下面討論一些新生兒期重要而常見的骨骼肌肉系統(tǒng)畸形。
頭面部畸形
各種各樣的頭面部畸形是由于妊娠2個月時形成面骨和耳朵的第一，第二節(jié)腮發(fā)育異常所致。這些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下頜骨發(fā)育不全)，Goldenhar(眼，耳，椎體發(fā)育不全)，Pierre Robin和Waardenbury綜合征；器官間距離增大，外耳和中耳畸形；大多數(shù)常見的綜合征見表261-3，多數(shù)頭面部畸形的嬰兒有正常的智力和發(fā)育。
唇裂和腭裂是非常常見的第一腮弓缺陷。新生兒發(fā)病率是1/700～1/800。妊娠早期苯二氮類的應(yīng)用被認為是主要因素之一。腭裂的范圍可以累及軟腭到硬腭，上頜骨齒槽，嘴唇的完全裂開。輕型是懸雍垂分叉，而局限性的唇裂僅是一個美容問題。
腭裂會影響進食和語言的發(fā)育。早期的治療包括使用特殊的腭裂奶瓶或齒科材料來封閉裂隙，這樣患兒就可以生存。應(yīng)用喂養(yǎng)器(如塑料瓶)，使病損部位承受輕度壓力下，實施對嬰兒的喂養(yǎng)。最終的治療是外科整形。然而，外科手術(shù)可以明顯地改善這些畸形，但如果治療不恰當(dāng)就可以引起鼻音，出現(xiàn)臉中部缺陷所致的外貌受累以及反流的傾向。牙科，頜面外科，精神病學(xué)以及語言的訓(xùn)練等綜合治療可能是必需的。
伴有小下頜的缺陷(Pierre Rohbin和Treacher Collin綜合征)有引起喂養(yǎng)困難和青紫發(fā)作的可能，因為舌后墜阻塞了咽部。喂養(yǎng)問題可通過鼻飼來解決。如果青紫或呼吸困難持續(xù)存在，就需要氣管切開或外科手術(shù)將舌放到前位。由于這些綜合征可能累及耳朵，故耳功能的評價是必需的。
脊柱畸形
先天性斜頸是指出生時即存在的頭部傾斜。最常見的原因是分娩過程中(有時是分娩前)頸部損傷，伴有胸鎖乳突肌(SCM)的血腫，纖維化和攣縮。其他因素包括脊椎骨的異常，例如Klippel-Feid綜合征(頸椎融合)或是寰椎到枕骨的融合(環(huán)-枕融合)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，脊髓麻痹和眼功能障礙也是重要的神經(jīng)病學(xué)因素，但極少在出生時就存在(參見第59節(jié)痙攣性斜頸)。頸椎骨折，脫位或半脫位(特別是頸-1和頸-2)或是牙樣的異常是少見但是歸于嚴(yán)重的病因，因為它們常可導(dǎo)致永久性的神經(jīng)系統(tǒng)破壞。由于損傷而導(dǎo)致的斜頸并不是出生時就存在的，它在出生后的最初幾天或幾周才出現(xiàn)的胸鎖乳突肌-無痛性腫塊，常位于其中段。頸椎X線片對排除骨性原因是十分重要的，因為這樣可能就需要固定了。出生損傷所致的斜頸，被動的胸鎖乳突肌牽拉是需要的(通過旋轉(zhuǎn)頭部屈曲頸部向反方向側(cè)偏)。
椎體缺陷包括常見的先天性脊柱側(cè)彎，以及較多見的孤立的椎體缺陷，例如半椎體，楔形椎體以及蝴蝶椎。當(dāng)有背中部皮膚異常或先天性下肢畸形存在應(yīng)當(dāng)懷疑有椎體缺陷。因生長可以導(dǎo)致嚴(yán)重的畸形，應(yīng)該盡早給予支架或身體背心的治療。如果彎曲進展，就可能需要外科手術(shù)。也因常伴隨腎臟畸形，所以需要B超和IVU予以排除。
髖，腿，足畸形
(跖骨內(nèi)收及跖骨內(nèi)翻，參見第270節(jié)足部畸形)
在臀位產(chǎn)的嬰兒中先天性髖脫位非常常見，女嬰多于男嬰。它可能繼發(fā)于宮內(nèi)的位置以及關(guān)節(jié)周圍韌帶的松弛。脫位可以是單側(cè)或雙側(cè)。如果是單側(cè)，患肢較短，并存在兩大腿皮膚的不對稱。半脫位，全脫位主要的體征是屈髖，屈膝時，不能完全外展大腿，這是因為內(nèi)收肌攣縮，在檢查時經(jīng)常存在，但即使實際上無髖脫位時也可能存在。如果髖關(guān)節(jié)是脫位的，外展，外旋大腿，當(dāng)股骨頭復(fù)位到髖臼內(nèi)可以聽到或感覺到"咔噠聲"(Ortolani征)。正常時，輕微的"咔噠聲"也很常見，在1～2個月內(nèi)自行消失，否則就需要嚴(yán)密隨訪。部分或完全的脫位在出生時往往很難察覺，所以建議在生后第一年內(nèi)定期檢查髖關(guān)節(jié)外展的受限程度。髖關(guān)節(jié)超聲有助于早期診斷，而髖關(guān)節(jié)X線難以早期發(fā)現(xiàn)，且僅輔助診斷時有用。早期治療是決定性的，因為髖關(guān)節(jié)在出生后能立刻復(fù)位，隨著發(fā)育，髖臼會塑型為正常。然而如果延遲治療，非手術(shù)復(fù)位的可能性會下降。治療包括用設(shè)備(如吊帶，夾板，支具，大號尿墊)以保持患髖外展，外旋位，這樣隨著生長，可以促使髖臼正確地塑型。www.med126.com
股骨的旋轉(zhuǎn)或扭曲，包括向內(nèi)(向前型---膝關(guān)節(jié)對指)或向外(向后型---膝關(guān)節(jié)指向相反方向)，在新生兒任何一種狀態(tài)都是顯著的。當(dāng)嬰兒開始站立和行走后，經(jīng)常會發(fā)生股骨旋轉(zhuǎn)自愈性矯正，俯臥位睡可延長"向后型"病程。對考慮髖關(guān)節(jié)脫位可能的，應(yīng)行X線或B超檢查。固定以及被動的操練是很有幫助的。
膝關(guān)節(jié)脫位，出生時向前脫位伴過伸是少見的，但需要急診處理。脫位可能和肌肉不平衡(如果存在脊髓發(fā)育不全或關(guān)節(jié)攣縮)或?qū)m內(nèi)位置有關(guān)，常伴隨同側(cè)的髖脫位。如果這個嬰兒其他都正常，立即給予被動屈曲活動及屈曲位支架治療，通常會形成一個有功能的膝關(guān)節(jié)。
"O"形腿，脛骨扭曲(旋轉(zhuǎn))，在出生時是常見的，但很少有病理變化。而"O"形腿是例外的，在X線平片上有髓腔內(nèi)狹窄硬化區(qū)，它是骨折和假關(guān)節(jié)的高危因素，需要進行保護性矯正。
馬蹄內(nèi)翻足中，最常見的是棒形足(馬蹄)畸形，足跖曲翻轉(zhuǎn)及明顯內(nèi)收。宮內(nèi)位置所致的畸形可類似馬蹄足，但它們能被動矯正，而有病程變化的則不能。骨科治療是最理想的。在嬰兒室就可以開始進行反復(fù)的石膏固定來糾正足的位置。在嚴(yán)重的病例，如果石膏不能成功矯形則需進行手術(shù)治療。
馬蹄外翻足中，足是扁平成凸起，背屈，很容易靠近脛骨下端，早期用石膏治療，將足固定在內(nèi)翻內(nèi)收位置或用矯形鞋治療常可獲得成功。
各種骨，軟骨畸形(骨，軟骨發(fā)育異常，骨硬化癥及骨軟骨病在第270節(jié)討論)
軟骨營養(yǎng)不良(參見第270節(jié)骨軟骨發(fā)育不良)是一類影響軟骨轉(zhuǎn)變?yōu)楣峭緩降募膊�。�?dāng)然軟骨發(fā)育不全是最易了解的，它們都以侏儒征為特征(通常有正常高度的軀干但肢體短小)并經(jīng)常伴隨其他的畸形。智力發(fā)育通常是正常的。大多數(shù)軟骨營養(yǎng)不良者，需要攝長骨的X線片以確診。甲狀腺功能減退應(yīng)被排除。治療是支持性的。
粘多糖病(參見第270節(jié)結(jié)締組織疾病)與軟骨營養(yǎng)不良相似，但有些類型累及內(nèi)臟及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，伴隨智力缺陷。常存在軀干縮短和肢體攣縮。骨的變化，在新生兒并不出現(xiàn)，但隨著生長則逐漸發(fā)展。
成骨不全，骨異常脆弱，是一種廣泛影響骨骼的嚴(yán)重疾病。已有幾種類型被描述，但新生兒型(先天性)最為嚴(yán)重。嬰兒出生時有多發(fā)性骨折導(dǎo)致肢體縮短。顱骨是軟的，有許多碎骨，摸上去感覺像"骨袋"樣。并伴有其他骨畸形。鞏膜薄而透明，由于缺乏膠原組織使下層的靜脈顯示而可能呈藍色。藍鞏膜也可能在正常變異中出現(xiàn)。有些嬰兒還可有聽力喪失，推測可能是由于中耳聽小骨周圍異常的結(jié)締組織導(dǎo)致的骨硬化。由于顱骨軟，分娩時的損傷可導(dǎo)致顱內(nèi)出血和死產(chǎn)�；町a(chǎn)嬰兒可在出生后的數(shù)日或數(shù)周內(nèi)突然死亡。某些幸存者成為丑陋的侏儒。若無中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷，智力發(fā)育一般是正常的。有整形治療的指征，內(nèi)科治療無效。
先天性的低磷酸酯酶血癥是由于血漿堿性磷酸酶的缺乏而導(dǎo)致骨中鈣沉積物的廣泛缺乏。常發(fā)生嘔吐，體重減輕，骨骺不能增大，就像佝僂病的表現(xiàn)。嬰兒期存活下來的病人常存在骨畸形和侏儒征，但智力發(fā)育正常。尚無有效的治療方法。
