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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2003年5期目錄

  • 46,XY女性性反轉患者SRY基因的一個新突變類型

    周暢，李麓蕓，傅俊江，莫亞勤，鐘昌高，盧光琇

  • 46,XX,ins(15;13)伴習慣性流產一例

    陳麗萍，倪碧晶

  • 一個軟骨發(fā)育不全家系成纖維細胞生長因子受體3基因突變分析

    朱斌，董秋明，黃興華，季國慶，陳穎，王文興，姜海燕，高錦聲

  • 缺失型杜氏肌營養(yǎng)不良癥缺失熱區(qū)內含子斷裂點分子結構特點的對比分析

    盛文利，陳江瑛，潘速躍，張成，劉焯霖

  • 成人瓜氨酸血癥Ⅱ型一家系分析

    楊艷玲，田上泰子，佐伯式賴，小林圭子，李孟賢，花井潤師，藤田晃三，袁云，秦炯

  • F213I突變型高雪氏病分子伴侶治療方法的研究

    侯琳，Ohno Kousaku

  • 中國人原發(fā)無精與嚴重少精癥Y染色體AZF區(qū)域微缺失的分子流行病學研究

    楊元，張思仲，彭黎明，丁顯平，林立，王軍

  • 46,XX,t(11;20)易位一例

    張詠，王憲，于麗

  • 多形性腺瘤基因1高表達轉基因小鼠動物模型的建立

    趙旭東，楊雯珺，王龍，孔輝，任維華，張梅，費儉，張陳平，王鑄鋼

  • 多巴反應性肌緊張障礙伴隱性脊柱裂一例

    何平，程健，朱華

  • 上海地區(qū)漢族人群殺傷細胞免疫球蛋白樣受體基因多樣性及單倍型組合研究

    張磊，Katharine C.Hsu，Xiao-Rong Liu，楊玨琴，姚芳娟，許玲娣，Bo Dupont，范麗安

  • 腎上腺腦白質營養(yǎng)不良患者ABCD1基因第6外顯子突變的初步分析

    熊暉，潘虹，張月華，吳希如

  • 家族性多囊腎病五例

    房愛蓮，尹仲魯

  • 變性高效液相色譜技術檢測PAI-1基因多點突變與冠心病相關分析

    王旭東，傅研，姜惠杰，森崎裕子，森崎隆幸

  • 失神發(fā)作癲癇一家七例

    秦超，莫雪安

  • 外源性野生型p53基因在兩個肺腺癌細胞系中表達及對p16和p21基因的調控

    金焰，閻承慧，吳焱，劉艷，張貴寅，李璞，傅松濱

  • 新生兒Wolf綜合征一例

    任洪進，林錦麗，毛曉蘭

  • 3號染色體短臂上八個短串聯(lián)重復序列位點的遺傳多態(tài)性研究

    熊煒，曾朝陽，熊芳，沈守榮，李小玲，李偉芳，王蓉，范松青，楊一新，周厚德，周鳴，李桂源

  • 45,XX,t(13;14)伴生育神經管畸形兒一例

    路曉燕，馬瑞芝，姜麗霞，楊淑梅

  • 血小板膜糖蛋白Ⅰa基因多態(tài)性與心肌梗塞的關系

    趙永輝，王燕妮，祝家慶，馬愛群，崔長琮，趙慶斌

  • X染色體末端重排一例

    韓茜，李秀榮，于農

  • 毛細管等電聚焦電泳定量分析健康成人及地中海貧血攜帶者的Hb A2

    華亮，李堅，劉忠英，鐘惠珠，廖燦，徐湘民

  • 應用甲基化CpG島擴增法結合代表性差異分析篩選結腸癌相關的甲基化DNA片段

    朱益民，林潔，黃瓊，來茂德

  • 運動神經元生存蛋白及其相互作用蛋白研究進展

    吳志國，楊曉蘇，肖波

  • 48,XXYY綜合征患者的熒光原位雜交檢測及睪丸組織超微結構研究

    劉永章，竺海波

  • 檢測亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T突變的分子燈塔技術

    姜保芹，朱國明，于金華，鮑慶秋，徐梅

  • 血管緊張素轉換酶基因插入/缺失多態(tài)性在人群中的分布及其與原發(fā)性高血壓的關系

    張琦，沈志霞，李宏芬，程愛斌，侯秋霞，吳壽嶺

  • 中國人GJB2耳聾基因突變分析

    李建瑞，陳瑛，郭皖北，李玲香，李如青

  • 散發(fā)性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究

    蘇敬敬，謝惠君，趙武偉，韓海雄，高彤，徐玲，湯國梅，任大明

  • Dubin-Johnson綜合征一例

    張義紅，劉俊英，曾廣仙，胡建霞，沈環(huán)想

  • 應用全基因組擴增技術對β-地中海貧血進行胚胎植入前遺傳學診斷

    焦?jié)尚�，莊廣倫，周燦權，舒益民，李潔，張敏芳，鄧明芬

  • 擴增引進限制性酶切位點技術對兩種CYP21基因突變的檢測

    廖相云，張雅芬，顧學范

  • t(3;14),t(13;18)攜帶者孕t(3;14)胎兒一例

    謝金芳，郇德山

  • c-Ha-ras基因3′端可變串聯(lián)重復序列位點遺傳多態(tài)性與葡萄胎的惡變關系

    王芳，康旭，陳碧，龐江琳，李英勇

  • TG相互作用因子基因編碼區(qū)域的單核苷酸多態(tài)在中國高度近視人群與正常人群中的分布

    李疆，張清炯，肖學珊，李家璋，張豐生，黎仕強，李偉，李鴕，賈小云，郭莉，郭向明

  • 單細胞凝膠電泳在精液標本檢測中的影響因素及解決方法

    魯海鷗，張寧，張黎，湯潔，丁曉萍，唐軼

  • 一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

    譚鳳欽，牛勝棉，劉杰，張香改，秦珊

  • 47例染色體平衡易位攜帶者細胞遺傳學分析

    彭衛(wèi)，祝新霞，苗超塵

  • 1129名遺傳咨詢者的細胞遺傳學研究

    王民，喬福元

  • 1630對不良孕產史夫婦染色體異常分析

    欒樹清，余世容，劉艷秋，李宇中，李凌

  • 46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

    張偉，吳素碧

  • 播散性表淺性光化性汗孔角化癥一家系

    張學奇，楊森，林霖霖，李秉煦，張學軍

  • 染色體異常核型四例

    涂向東，張寶珍
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