形成缺失可能引起橫向的缺失，即某點(diǎn)的遠(yuǎn)端結(jié)構(gòu)完全沒(méi)有，或引起縱向的缺失，即或橈側(cè)，或尺側(cè)，或中間部分的殘缺。橈側(cè)或軸前的縱向缺失會(huì)導(dǎo)致拇指的發(fā)育不良，更有甚者，在嚴(yán)重病例橈側(cè)呈棒狀，即橈骨的部分或全部缺失，及橈骨線(掌骨和橈側(cè)指骨的發(fā)育原基)的缺失。中間部分的殘缺會(huì)引起中間三個(gè)手指的一個(gè)或多個(gè)缺失，嚴(yán)重病例狀如蟹螯。
分化不能是當(dāng)胚胎的肢芽沒(méi)有分裂時(shí)所造成。最常見(jiàn)的類型為并指，即手指連接在一起。這種畸形可以簡(jiǎn)單到僅在皮膚受累，或也可以較為復(fù)雜，累及到其他結(jié)構(gòu)(比如骨)。指關(guān)節(jié)粘連即近側(cè)指間關(guān)節(jié)沒(méi)有分離，會(huì)引起運(yùn)動(dòng)不能，常有關(guān)節(jié)融合。屈曲指是指小指的屈曲攣縮。指彎曲是指手指的成角畸形，在唐氏綜合征中有發(fā)生。
復(fù)制引起多指。多余的手指可以伴生于任何手指，但最常見(jiàn)的是與拇指或小指伴生。復(fù)制可累及更大的范圍，有時(shí)甚至整個(gè)肢體。醫(yī)學(xué)全在.線提供
生長(zhǎng)過(guò)度(巨指，巨人癥)可累及單個(gè)手指，部分肢體或整個(gè)肢體。同樣，發(fā)育不全(指過(guò)短)也可累及部分或整個(gè)一個(gè)肢體。并指伴發(fā)育不良稱為并指過(guò)短。先天性縮窄束帶征累及造成整個(gè)肢體的周緣縮窄。這種畸形似乎由羊膜索引起，可能會(huì)引起遠(yuǎn)端結(jié)構(gòu)的離斷。
許多先天性手的異常伴有更多的系統(tǒng)性先天異常，例如橈側(cè)棒狀手和VATER綜合征(脊椎缺損，肛門(mén)閉鎖，氣管食管瘺，橈側(cè)及腎臟的發(fā)育不良)，魚(yú)際發(fā)育不良，脊柱異�；蛘邔儆谀撤N特殊綜合征的一部分表現(xiàn)(例如Apert和Poland綜合征)。這些畸形一般需要手術(shù)治療。
