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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2016年1期目錄
  • 地中海貧血攜帶伴染色體異常夫婦的植入前遺傳學(xué)診斷

    王靜,丁晨暉,張永明,曾智敏,侯學(xué)榮,陸寶敏,徐艷文,周燦權(quán)
  • 熒光原位雜交在診斷骨髓形態(tài)學(xué)擬診的再生障礙性貧血中的應(yīng)用

    林曉嵐,陳萬紫,傅薔,陳加弟,黃慧芳,Lin Xiaolan,Chen Wanzi,F(xiàn)u Qiang,Chen Jiadi,Huang Huifang
  • 涉及四條染色體的平衡易位一例

    王娜,孫曉玲,許蓬,何丹娜,劉麗麗,盛晴,趙立芬
  • 八探針熒光原位雜交聯(lián)合R顯帶技術(shù)診斷兒童急性淋巴細(xì)胞白血病

    趙鼎,劉帥,郭振欣,李瑞,Zhao Ding,Liu Shuai,Guo Zhenxin,Li Rui
  • FISH檢測(cè)t(11;14)對(duì)于七例不典型套細(xì)胞淋巴瘤的診斷意義

    朱劍鋒,吳正東,范磊,徐衛(wèi),李建勇,Zhu Jianfeng,Wu Zhengdong,F(xiàn)an Lei,Xu Wei,Li Jianyong
  • 人血小板膜糖蛋白ITGB3基因終止突變c.1476G>A的體外表達(dá)研究

    劉瑛,許先國(guó),陳舒,洪小珍,陶蘇丹,何吉,朱發(fā)明,呂杭軍
  • 熒光原位雜交檢測(cè)BCR/ABL融合基因假陽(yáng)性結(jié)果的校正

    杜慶華,李慶山,陳曉燕,應(yīng)逸,王順清,Du Qinghua,Li Qingshan,Chen Xiaoyan,Ying Yi,Wang Shunqing
  • 粵東潮州地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者G6PD基因的突變類型

    林芬,吳教仁,楊輝,林敏,楊立業(yè),Lin Fen,Wu Jiaoren,Yang Hui,Lin Min,Yang Liye
  • 35個(gè)肝豆?fàn)詈俗冃?/a>家系A(chǔ)TP7B基因的突變分析

    宗亞楠,孔祥東,Zong Yanan,Kong Xiangdong
  • 遺傳性乳光牙本質(zhì)家系致病基因突變的鑒定

    劉彥山,黃穎之,高勁松,李閃,趙秀麗,張學(xué),Liu Yanshan,Huang Yingzhi,Gao Jinsong,Li Shan,Zhao Xiuli,Zhang Xue
  • 兩例Omenn綜合征的基因診斷及發(fā)病機(jī)制研究

    許永彬,陳玉冰,陳慧珊,曾華松,Xu Yongbin,Chen Yubing,Chen Huishan,Zeng Huasong
  • 新生兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥ANK1基因新突變一例

    敏,魯潔,鐘雁,王亞娟,楊彩云,Jiang Min,Lu Jie,Zhong Yan,Wang Yajuan,Yang Caiyun
  • 46,XY,der(9)t(2;9)(p25;p22)mat一例

    苗宗玉,邵會(huì)媛,吳紅
  • 一個(gè)2-羥基戊二酸尿癥家系L2HGDH基因的突變分析

    鄧玉奎,唐根,溫鵬強(qiáng),王國(guó)兵,趙彩蕾,陳占玲,張秀薇,劉曉紅,崔冬
  • 46,XX,t(6;7)(q16.2;p22)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例

    周美青,陳東紅,武蓉珍
  • 一個(gè)丙酮酸激酶缺乏癥家系PKLR基因的突變分析及產(chǎn)前診斷

    李棟梁,張靜,焦保全,劉艷麗,王友君,王志偉,李文靜,侯蘭芬,孫宇
  • 一個(gè)腓骨肌萎縮癥4C型家系的SH3TC2基因突變分析

    于珍,張嘉瑩,許燁,楊博宇,何志宏,張慕晨,沈薇,顧鳴敏
  • 一個(gè)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性肌張力障礙家系的PRRT2基因突變研究

    張卉,時(shí)偉麗,肖海,吳東,秦利濤,廖世秀,Zhang Hui,Shi Weili,Xiao Hai,Wu Dong,Qin Litao,Liao Shixiu
  • PLA2G6基因純合突變致嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良一例

    王金玲,吳蔚,陳雪峰,張黎,王秀敏,董關(guān)萍,Wang Jinling,Wu Wei,Chen Xuefeng,Zhang Li,Wang Xiumin,Dong Guanping
  • 兩例Williams綜合征患者的基因型及表型分析

    海燕,季春燕,張海榮,Zhu Haiyan,Ji Chunyan,Zhang Hairong
  • 一例罕見r(9)患兒的臨床表型異質(zhì)性的遺傳學(xué)機(jī)制分析

    秦勝芳,汪雪雁,李運(yùn)星,魏萍,陳春,曾蘭,Qin Shengfang,Wang Xueyan,Li Yunxing,Wei Ping,Chen Chun,Zeng Lan
  • 一例鑲嵌型標(biāo)記染色體遺傳分析

    涂向東,曾健,叢學(xué)文,張曉,嚴(yán)愛貞,Tu Xiangdong,Zeng Jian,Cong Xuewen,Zhang Xiao,Yan Aizhen
  • 涉及四條染色體的復(fù)雜易位一例

    馬騫,江淼,魯寧,武錦琳,孔祥東
  • 人類白細(xì)胞抗原DQ基因多態(tài)性與不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的關(guān)聯(lián)分析

    鄭加永,張紅萍,徐曉敏,馬衛(wèi)德,李建新,夏淑琦,汪海,沈曉露
  • MIF和GPX1基因多態(tài)性與高脂飲食的交互作用及與潰瘍性結(jié)腸炎的關(guān)系

    張超賢,郭李柯,秦詠梅,Zhang Chaoxian,Guo Like,Qin Yongmei
  • CETP基因I405V、D442G多態(tài)性與長(zhǎng)沙漢族人腦出血及血脂水平的相關(guān)性

    徐曉玉,鄭孝瑜,揭福平,曾藝,張樂,Xu Xiaoyu,Zheng Xiaoyu,Jie Fuping,Zeng Yi,Zhang Le
  • 新疆維吾爾族人群白介素-23受體基因拷貝數(shù)變異與結(jié)核病易感性的相關(guān)性

    江道斌,胡昕,李雙,阿布都吉力力·居來提,夏宇,王晶,張文寶,齊曼古力·吾守爾
  • HERG鉀通道蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)異常和功能恢復(fù)與LQTS的研究進(jìn)展

    方培亮,廉姜芳,F(xiàn)ang Peiliang,Lian Jiangfang
  • 原發(fā)性厚皮性骨膜病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展

    杜然,范亮亮,黃皓,項(xiàng)榮,Du Ran,F(xiàn)an Liangliang,Huang Hao,Xiang Rong
  • 關(guān)于近親結(jié)婚的遺傳咨詢

    譚躍球
  • 478例閉經(jīng)患者的 論文QQ81995535 遺傳學(xué)及內(nèi)分泌學(xué)分析

    張?jiān)律,窄靜麗,化愛玲
  • 505例先天畸形新生兒的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    王紅英,李海波,何亞香,洪禮儀,邵雪君,薛永權(quán)
  • 85例尿道下裂患兒的染色體核型分析

    吳堅(jiān)柱,謝英俊,陳涌珍,陳寶江,林少賓,張志強(qiáng)
  • 191例羊水細(xì)胞染色體倒位的臨床效應(yīng)分析

    張莉超,施丹華,毛倩倩,徐玲玲,王振宇,魯麗萍,盧文波
  • 56例羊水細(xì)胞嵌合體產(chǎn)前診斷及妊娠結(jié)局分析

    蘇林涓,吳小青,李英,謝曉蕊,蔡美英,王林鑠,徐兩蒲,林元
  • 46,XX,t(1;6) (p36.1;q21)一例

    王康英,林華
  • 先天性多指畸形一家系

    王強(qiáng),郭振華,周鳳娟,謝文美,柳堂麒
  • 45,X/46,X,r(Y)/46,X,der(Y),r(Y;Y)一例

    吳麗華,郭莉,鐘銀環(huán),張憶聰,許玲
  • 46,XY,der(9)t(9;13) (p22;q22) pat一例

    劉穎慧,周明星
  • 染色體異常核型三家系六例

    盧志賀,李琳
  • 標(biāo)記染色體一家系

    吳星,張穎,朱瑞芳
  • 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

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