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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2013年4期目錄

  • 兩個斑駁病家系KIT基因突變研究

    何文斌，胡曉，湯衛(wèi)琳，李麓蕓，盧光琇，李汶，HE Wen-bin，HU Xiao，TANG Wei-lin，LI Lu-yun，LU Guang-xiu，LI Wen

  • 一個琥珀酸半醛脫氫酶缺陷病家系ALDH5A1基因突變分析

    姜淑貞，舒劍波，張玉琴，范文軒，孟英韜，宋力，JIANG Shu-zhen，SHU Jian-bo，ZHANG Yu-qin，F(xiàn)AN Wen-xuan，MENG Ying-tao，SONG Li

  • 46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例

    王康英，林華，徐美妹

  • Ataxin-3相互作用蛋白A3IP的克隆與細胞及組織定位的初步研究

    黃鳳珍，侯漩，王果，蔡芳，房海燕，潘乾，夏昆，唐北沙，江泓

  • 46,XY,t(2;13)一例

    張建林，張玉泉

  • 兩個X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良家系的基因突變分析

    朱海燕，王皖駿，朱瑞芳，朱湘玉，楊瀅，吳星，ZHU Hai-yan，WANG Wan-jun，ZHU Rui-fang，ZHU Xiang-yu，YANG Ying，WU Xing

  • 福建省籍各地市人群地中海貧血的分子流行病學研究

    徐兩蒲，黃海龍，王燕，鄭琳，王林鑠，許金榜，黃欣欣，林元

  • 有汗型外胚層發(fā)育不良家系基因突變分析及孕早期產前診斷

    劉寧，史惠蓉，吳慶華，江淼，孔祥東，LIU Ning，SHI Hui-rong，WU Qing-hua，JIANG Miao，KONG Xiang-dong

  • 應用基因組測序技術診斷缺失型脊肌萎縮癥

    曹延延，瞿宇晉，宋昉，白晉麗，金煜煒，王紅，李燕，張文慧

  • 用熒光原位雜交技術鑒定標記染色體的來源

    吳瓊，周裕林，孔輝，曾寰，吳慧南，沈艷艷，楊超毅，葛運生，蔡美嬌

  • 三例畸變Y染色體的重組形式及定位分析

    涂向東，曾健，叢學文，嚴愛貞，黃吳健，林炎鴻，鄭德柱，張敏，王志紅

  • 信息動態(tài)

  • 未結合型高膽紅素血癥患者UGT1A1基因的突變分析

    孫順昌，周指明，陳群蓉，彭運生，涂傳清，SUN Shun-chang，ZHOU Zhi-ming，CHEN Qun-rong，PENG Yun-sheng，TU Chuan-qing

  • 伴遠端肌萎縮遺傳性痙攣性截癱的分子遺傳學研究進展

    王珍珍，岑志棟，羅巍，WANG Zhen-zhen，CEN Zhi-dong，LUO Wei

  • 主動脈夾層相關基因的研究進展

    李永生，符偉國，董智慧，王利新，王玉琦，LI Yong-sheng，F(xiàn)U Wei-guo，DONG Zhi-hui，WANG LI-xin，WANG Yu-qi

  • 一例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷癥患兒的CYP17A1基因突變分析

    楊科，張冰，崔淑嫻，郭謙楠，侯巧芳，李前程，廖世秀，YANG Ke，ZHANG Bing，CUI Shu-xian，GUO Qian-nan，HOU Qiao-fang，LI Qian-cheng，LIAO Shi-xiu

  • 微陣列比較基因組雜交技術分析一例貓叫綜合征患兒的基因組拷貝數(shù)變異

    羅福薇，羅彩群，謝建生，耿茜，劉紅，李芳，陳武斌，王麗

  • 一例染色體復雜易位攜帶者及家系調查

    李必生，譚萍，崔幸琨，楊寶財，牛志浩，孫莉

  • SNP芯片技術產前鑒別額外小標記染色體

    徐雪琴，王平，唐少華，李煥錚，鄭昭科，謝番妮，呂建新，XU Xue-qin，WANG Ping，TANG Shao-hua，LI Huan-zheng，ZHENG Zhao-ke，XIE Fan-ni，LV Jian-xin

  • 一例伴t(8;21)和AML1/ETO融合基因的急性單核細胞性白血病

    趙鼎，宋銀森，李瑞，孫京慧，李嫻，楊俊梅

  • MTHFR基因多態(tài)性與急性白血病易感性的研究

    鄭苗苗，岳麗杰，張洪洪，楊春蘭，謝偲，ZHENG Miao-miao，YUE Li-jie，ZHANG Hong-hong，YANG Chun-lan，XIE Cai

  • 間隙性連接蛋白37基因1019C/T多態(tài)性與經皮冠狀動脈介入術后支架內再狹窄的相關性研究

    楊穎，郭素峽，羊鎮(zhèn)宇，張濤，曹華明，王如興，YANG Ying，GUO Su-xia，YANG Zhen-yu，ZHANG Tao，CAO Hua-ming，WANG Ru-xing

  • 基質金屬蛋白酶-3基因多態(tài)性與腦卒中亞型的相關性

    馬愛軍，范凌燕，李文健，趙洪芹，韓瑩，姜雪松，伊朋，李翠玲，宋雙

  • 46,XY,t(10;21)平衡易位一例

    胡方方，顧娟，祁玉娟，尹倩倩，王鳴，王一波，曹義娟

  • TCF7L2基因rs7903146C/T多態(tài)性與延邊地區(qū)朝鮮族和漢族代謝綜合征的相關性

    王玉萍，王偉杰，盛天昕，崔正偉，金艷花，金燕，張子波，金雄吉，周文靜

  • 46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反復自然流產一例

    陳東紅，武蓉珍，張曉梅，周美青

  • 一個Bw亞型家系的血型分子機制及臨床輸血分析

    鄧剛，黃丹丹，郭雯玉，許德義，杜勇，馬幼麗，張哲，D 論文QQ81995535 ENG Gang，HUANG Dan-dan，GUO Wen-yu，XU De-yi，DU Yong，MA You-li，ZHANG Zhe

  • ETS1基因與中國北方漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關性研究

    郭小凡，單珊，黨潔，邱熔芳，趙海玲，辛倩，劉永超，李江夏，劉奇跡

  • 46,XX男性性反轉綜合征四例

    李磊磊，董媛，杜日成，姜雨婷，武婧，劉睿智

  • 罕見Down-Turner雙重綜合征的遺傳學研究

    孔輝，曾寰，沈艷艷，葛運生，吳瓊，周裕林

  • 熒光原位雜交技術檢測176例稽留流產絨毛組織染色體數(shù)目異常

    王萍燕，張欣，鄭海燕，呂偉

  • 230例身材矮小患兒染色體核型分析

    陳佳燕，李健，曾寰，周裕林，吳慧南，葛運生，孔輝，蔡美嬌，黃婷婷

  • 796份胎兒臍血染色體核型分析與產前診斷

    李素萍，苗正友，金玉霞，張衛(wèi)華

  • 2475份絨毛、羊水及臍血穿刺標本的細胞遺傳學分析

    范佳鳴，許平，張麗芳，曾艷，錢飛燕

  • 甘肅地區(qū)17042例育齡者細胞遺傳學分析

    張愛萍，柳立軍，毛斌

  • 神經纖維瘤病一家系

    郭生紅，李薇，張誼芝，夏登梅

  • 13號染色體同源染色體羅氏易位伴正常精子染色體一例

    費前進，潘承雙，黃學鋒

  • 手腳指(趾)分指畸形一家系20例

    舒安利，易傳安，柳苗苗，黃翠芹，陳設，楊淑梅，何強，李熙丹

  • 顱骨鎖骨發(fā)育不良一例

    金杯，顧衛(wèi)燕，應玉艷

  • Silver綜合征一家系五例

    岑志棟，王珍珍，盧頭嬌，歐陽志遠，謝非，羅巍

  • 非綜合征型常染色體顯性遺傳性耳聾一家系26例

    劉金枝，程洪波，楊念，林立強，徐啟云，顧曉，史軼超，楊慎敏，沈麗艷

  • 熒光原位雜交檢測47,XYY,inv(9)(p11q12)一例

    齊治平，董媛，杜日成，姜雨婷，李磊磊，武婧，劉睿智

  • 良性陣發(fā)性位置性眩暈一家系五例

    翁漢育，余麗華，徐嚴明

  • 染色體平衡易位伴不良孕產四例

    孫宗欽，李水清，李琳

  • 6號環(huán)狀染色體一例

    樂萍，張小珍，霍小春，余繼英，韓峰

  • 新生兒Prader-Willi綜合征一例

    張新華，郭健

  • 首屆中國遺傳與疾病論壇——常見與罕見遺傳性疾病規(guī)范化診治學術交流會會議紀要

    操基清，劉華，張成
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