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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華內(nèi)科雜志》2012年9期

首都醫(yī)科大學學報雜志2009年02期

中國臨床醫(yī)學影像雜志雜志2013年03期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2003年3期目錄

中國人遺傳性痙攣性截癱spastin基因突變研究
趙國華，唐北沙，羅巍，夏昆，莊茂友，孔凡斌，嚴新翔，鄧漢湘，蕭劍鋒，夏家輝
線粒體糖尿病家系基因突變的遺傳學篩查
任艷，李秀鈞，田浩明，梁藎忠，韓令川，張翔迅，喻紅霖，余葉蓉，劉瑞，趙桂芝，王嘉南
進行性肌營養(yǎng)不良癥伴葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥一例
盧錫林，張成，陳松林，黃文
一個RHD 270A等位基因家系研究
邵超鵬，周一炎，熊文
46,XX,t(8;11)伴流產(chǎn)一例
齊育英，鄭新蘭，魏壽忠，林桂希
13q部分三體的分子細胞檢測及其與斜頸體征的可能關系
杜娟，譚躍球，李麓蕓，盧光琇
t(16;17)平衡易位一例
趙欣榮，朱祖華，俞菁
先天性髖脫位與HOXB9基因或COL1A1 論文QQ81995535 基因傳遞不平衡研究
姜俊，麻宏偉，盧瑤，王岳平，王陽，李祁偉，吉士俊
遺傳性非腺瘤病性結(jié)直腸癌結(jié)腸腺瘤病基因突變研究
黃建，金勝航，張?zhí)K展，鄭樹
染色體平衡易位四例
陳朝暉，唐劍
視網(wǎng)膜色素變性隱性遺傳致病基因PDE6B的突變分析
崔云，王立，趙堪興，王擎，陳薇嬰，王犁明
染色體9p21-22區(qū)域兩個新的SNPs位點在湖南漢族人群中的多態(tài)分布
熊煒，曾朝陽，沈守榮，李小玲，呂紅斌，向娟娟，聶新民，朱詩國，李偉芳，王蓉，賀林，李桂源
47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)異常染色體核型一例
曾愛群，陳全娘
HMG-CoA 還原酶基因多態(tài)性與血漿血脂的關系
童煜，張思仲，蘇智廣，孔祥東，施佳軍，張立，張恒愉，張克蘭
Holt-Oram綜合征一例
楊軍霞，徐本福，張潔，劉克苗，相加軍
單胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位點多態(tài)性與帕金森病相關性研究
江小華，楊慧，楊靜芳，董秀敏，徐群淵，陳彪
對氧磷酶2基因C311S多態(tài)性與2型糖尿病合并缺血性腦卒中的相關性
王曉藝，薛耀明，溫淑娟，張寧玲，姬仲，潘速躍
46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原發(fā)性不育一例
黃丹梅
AT1R基因A1166C多態(tài)性與漢、藏和彝族原發(fā)性高血壓的遺傳易感性
劉英，單廣良，崔超英，侯淑琴，卓瑪次仁，芩維浚，才旦，鄭華清，蕭占森，烏正賚，周文郁，邱長春
46,XX,t(2;22)平衡易位一例
劉京昇，李效良，趙靜，宗傳龍，李新華
用5′端核酸外切酶法檢測基因印跡--編碼區(qū)單核苷酸多態(tài)性
萬謨彬，朱冠山，鄭瑞英
單細胞巢式PCR診斷軟骨發(fā)育不全
鐘昌高，李麓蕓，陸長富，林戈，傅俊江，羅克莉，盧光琇
臂間倒位伴流產(chǎn)一例
侯南英，曹大興，魯艷芬，張穎
面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥基因診斷
張京立，沈定國，周平坤，劉建偉，賈寧，劉紅，王紅斌，楊素霞，F(xiàn)rants Rune R
t(14;21)伴習慣性流產(chǎn)一例
秦冬梅，付建華，李露霞，付睿婷
一個2型糖尿病家系的線粒體基因nt3426 A→G突變分析
于佩，于德民，劉德敏
46,XY,t(12;18)一家系三例
苗正友，張云青，葛嘉美
多巴胺β羥化酶基因多態(tài)性與帕金森病遺傳易感性
趙曉萍，謝惠君，湯國梅，趙武偉，徐玲，蘇敬敬，郝怡鑫，任大明
Rubinslein-Tabyi綜合征伴抽搐樣發(fā)作一例
羅愛武，鄒瑋，馬恒顥
冠心病家族史青少年載脂蛋白E、B的基因多態(tài)性
李莎，雷兆文，陳子立，林達，柯細松，鐘耀明，吳素芬
阿爾茨海默病與載脂蛋白E基因-427C/T多態(tài)性的關聯(lián)研究
湯國梅，張明園，江三多，錢伊萍，汪棟祥
發(fā)作性睡病一家七例
王愛華，朱梅佳，韓巨，李秀華
人類白細胞抗原DRB1等位基因與乙肝后肝硬化遺傳易感性的研究
程元橋，林菊生，黃麗紅，田德英，熊平
浙江畬族和漢族人群六個短串聯(lián)重復序列位點遺傳多態(tài)性的研究
何吉，許先國，傅啟華，劉晉輝，金蕾，嚴力行
新疆哈薩克族隔離群血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因I/D多態(tài)性與高血壓病的關系
王笑峰，汪師貞，林仁勇，程祖亨，丁劍冰，加米拉，溫浩，武貴臻，盧曉梅
原發(fā)性腎病綜合征一家系三例
張立明，李桂芝，劉素萍
中國南方漢族人群DNA錯配修復酶hMSH2基因遺傳多態(tài)性分析
何云，莊志雄，何春華，劉汝青
46,X,t(X;19)伴不孕一例
肖曉素，劉曉翌，張銀漢，蔡志明
河北省漢族人群六個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多態(tài)性
呂萍，趙慶國，劉玉來，余裕爐，朱愛萍，李青，狄素蘭，封紀珍，張俊格，李聰捷
湖南漢族人群HLA-DP、-DQ位點等位基因多態(tài)性與鼻咽癌的相關性
周勁峰，郭實士，余平
單純型遺傳性痙攣性截癱一家系三例
田文生，劉飛，劉軍，劉瑞
一種阿爾茨海默病診斷的分子標記AD7c-NTP
王金鳳，王嘉璽
Chediak-Higashi綜合征一例
莊永玲，徐海裳，高學美，尹洪臣
肥胖大鼠脂肪組織基因表達譜系研究
龔海霞，郭錫熔，陳榮華，費莉，池霞，倪毓輝
雀斑一家系35例
葛宏松，楊森，林國書，李明，孫良丹，唐芳，宋映雪，張學軍
惡性高脂血癥患兒父母載脂蛋白CⅡ的基因分析
田翠環(huán)，胡維成，陳融，克丙申

中國人遺傳性痙攣性截癱spastin基因突變研究

線粒體糖尿病家系基因突變的遺傳學篩查

進行性肌營養(yǎng)不良癥伴葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥一例

一個RHD 270A等位基因家系研究

46,XX,t(8;11)伴流產(chǎn)一例

13q部分三體的分子細胞檢測及其與斜頸體征的可能關系

t(16;17)平衡易位一例

先天性髖脫位與HOXB9基因或COL1A1 論文QQ81995535 基因傳遞不平衡研究

遺傳性非腺瘤病性結(jié)直腸癌結(jié)腸腺瘤病基因突變研究

染色體平衡易位四例

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染色體9p21-22區(qū)域兩個新的SNPs位點在湖南漢族人群中的多態(tài)分布

47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)異常染色體核型一例

HMG-CoA 還原酶基因多態(tài)性與血漿血脂的關系

Holt-Oram綜合征一例

單胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位點多態(tài)性與帕金森病相關性研究

對氧磷酶2基因C311S多態(tài)性與2型糖尿病合并缺血性腦卒中的相關性

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原發(fā)性不育一例

AT1R基因A1166C多態(tài)性與漢、藏和彝族原發(fā)性高血壓的遺傳易感性

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

用5′端核酸外切酶法檢測基因印跡--編碼區(qū)單核苷酸多態(tài)性

單細胞巢式PCR診斷軟骨發(fā)育不全

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t(14;21)伴習慣性流產(chǎn)一例

一個2型糖尿病家系的線粒體基因nt3426 A→G突變分析

46,XY,t(12;18)一家系三例

多巴胺β羥化酶基因多態(tài)性與帕金森病遺傳易感性

Rubinslein-Tabyi綜合征伴抽搐樣發(fā)作一例

冠心病家族史青少年載脂蛋白E、B的基因多態(tài)性

阿爾茨海默病與載脂蛋白E基因-427C/T多態(tài)性的關聯(lián)研究

發(fā)作性睡病一家七例

人類白細胞抗原DRB1等位基因與乙肝后肝硬化遺傳易感性的研究

浙江畬族和漢族人群六個短串聯(lián)重復序列位點遺傳多態(tài)性的研究

新疆哈薩克族隔離群血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因I/D多態(tài)性與高血壓病的關系

原發(fā)性腎病綜合征一家系三例

中國南方漢族人群DNA錯配修復酶hMSH2基因遺傳多態(tài)性分析

46,X,t(X;19)伴不孕一例

河北省漢族人群六個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多態(tài)性

湖南漢族人群HLA-DP、-DQ位點等位基因多態(tài)性與鼻咽癌的相關性

單純型遺傳性痙攣性截癱一家系三例

一種阿爾茨海默病診斷的分子標記AD7c-NTP

Chediak-Higashi綜合征一例

肥胖大鼠脂肪組織基因表達譜系研究

雀斑一家系35例

惡性高脂血癥患兒父母載脂蛋白CⅡ的基因分析

AT1R基因A1166C多態(tài)性與漢、藏和彝族原發(fā)性高血壓的遺傳易感性

冠心病家族史青少年載脂蛋白E、B的基因多態(tài)性

湖南漢族人群HLA-DP、-DQ位點等位基因多態(tài)性與鼻咽癌的相關性