左心發(fā)育不良是一種少見而復雜的先天性心血管畸形。發(fā)病率約為1～27/10萬，占先天性心血管畸形的1．4％左右。這類畸形的共同點為左心循環(huán)在某部有狹窄或閉鎖，而使左房、肺靜脈及肺動脈擴張和壓力增高，于是右室的血流增加，必須伴有動脈導管才能生存。1952年Lev將左半心發(fā)育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形稱為左室通道發(fā)育不良綜合征。1958年Noonan和Nadas對左半心通道梗阻和發(fā)育不良的心臟血管畸形稱為左心發(fā)育不良綜合征。本癥與遺傳有關(guān)，有家族史，同胞之間的復現(xiàn)率為0．5％，雙胎可同時發(fā)病。也有認為此為單個基因突變致畸。發(fā)病機理不明，可能是在胎兒期動脈導管管徑特大，大量血液通過未閉的動脈導管進入降主動脈或由于房間隔和卵圓孔關(guān)閉過早，因此進入左半心及主動脈弓的血流減少而形成左心發(fā)育不良。
術(shù)前處理：診斷明確即用前列腺素E10．01μg／（kg·min)持續(xù)靜脈滴注，控制吸氧濃度為21％左右，目的是促使動脈導管續(xù)繼開放，使用呼吸機避免過度通氣，保持動脈血的二氧化碳分壓在4．0～5．33kPa（30～40mmHg)以上促使肺血管收縮，阻力增高，肺血流量減少，從而增加經(jīng)動脈導管入降主動脈的血流量。保持水、電解質(zhì)和血酸堿度等正常指標，要求血氧飽和度達到80～85％。
手術(shù)治療為唯一有效的方法。由于新生兒早期肺血管阻力較高，根治性糾治手術(shù)死亡率很高，故常施行分期手術(shù)。
第一期手術(shù)在體外循環(huán)結(jié)合低溫或深低溫停循環(huán)下進行，可經(jīng)肺總動脈或動脈導管和右房插管建立體外循環(huán)。手術(shù)的基本原則如下：①切除大部分房間隔，使形如大型房間隔缺損或類似單心房，消除左、右房壓差，使左房血流通暢地進入右房充分混合，提高血氧飽和度。②主動脈弓成形和解除主動脈縮窄病變：從右無名動脈起始處至降主動脈上部沿主動脈弓下緣縱行切開，并在平乏氏竇水平橫斷肺總動脈，縫合肺動脈的遠端切口，近端應用人工織物（Gortex或PTFE)補片與主動脈弓切口上、下緣吻合，使右室血流能通暢地進入主動脈和冠狀動脈。但人工織物吻合易滲血或折疊影響血流通暢。故JoNas等將肺動脈切口下移到肺動脈瓣上水平，并在肺動脈分叉處橫斷，將獲得的肺動脈壁裁剪后替代人工織物，進行主動脈弓擴大重建，并與右室流出道連接。Lau報告在肺總動脈后壁縱行切開，重建4mm的肺總動脈，并將肺動脈與主動脈弓作吻合。③結(jié)扎動脈導管，重建合適的體-肺分流途徑，早年較多施行鎖骨下動脈與右肺動脈吻合（Blalock-Taussimg手術(shù))，近年推崇中央性分流，即在主動脈與肺動脈之間作3～4mm的分流。
術(shù)后處理：早期若出現(xiàn)肺血過多，可通過增加肺血管阻力和壓力以減少肺血流量。給予吸入21％的氧氣，保持二氧化碳分壓高于4．0～5．33kPa（30～40mmHg)。治療代謝性酸中毒，增加輔助通氣時的呼氣末正壓通氣。若發(fā)現(xiàn)為重建的肺總動脈口徑過大所致的肺血過多，則可施行肺動脈環(huán)扎術(shù)。若出現(xiàn)肺血過少，則給予純氧過度通氣，降低二氧化碳分壓要求在4．0kPa（30mmHg)以下，促使肺血管舒張，阻力下降，腎上腺素藥物能增加體循環(huán)阻力，從而增加肺循環(huán)分流比率，使肺血增加。但若體循環(huán)阻力小于8．67kPa（65mmHg)，而二氧化碳分壓小于2．67～3．33kPa（20～25mmHg)，則為吻合口過小，保守治療預后較差。
術(shù)后半年常規(guī)復查并進行心導管檢查，若發(fā)現(xiàn)房間隔缺損過小或主動脈口狹窄，可再施行球囊導管擴張術(shù)。
生理糾治術(shù)：第一概手術(shù)后12～18月可施行生理性糾治術(shù)。手術(shù)方法：①切除房間隔，行心房內(nèi)補片將左房血經(jīng)三尖瓣口引入右心室，修補房間隔缺損。②結(jié)扎或縫合主、肺動脈分流部位，保留右室流出道或近端肺動脈與主動脈弓的吻合口，使右室繼續(xù)向體循環(huán)供血。③右房心耳部與右肺動脈吻合，前壁可用心包片補片擴大或用帶瓣外管道連接即改良的Fontan術(shù)。肺動脈壓力高低決定手術(shù)的成敗關(guān)鍵。
經(jīng)生理糾治約1／5病例可獲得較滿意療效，但右室長期承受體循環(huán)壓力，其遠期效果尚待隨訪。
心臟移植是一種有效的根治手術(shù)。
本癥的主要病理特點為：①主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄和升主動脈發(fā)育不良，約35～80％的病例伴有主動脈縮窄。②二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良。③左室不發(fā)育。④右半心肥大表現(xiàn)右房、右室增大，尤以肺總動脈異常擴大。⑤存在粗大的動脈導管，房間隔缺損或卵圓孔未閉。
分類：ＵrbaN和ScHwarzenｂerg將本征分為五類：
�。芍鲃用}閉鎖
a．伴二尖瓣發(fā)育不良或狹窄
b．伴二尖瓣閉鎖
�、� 二尖瓣閉鎖
�、� 二尖瓣狹窄
a．主動脈口正常
b．伴主動脈瓣狹窄
�、� 主動脈弓發(fā)育不良
�。� 主動脈弓閉鎖或離斷
Noonan分為二類
Ｉ 主動脈閉鎖或嚴重狹窄
�、� 二尖瓣閉鎖
血流動力學：在左心發(fā)育不良時，右房同時接受上、下腔靜脈的回流血和左房經(jīng)房間隔缺損流入的血。因此，體、肺靜脈血在右房混合后由右室泵入肺總動脈和左、右肺動脈，并經(jīng)粗大的動脈導管順行進入降主動脈，逆行灌注升主動脈和冠狀動脈。房間隔缺損和動脈導管二處分流是左心發(fā)育不良患兒完成體、肺循環(huán)過程的先決條件。而且房間隔缺損的分流量和動脈血氧飽和度均與房間隔缺損的大小成正比。出生后，由于肺循環(huán)阻力明顯下降，肺血流量增加，且常伴主動脈縮窄和動脈導管關(guān)閉，故體循環(huán)阻力較高。體、肺血流之比失調(diào)，結(jié)果導致肺充血，肺水腫和充血性心力衰竭，同時臟器血流灌注不足，出現(xiàn)低氧血癥和酸中毒，最終死亡。
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患兒可為正常足月兒，但生后數(shù)小時即可出現(xiàn)進行性紫紺、氣促或呼吸困難和心力衰竭等表現(xiàn)。心臟聽診無特異雜音。肺動脈瓣區(qū)第2音亢進、單一。脈搏細弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血癥和休克等。若房間隔缺損分流量很大時，紫紺可不明顯，低氧血癥較輕。約90％患兒若不及時診斷和治療則常在生后1個月內(nèi)死亡。
胸片：顯示右房、右室增大，心影呈球形，肺充血，肺水腫表現(xiàn)。
心電圖檢查：Ｐ波高尖，電軸右偏和右室肥厚。
超聲心動圖：兩維顯像可見巨大右房、右室，而左室腔小壁厚，二尖瓣發(fā)育不良，升主動脈及弓部細小。
右心導管檢查：可顯示心房水平分流及證實動脈導管的存在，但當體循環(huán)的壓力和血氧飽和度接近肺循環(huán)時，則心房分流可不能測得。
心血管造影；肺動脈造影可發(fā)現(xiàn)經(jīng)動脈導管入主動脈并可顯示主動脈縮窄。逆行主動脈造影顯示升主動脈及弓部發(fā)育不良或伴主動脈縮窄或離斷。左房造影可了解二尖瓣發(fā)育狀態(tài)。
