| 疾病名稱(chēng)（英文) | hereditary elliptocytosis |
| 拚音 | YICHUANXINGTUOYUANXINGHONGXIBAOZENGDUOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥為一種少見(jiàn)的先天性紅細(xì)胞膜缺陷引起的溶血性貧血，循環(huán)血液中有橢圓形紅細(xì)胞增多。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 本病為常染色體顯性遺傳，基因突變較常見(jiàn)。在部分患者中發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞膜有收縮蛋白異常、4．1蛋白缺乏或異�；驇�3蛋白異常。溶血為異形紅細(xì)胞在脾臟內(nèi)破壞過(guò)多引起，可能與紅細(xì)胞內(nèi)代謝異常也有關(guān)。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷主要依據(jù)血液中存在著大量橢圓形紅細(xì)胞。家族中特別是父母中如有一人患有同樣疾病，對(duì)診斷很有幫助。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床上可分3種類(lèi)型：①無(wú)癥狀的橢圓形紅細(xì)胞增多癥，患者既無(wú)貧血，亦無(wú)溶血證據(jù)，這種類(lèi)型較多見(jiàn)。②溶血增多，但由于骨髓造血功能的代償，無(wú)貧血。③溶血和貧血均存在，貧血呈輕至中度，脾常腫大。各型病例的血片中橢圓形紅細(xì)胞增多，大多占25％以上，少數(shù)尚有小球形紅細(xì)胞或口形紅細(xì)胞。橢圓形紅細(xì)胞一般較正常略小，其縱徑與橫徑之比在1．5以上，尚可呈卵圓形、棒狀，甚至臘腸樣。溶血組中滲透脆性輕度增加。純合子的溶血大多很?chē)?yán)重。骨髓中的紅細(xì)胞仍為圓形，發(fā)育至網(wǎng)織紅細(xì)胞階段以后才變橢圓形。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病須與巨幼細(xì)胞貧血、缺鐵性貧血、白血病、骨髓纖維化、地中海貧血等伴有橢圓形紅細(xì)胞增多者相鑒別。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 對(duì)溶血、貧血嚴(yán)重者可作脾切除術(shù)，術(shù)后癥狀大多減輕，但紅細(xì)胞形態(tài)異常仍存在。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
