麗娟，周立濤，錢思軒，洪鳴，喬純，張建富，陸化，許家仁，徐衛(wèi)，李建勇
65例染色體平衡易位攜帶者的不同臨床效應分析
劉學軍，劉慈，尹桂然，譚鳳欽
41例多發(fā)性骨髓瘤患者的染色體檢測及其臨床意義
孫瑩，方美云，荊源
染色體核型異常致男性不育八例
周桂香，劉雨生，童先宏，金仁桃，吳麗敏，欒紅兵，季靜娟，吳莉，宋雅嫻
Fabry病一例
符克英，詹鋒，謝瑤蕓，符生苗，陳汝，蔡俊宏，韓葉光
t(7;14)平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例
李琳，任孝舉
單純型大皰性表皮松解癥一家系四代19例
黃一錦，趙小燕，張益珠，張啟國，吳泳
伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病兩家系
陳卓友，錢傳忠，丁新生
《中華醫(yī)學遺傳學雜志》稿約

連接蛋白基因一個新致聾突變體p.Y155X及功能分析

染色體異常核型一家系三例

血栓相關(guān)基因缺陷在體內(nèi)的相互作用

一個類孟買血型家系的α1,2巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶基因突變分析

46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流產(chǎn)一例

干擾素刺激反應元件Ⅰ/Ⅱ在維甲酸誘導基因G表達調(diào)控中的作用

兩個有血緣關(guān)系的常染色體顯性非綜合性耳聾家系基因突變分析

抑郁癥與cAMP反應元件結(jié)合蛋白基因的關(guān)聯(lián)研究

小泛素樣修飾蛋白對α-突觸核蛋白線粒體亞細胞定位及α-突觸核蛋白經(jīng)泛素系統(tǒng)降解的影響

人CAPN3基因在骨骼肌和白細胞中存在不同的剪切

男性假兩性畸形睪丸女性化綜合征一家系三例

Y染色體變異與男性不育

46,XY,t(2;13;21;22)伴不育一例

SPG4基因的遺傳學研究

FGA-128C/G基因多態(tài)性與腦梗死的相關(guān)性及其對血漿纖維蛋白原的影響

EvaGreen實時定量PCR檢測急性髓系白血病GRAF基因表達

染色體異常核型六例

無精子因子C區(qū)部分缺失與男性不育相關(guān)性研究

無脈絡(luò)膜癥一家系四代16例

GCS和MDR1與白血病細胞耐藥形成的關(guān)聯(lián)研究

47,XX,t(15;17)(q11;q21),+21異常核型一例

HTRA1基因單核苷酸多態(tài)性與類風濕性關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)性研究

染色體平衡易位六例及其家系調(diào)查

α2-Heremans-Schmid糖蛋白基因多態(tài)性與其血清含量的關(guān)聯(lián)研究

染色體異常核型四例

組織型激肽釋放酶基因多態(tài)性與長沙地區(qū)漢族人群腦出血的關(guān)聯(lián)研究

消息

脊髓小腦性共濟失調(diào)一家系的基因診斷和產(chǎn)前診斷

遺傳因素和環(huán)境因素對兒童親社會行為影響的雙生子研究

45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner綜合征一例

囊泡相關(guān)膜蛋白8基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)性研究

中華醫(yī)學會雜志社對一稿兩投問題處理的聲明

測序確定人類白細胞抗原新等位基因DRB1*1461

MICA基因多態(tài)性及血清可溶性MICA濃度與結(jié)腸癌的相關(guān)性研究

江蘇地區(qū)以人群為基礎(chǔ)的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和診斷研究

人類白細胞抗原HLA-Cω基因第2,3,4外顯子測序分型方法的初步研究

親子鑒定中短串聯(lián)重復序列基因座兩步突變分析

用胞質(zhì)輕鏈免疫熒光原位雜交技術(shù)檢測多發(fā)性骨髓瘤細胞遺傳學異常

65例染色體平衡易位攜帶者的不同臨床效應分析

41例多發(fā)性骨髓瘤患者的染色體檢測及其臨床意義

染色體核型異常致男性不育八例

Fabry病一例

t(7;14)平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例

單純型大皰性表皮松解癥一家系四代19例

伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病兩家系

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》稿約