| 疾病名稱（英文) | orotic aciduria |
| 拚音 | RUQINGSUANNIAOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 乳清酸尿癥是由于遺傳性乳清酸磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶與乳清酸核苷磷酸脫羧酶缺陷引起的嘧啶代謝障礙病，為罕見的常染色體隱性遺傳病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患兒出生時(shí)無(wú)異常，生后2—6個(gè)月開始逐漸出現(xiàn)體格及智能發(fā)育落后。伴面色蒼白、藍(lán)色鞏膜、斜視、肌張力低及脾腫大，巨幼細(xì)胞性貧血、白細(xì)胞低下。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | 尿中乳清酸量增高達(dá)400—1400mg／24h(成人正常值約為1—4mg／24h)，尿液稍冷后即呈明顯混濁，內(nèi)有針狀結(jié)品，結(jié)晶尿有時(shí)可致尿路阻塞。每天用大劑量尿嘧啶治療(150mg／kg)，可迅速解除貧血及乳清酸尿。尿中乳清酸含量的降低提示在嘧啶生物合成過(guò)程中，乳清酸的合成受負(fù)反饋機(jī)制的調(diào)節(jié)。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 近來(lái)資料提示乳清酸磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶和乳清酸核苷磷酸脫羧酶的同時(shí)缺陷，乃因它們有共同的亞單位并受一個(gè)基因控制。目前可用多種方法測(cè)定酶活力，協(xié)助確診及產(chǎn)前診斷。 |
| 歷史考證 |
