| 疾病名稱（英文) | congenital rothmund-thomson syndrome |
| 拚音 | XIANTIANXINGXUEGUANWEISUOPIFUYISEBING |
| 別名 | Rothmund-Thomson綜合征， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性血管萎縮皮膚異色病是一種具有皮膚異色病、身材矮小、幼年白內(nèi)障、毛發(fā)稀少、光敏等表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 病因未明。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 女比男多一倍。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 組織病理示皮膚早期有輕度角化過度、棘層肥厚，基底層細(xì)胞有水腫、淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)和液化，和真皮的分界模糊。以后表皮萎縮變薄，角化過度變堅(jiān)實(shí)。真皮細(xì)胞浸潤(rùn)消失，毛細(xì)管擴(kuò)大增多，積聚許多噬黑素細(xì)胞，毛囊和皮脂腺消失，有時(shí)汗腺也消失。最后表皮棘細(xì)胞大小不一，排列失常，出現(xiàn)角化不良，近似表皮原位癌的變化。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患者從嬰兒期開始，在臉、頰、臀兩側(cè)起朱紅色，表面腫脹的斑片，稍晚在四肢伸面出現(xiàn)同樣皮損。在童年時(shí)皮損發(fā)展成網(wǎng)狀或雨點(diǎn)狀色素沉著，中間有毛細(xì)管擴(kuò)張，點(diǎn)狀或細(xì)條狀的萎縮脫色斑。在額、耳、鼻、頦、頸、軀干和四肢屈面，這種皮膚異色變化較輕。日久可在皮損中出現(xiàn)鱗屑或疣狀角化損害，偶變上皮癌。皮膚異色病為本病常有的表現(xiàn)。約半數(shù)患者身材矮小，各部勻稱或前臂、手和小腿較短小、肥圓和發(fā)鉗，手紋模糊不清，半數(shù)患者尚有幼年白內(nèi)障，可為前囊下、核周和后星狀白內(nèi)障。有些病人的角膜有變性表現(xiàn)。約1/3患者有局限性骨缺損，在四肢遠(yuǎn)端缺骨、骨發(fā)育不良或畸形，如指骨短或缺，跖骨裂開，或畸形，四肢兩側(cè)長(zhǎng)度不等，盆骨、長(zhǎng)骨有囊性損害等。約1／3病人有光敏感，受曬部位紅腫起皰。約1/4患者有性腺功能不全，內(nèi)或外生殖器發(fā)育不良，女的可無月經(jīng)，男的有隱睪。約1／4患者的指甲生長(zhǎng)不良，甲面粗，有縱紋，甲肥厚或萎縮。約1/6病人牙發(fā)育不良，牙小，不出牙或畸形。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病應(yīng)和成人早老病和幼年早老病相鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 患者應(yīng)避強(qiáng)光曝曬，搽防光劑及滑潤(rùn)劑，治白內(nèi)障和矯正畸形。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
