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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中國比較醫(yī)學雜志雜志》2015年07期

《針灸臨床雜志雜志》2016年06期

中國校醫(yī)雜志2012年03期

藥學進展雜志2011年11期

山西醫(yī)科大學學報雜志2011年02期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2014年3期目錄

CRELD1基因在房室間隔缺損發(fā)病機制中的作用
郭穎，沈捷，李奮，王劍，汪希珂，郭愛華，孫錕，Guo Ying，Shen Jie，Li Fen，Wang Jian，Wang Xike，Guo Aihua，Sun Kun
瓜氨酸血癥患兒ASS1、ASL和SLC25A13基因的突變分析
溫鵬強，陳占玲，王國兵，劉曉紅，陳黎，陳淑麗，萬力生，崔冬，賞月
兩個Crouzon綜合征家系FGFR2基因突變檢測
黃燕茹，梅利斌，蘇薇，楊璞，梁德生，鄔玲仟，潘乾，Huang Yanru，Mei Libin，Su Wei，Yang Pu，Liang Desheng，Wu Lingqian，Pan Qian
一個Ⅲ型手足裂畸形家系拷貝數(shù)變異的研究
劉雅萍，黃穎之，楊威，張學，Liu Yaping，Huang Yingzhi，Yang Wei，Zhang Xue
兩個手足裂畸形家系致病位點的定位和產前診斷
王輝，謝建生，陳武斌，耿茜，徐小昕，Wang Hui，Xie Jiansheng，Chen Wubin，Geng Qian，Xu Xiaoxin
一個Cockayne綜合征新發(fā)突變家系的臨床及遺傳學分析
陳麗媛，蔚珊珊，吳維青，耿茜，羅福薇，謝建生，Chen Liyuan，Yu Shanshan，Wu Weiqing，Geng Qian，Luo Fuwei，Xie Jiansheng
兩個21-羥化酶缺乏癥家系的CYP21A2基因突變分析
鄭瑞芝，趙志剛，汪艷芳，袁慧娟，王遂軍，蘇永，馬躍華，虎子潁，田睿
染色體平衡易位一家系兩例
劉長美，李琳，鄭書琪，張繼霞
Peutz-Jeghers綜合征一家系STK11基因突變分析
趙小燕，黃一錦，楊炳春，趙巖，Zhao Xiaoyan，Huang Yijin，Yang Bingchun，Zhao Yan
46,XY,t(9;10)(q13;q22)合并胚胎停育一例
王康英，李勵軍，徐美妹，林華
早發(fā)家族性阿爾茨海默病早老素1基因突變的研究
曹麗麗，邱小雪，鄭錦凡，林鵬飛，王淑貞，Cao Lili，Qiu Xiaoxue，Zheng Jinfan，Lin Pengfei，Wang Shuzhen
46,XX,t(5;19) (p12;p12) 一例
辜敏，秦玲珍，王清
人類早期體外發(fā)育停滯胚胎的微陣列比較基因組技術全基因組分析
岳超敏，方叢，李俐琳，汪翔，張敏芳，Yue Chaomin，F(xiàn)ang Cong，Li Lilin，Wang Xiang，Zhang Minfang
Line-1甲基化與非小細胞肺癌臨床特征的論文QQ81995535 關系
劉昕能，金永堂，徐沛維，陳春梅，譚聰，Liu Xinneng，Jin Yongtang，Xu Peiwei，Chen Chunmei，Tan Cong
PARP-1抑制劑PJ-34對多藥耐藥骨髓瘤細胞株的影響以及與FA/BRCA途徑的關系
熊婷，魏恒，陳小瓊，肖暉，Xiong Ting，Wei Heng，Chen Xiaoqiong，Xiao Hui
過氧化物酶體增殖因子激活受體α在膠質瘤中的表達及其對膠質瘤細胞的影響
史巖，欒文康，陶陶，王佳甲，錢進，董慶生，劉寧，尤永平
二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因啟動子區(qū)一個NF-κB反應元件的鑒定
李英慧，李家亓，孫陸，初國銘，趙彥艷，Li Yinghui，Li Jiaqi，Sun Lu，Chu Guoming，Zhao Yanyan
兩家系連續(xù)妊娠完全型21三體患兒
曾艷，范佳鳴，許平，錢磊，何瓊霞
以分開撫養(yǎng)雙生子為基礎的研究進展
高文靜，李立明，Gao Wenjing，Li Liming
遺傳性彌漫性白質腦病合并軸索球樣變研究進展
程欣欣，徐俊，Cheng Xinxin，Xu Jun
染色體平衡易位伴臂間倒位一例
祁瑩，劉祖林，萬雪，余麗梅，萬衛(wèi)紅
尼古丁依賴的多巴胺系統(tǒng)相關基因多態(tài)性研究進展
王超，錢微，張敏鳴，Wang Chao，Qian Wei，Zhang Minming
多重連接依賴探針擴增在假肥大型肌營養(yǎng)不良癥家系基因診斷中的應用
張媛媛，劉曉亮，何蓉，麻宏偉，趙彥艷，Zhang Yuanyuan，Liu Xiaoliang，He Rong，Ma Hongwei，Zhao Yanyan
46,XY,t(10;13)(q11.2;q12)伴不育一例
王曉旭
一個成骨不全家系COL1A1基因的突變篩查
白雪，李克秋，任秀智，何曉波，王毅，官士珍，景亞青，李光
指(趾)骨間關節(jié)粘連一家系
黃穎浩，黃穎潔，劉飛，江竹慧，余小艷
多發(fā)性內分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突變
陳振光，戚曉平，費軍，余秀華，趙燕，趙堅強，金杭陽，王金泉，應榮彪
北京地區(qū)漢族人群PPARGC1A基因啟動子變異篩查及與2型糖尿病的關聯(lián)研究
孫亮，王松嵐，屈彥純，孫宏，王曉霞，史曉紅，朱小泉，唐雷，楊澤
LIS1和TSNAX基因與中國漢族人群雙相障礙Ⅰ型的關聯(lián)研究
李烜，關力杰，林鄞，張曉菲，鄧文皓，楊振興，馬小紅，老幗慧，葉碧瑜
程序性細胞死亡因子1基因單核苷酸多態(tài)性與中國擴張型心肌病的相關性研究
楊浩，彭瑛，李婭姣，付鍇，謝秋，周斌，饒莉，Yang Hao，Peng Ying，Li Yajiao，F(xiàn)u Kai，Xie Qiu，Zhou Bin，Rao Li
染色體平衡易位四例
石慶榮，袁漢超，韋桂北
六種基因多態(tài)性對中國漢族人群華法林穩(wěn)定劑量的影響
婁瑩，韓璐璐，李彥，張曉星，柳志紅，唐閩，禹海文，王巍，許建屏
Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥患者肌肉磁共振成像特征的演變
陳維，馮善偉，馮慧宇，張成，Chen Wei，F(xiàn)eng Shanwei，F(xiàn)eng Huiyu，Zhang Cheng
再次介入性產前診斷在當前形勢下的臨床應用價值
吳怡，王彥林，程蔚蔚，于靜波，劉春敏，Wu Yi，Wang Yanlin，Cheng Weiwei，Yu Jingbo，Liu Chunmin
HLA-DRB1基因對河南漢族不明原因復發(fā)性流產患者免疫治療妊娠結局預測作用
楊科，張冰，廖世秀，何淼，楚艷，李前程，郭謙楠，侯巧芳，丁雪冰
用生物素標記探針和鏈親和素磁珠分離HLA-A、-B、-C位點單體型
陶蘇丹，和艷敏，章偉，王煒，何吉，朱發(fā)明，呂杭軍，Tao Sudan，He Yanming，Zhang Wei，Wang Wei，He Ji，Zhu Faming，Lyu Hangjun
12個X染色體短串聯(lián)重復序列基因座在河北漢族人群的遺傳多態(tài)性
徐潔，雷亮，徐寧，付光平，徐之璐，王遠，李淑瑾，叢斌
3912份胎兒羊水細胞染色體核型分析
錢飛燕，許平，曾艷，范佳鳴，張麗芳
1264份胎兒染色體分析及2例新核型報告
歐珊，唐斌，陳少科，杜娟，蒙達華，劉天盛，鄭陳光
大規(guī)模并行測序技術用于胎兒染色體非整倍體檢測及羊水核型分析的探討
王朝紅，孫玉秀，王亞群，童克婷，程道萍，朱健生，沈繼龍
47,XX,t(X;17)(q26;p13)伴原發(fā)閉經一例
李朝暉，左娟，劉潔，朱瑾，張雷
Illumina測序技術在母血檢測胎兒非整倍體中的應用
余蕾，楊國珍，程明亮，程樹強，孫朝琴，簡單，王荔平
面肩肱型肌營養(yǎng)不良兩家系12例
安冉，徐嚴明
骨斑點癥一家系五例
周亞平
染色體核型異常二例
陳運春，林麗英，鄭春嬌，曹曉強，許玉妮
罕見諾里病家系基因診斷一例
梅利斌，黃燕茹，潘乾，鄔玲仟
罕見6號染色體著絲粒區(qū)多態(tài)一家系二例
王昊，汪燕
兩性畸形合并尿道下裂3例
陸莉，李娟，柴曉靜，張志波，張萍，趙麗
9號染色體短臂易位至21號染色體伴無精癥患者一例
張鳳芹，丁紅煒，高志紅，侯素平
罕見核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例
向萍霞，冷培，劉翎，肖滌
產前診斷疑診Beckwith-Wiedemann綜合征一例
王峻峰，郭彩琴，劉俊，唐葉，吳金保
嵌合伴易位型Turner綜合征一例
張麗萍，李琳
46,XY,inv(7) (p22q34)一例
鄒朋書，牟凱，張金艷，曹東華
一例45,X/46,X,i(Yq)/46,X,idic(Y) (p11)伴無精癥患者的細胞及分子遺傳學分析
岳發(fā)貴，姜雨婷，于洋，李德軍，李琳琳，劉睿智
信息動態(tài)

CRELD1基因在房室間隔缺損發(fā)病機制中的作用

瓜氨酸血癥患兒ASS1、ASL和SLC25A13基因的突變分析

兩個Crouzon綜合征家系FGFR2基因突變檢測

一個Ⅲ型手足裂畸形家系拷貝數(shù)變異的研究

兩個手足裂畸形家系致病位點的定位和產前診斷

一個Cockayne綜合征新發(fā)突變家系的臨床及遺傳學分析

兩個21-羥化酶缺乏癥家系的CYP21A2基因突變分析

染色體平衡易位一家系兩例

Peutz-Jeghers綜合征一家系STK11基因突變分析

46,XY,t(9;10)(q13;q22)合并胚胎停育一例

早發(fā)家族性阿爾茨海默病早老素1基因突變的研究

46,XX,t(5;19) (p12;p12) 一例

人類早期體外發(fā)育停滯胚胎的微陣列比較基因組技術全基因組分析

Line-1甲基化與非小細胞肺癌臨床特征的 論文QQ81995535 關系

PARP-1抑制劑PJ-34對多藥耐藥骨髓瘤細胞株的影響以及與FA/BRCA途徑的關系

過氧化物酶體增殖因子激活受體α在膠質瘤中的表達及其對膠質瘤細胞的影響

二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因啟動子區(qū)一個NF-κB反應元件的鑒定

兩家系連續(xù)妊娠完全型21三體患兒

以分開撫養(yǎng)雙生子為基礎的研究進展

遺傳性彌漫性白質腦病合并軸索球樣變研究進展

染色體平衡易位伴臂間倒位一例

尼古丁依賴的多巴胺系統(tǒng)相關基因多態(tài)性研究進展

多重連接依賴探針擴增在假肥大型肌營養(yǎng)不良癥家系基因診斷中的應用

46,XY,t(10;13)(q11.2;q12)伴不育一例

一個成骨不全家系COL1A1基因的突變篩查

指(趾)骨間關節(jié)粘連一家系

多發(fā)性內分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突變

北京地區(qū)漢族人群PPARGC1A基因啟動子變異篩查及與2型糖尿病的關聯(lián)研究

LIS1和TSNAX基因與中國漢族人群雙相障礙Ⅰ型的關聯(lián)研究

程序性細胞死亡因子1基因單核苷酸多態(tài)性與中國擴張型心肌病的相關性研究

染色體平衡易位四例

六種基因多態(tài)性對中國漢族人群華法林穩(wěn)定劑量的影響

Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥患者肌肉磁共振成像特征的演變

再次介入性產前診斷在當前形勢下的臨床應用價值

HLA-DRB1基因對河南漢族不明原因復發(fā)性流產患者免疫治療妊娠結局預測作用

用生物素標記探針和鏈親和素磁珠分離HLA-A、-B、-C位點單體型

12個X染色體短串聯(lián)重復序列基因座在河北漢族人群的遺傳多態(tài)性

3912份胎兒羊水細胞染色體核型分析

1264份胎兒染色體分析及2例新核型報告

大規(guī)模并行測序技術用于胎兒染色體非整倍體檢測及羊水核型分析的探討

47,XX,t(X;17)(q26;p13)伴原發(fā)閉經一例

Illumina測序技術在母血檢測胎兒非整倍體中的應用

面肩肱型肌營養(yǎng)不良兩家系12例

骨斑點癥一家系五例

染色體核型異常二例

罕見諾里病家系基因診斷一例

罕見6號染色體著絲粒區(qū)多態(tài)一家系二例

兩性畸形合并尿道下裂3例

9號染色體短臂易位至21號染色體伴無精癥患者一例

罕見核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例

產前診斷疑診Beckwith-Wiedemann綜合征一例

嵌合伴易位型Turner綜合征一例

46,XY,inv(7) (p22q34)一例

一例45,X/46,X,i(Yq)/46,X,idic(Y) (p11)伴無精癥患者的細胞及分子遺傳學分析

信息動態(tài)

瓜氨酸血癥患兒ASS1、ASL和SLC25A13基因的突變分析

Line-1甲基化與非小細胞肺癌臨床特征的論文QQ81995535 關系

用生物素標記探針和鏈親和素磁珠分離HLA-A、-B、-C位點單體型