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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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護(hù)理實(shí)踐與研究雜志2009年14期

健康博覽雜志2009年10期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2009年2期目錄

嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇鈉離子通道SCNIA基因突變分析
孫慧慧，張?jiān)氯A，劉曉燕，馬秀偉，吳滬生，許克銘，秦炯，戚豫，吳希如，SUN Hui-hui，ZHANG Yue-hua，LIU Xiao-yan，MA Xiu-wei，WU Hu-sheng，XU Ke-mingg，QIN Jiong，QI Yu，WU Xi-ru
消息
胎兒先天性心臟畸形產(chǎn)前遺傳學(xué)研究
許爭峰，曹荔，季修慶，楊馳，張菁菁，徐倩君，查文，楊吟秋，林遠(yuǎn)珊，陳春華，劉安，李璃，林影，易龍，XU Zheng-feng，CAO Li，JI Xiu-qing，YANG Chi，ZHANG Jing-jing，XU Qian-jun，ZHA Wen，YANG Yin-qiu，LIN Yuan-shan，CHEN Chun-hua，LIU An，LI Li，LIN Ying，YI Long
染色體核型異常一家系
王元白，施麗景，黃寶加
泌尿生殖系統(tǒng)畸形的遺傳學(xué)分析
張靜淑，傅煜，趙艷輝，李斐，錢愛麗，吳斌，李嶺，ZHANG Jing-shu，F(xiàn)U Yu，ZHAO Yan-hui，LI Fei，QIAN Ai-li，WU Bin，LI Ling Jesse
一例脊肌萎縮癥患者及其家系的SMN基因突變分析
曾健，林炎鴻，嚴(yán)愛貞，蔡美英，柯龍鳳，蘭風(fēng)華，ZENG Jian，LIN Yan-hong，YAN Ai-zhen，CAI Mei-ying，KE Long-fang，LAN Feng-hua
Emery-Dreifus型肌營養(yǎng)不良一例
廖瑜，趙笛，趙帆
耳聾患者及正常人GJB2基因的突變篩查
徐志勇，高國鳳，劉暢，胡玉華，林一，張阮章，劉明，王沙燕，XU Zhi-yong，GAO Guo-feng，LIU Chang，HU Yu-hua，LIN Yi，ZHANG Ruan-zhang，LIU Ming，WANG Sha-yan
FISH檢測性染色體在鑒別急性淋巴細(xì)胞白血病異基因造血干細(xì)胞移植后髓外復(fù)發(fā)與淋巴細(xì)胞增殖性疾病中的臨床應(yīng)用
杜璇，劉啟發(fā)，張樂施，宋蘭林，范志平，徐兵，孫競，DU Xuan，LIU Qi-fa，ZHANG Le-shi，SONG Lan-lin，F(xiàn)AN Zhi-ping，XU Bing，SUN Jing
胃癌形成過程中端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因選擇性剪接模式的初步研究
王玉川，徐晉珩，耿鑫，張維銘，WANG Yu-chuan，XU Jin-heng，GENG Xin，ZHANG Wei-ming
46,XY,t(2;3)伴自然流產(chǎn)一例
管立學(xué)，李海波，高麗，劉志翠
G-顯帶技術(shù)、熒光原位雜交和比較基因組雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
張衛(wèi)社，陳其能，吳新華，梁清華，ZHANG Wei-she，CHEN Qi-neng，WU Xin-hua，LIANG Qing-hua
同源染色體15號羅氏易位伴自然流產(chǎn)一例
劉芳，史彩虹
空腹血糖的遺傳率及其與人體測量學(xué)指標(biāo)的遺傳相關(guān)分析
簡蔚霞，蘇青，羅敏，JIAN Wei-xia，SU Qing，LUO Min
罕見染色體異常一例
周玉春，王華，黃定梅
VEGF基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌病遺傳易感性研究
劉青，李琰，趙健，周榮秒，王娜，孫東蘭，段亞男，康山，LIU Qing，LI Yan，ZHAO Jian，ZHOU Rong-miao，WANG Na，SUN Dong-lan，DUAN Yan-an，KANG Shan
610例生殖異常者的染色體核型分析
劉秀忠，王建國
轉(zhuǎn)染HSV-TK的內(nèi)皮祖細(xì)胞的靶向血管新生治療膠質(zhì)瘤體內(nèi)外實(shí)驗(yàn)
張軍霞，趙鵬，李瑞，石磊，程子昊，尤永平，傅震，ZHANGJun-xia，ZHAO Peng，LI Rui，SHI Lei，CHENG Zi-hao，YOU Yong-ping，F(xiàn)U Zh 論文QQ81995535 en
產(chǎn)前診斷69,XXX三倍體一例
張雪梅，王和，陳新蓮，劉珊玲，夏蓓，謝良玉，賴怡，秦利，劉之英
Dysbindin基因在精神分裂癥中的研究進(jìn)展
趙高鋒，鄧紅，楊彥春，陳穎，ZHAO Gao-feng，DENG Hong，YANG Yan-chun，CHEN Ying
46,XX,t(4;15;20)攜帶者伴流產(chǎn)4次孕46,XX一例
羅玉琴，朱瑞建，陳玉蘭，任宇珂
三個(gè)角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變
王犁明，王玉川，邱德來，應(yīng)銘，李寧東，WANG Li-ming，WANG Yu-chuan，QIU De-lai，YING Ming，LI Ning-dong
體外受精-胚胎移植術(shù)后孕唐氏綜合征一例
楊曉惠，李巖，張秀玲，史云芳，張穎
55例6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥基因突變分析
顧梅青，葉軍，邱文娟，韓連書，張雅芬，顧學(xué)范，GU Mei-qing，YE Jun，QIU Wen-juan，HAN Lian-shu，ZHANG Ya-feng，GU Xue-fan
伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病一家系的臨床及基因研究
張麗芳，楊曉蘇，王玉芬，裴蘭田，ZHANG Li-fang，YANG Xiao-su，WANG Yu-fen，PEI Lan-tian
痛性痙攣一家系
曾祥玲，何香花，席靜，曾艷，徐嚴(yán)明
線粒體tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突變糖尿病臨床特點(diǎn)分析
王遂軍，吳松華，鄭泰山，王凌，陸惠娟，項(xiàng)坤三，WANG Sui-jun，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，WANG Ling，LU Hui-juan，XIANG Kun-san
中國人群慢性淋巴細(xì)胞白血病免疫球蛋白重鏈可變區(qū)基因組成及突變分析
張亞平，陳麗娟，徐衛(wèi)，喬純，錢思軒，仇紅霞，繆扣榮，劉紅，李建勇，ZHANG Ya-ping，CHEN Li-juan，XUWei，QIAO Chun，QIAN Si-xuan，QIU Hong-xia，MIAO Kou-rong，LIU Hong，LI Jian-yong
兩條染色體復(fù)雜易位伴無精子癥患者細(xì)胞與分子遺傳學(xué)分析
羅玉琴，沈敏，錢羽力，陳玉蘭，徐晨明，金帆，LUO Yu-qin，SHEN Min，QIAN Yu-li，CHEN Yu-lan，XU Chen-ming，JIN Fan
伴有ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)髓系白血病的熒光原位雜交研究
吳亞芳，薛永權(quán)，白淑瀟，張俊，姚利，王勇，仇惠英，沈娟，潘金蘭，馬勤芬，WU Ya-fang，XUE Yong-quan，BAI Shu-xiao，ZHANG Jun，YAO Li，WANG Yong，QIU Hui-ying，SHEN Juan，PAN Jin-lan，MA Qin-fen
平衡易位攜帶者生育9號染色體部分三體兒一例
王瑞瑜，張小萍，馬紅英，黃慧珊，林美娜
熒光原位雜交檢測慢性粒細(xì)胞白血病
仇海榮，繆扣榮，王蓉，喬純，張建富，張?zhí)K江，錢思軒，徐衛(wèi)，李建勇，QIU Hai-rong，MIAO Kou-rong，WANG Rong，QIAO Chun，ZHANG Jian-fu，ZHANG Su-jiang，QIAN Si-xuan，XU Wei，LI Jian-yong
整合素基因多態(tài)性與缺血性腦卒中及血脂的相關(guān)研究
韋葉生，藍(lán)艷，劉運(yùn)廣，蒙蘭青，徐群清，解海源，WEI Ye-sheng，LAN Yan，LIU Yun-guang，MENG Lan-qing，XU Qun-qing，XIE Hai-yuan
馬德隆畸形一例
朱海燕，吳星
人類白細(xì)胞抗原HLA-B/DR座位間基因重組一家系
劉娜，單小燕，李偉，王麗君，何曉枚，王東梅，倪蕾，崔爽，王琳，龔治尹，趙波濤，張志欣，LIU Na，SHAN Xiao-yan，LI Wei，WANG Li-jun，HE Xiao-mei，WANG Dong-mei，NI Lei，CUI Shuang，WANG Lin，GONG Zhi-yin，ZHAO Bo-tao，ZHANG Zhi-xin
t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系兩例
余小艷，黃穎浩，王少敏，熊金玲，溫婭麗
肝脂酶基因啟動(dòng)子-250G/A多態(tài)性與2型糖尿病合并冠心病易感性的相關(guān)研究
魏明，盧永申，李盼盼，WEI Ming，LU Yong-shen，LI Pan-pan
211例異常核型者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
謝金芳，紀(jì)霞，剛春玲
廣西壯族人群13個(gè)單核苷酸基因座遺傳多態(tài)性
王瑞恒，于衛(wèi)建，劉利民，趙金玲，WANG Rui-heng，YU Wei-jian，LIU Li-min，ZHAO Jin-ling
應(yīng)用SBT直接測序分型法研究中國南方漢族人群HLA五個(gè)基因座單倍型
高素青，鄒紅巖，程良紅，金士正，鄧志輝，GAO Su-qing，ZOU Hong-yan，CHENG Liang-hong，JING Shi-zheng，DENG Zhi-hui
熒光原位雜交和染色體涂染技術(shù)在G帶核型分析不明病例中的應(yīng)用
偶健，陳瑛，張俊，王瑋，鐘紅菱，王麗娟，王挺，段程穎，傅文字，李紅
產(chǎn)前診斷中嵌合體的發(fā)現(xiàn)與處理
許平，曾艷，范佳嗚
染色體異常核型59例及其臨床分析
田佩玲，鄭立新，葉嘉玲，楊衛(wèi)，王柏賢，李銘臻，張清健，徐珊珊，周冰鼓，蔡慧娜，方俊宇
46,XY,-18,+idic(18)(p11→qter)胎兒畸形一例
張艷亮，戴勇，涂植光，李啟運(yùn)，曾君，林繡華，張麗，劉士龍
臨沂地區(qū)26例羅伯遜易位攜帶者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
李琳，王金柱

嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇鈉離子通道SCNIA基因突變分析

消息

胎兒先天性心臟畸形產(chǎn)前遺傳學(xué)研究

染色體核型異常一家系

泌尿生殖系統(tǒng)畸形的遺傳學(xué)分析

一例脊肌萎縮癥患者及其家系的SMN基因突變分析

Emery-Dreifus型肌營養(yǎng)不良一例

耳聾患者及正常人GJB2基因的突變篩查

FISH檢測性染色體在鑒別急性淋巴細(xì)胞白血病異基因造血干細(xì)胞移植后髓外復(fù)發(fā)與淋巴細(xì)胞增殖性疾病中的臨床應(yīng)用

胃癌形成過程中端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因選擇性剪接模式的初步研究

46,XY,t(2;3)伴自然流產(chǎn)一例

G-顯帶技術(shù)、熒光原位雜交和比較基因組雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

同源染色體15號羅氏易位伴自然流產(chǎn)一例

空腹血糖的遺傳率及其與人體測量學(xué)指標(biāo)的遺傳相關(guān)分析

罕見染色體異常一例

VEGF基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌病遺傳易感性研究

610例生殖異常者的染色體核型分析

轉(zhuǎn)染HSV-TK的內(nèi)皮祖細(xì)胞的靶向血管新生治療膠質(zhì)瘤體內(nèi)外實(shí)驗(yàn)

產(chǎn)前診斷69,XXX三倍體一例

Dysbindin基因在精神分裂癥中的研究進(jìn)展

46,XX,t(4;15;20)攜帶者伴流產(chǎn)4次孕46,XX一例

三個(gè)角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變

體外受精-胚胎移植術(shù)后孕唐氏綜合征一例

55例6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥基因突變分析

伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病一家系的臨床及基因研究

痛性痙攣一家系

線粒體tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突變糖尿病臨床特點(diǎn)分析

中國人群慢性淋巴細(xì)胞白血病免疫球蛋白重鏈可變區(qū)基因組成及突變分析

兩條染色體復(fù)雜易位伴無精子癥患者細(xì)胞與分子遺傳學(xué)分析

伴有ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)髓系白血病的熒光原位雜交研究

平衡易位攜帶者生育9號染色體部分三體兒一例

熒光原位雜交檢測慢性粒細(xì)胞白血病

整合素基因多態(tài)性與缺血性腦卒中及血脂的相關(guān)研究

馬德隆畸形一例

人類白細(xì)胞抗原HLA-B/DR座位間基因重組一家系

t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系兩例

肝脂酶基因啟動(dòng)子-250G/A多態(tài)性與2型糖尿病合并冠心病易感性的相關(guān)研究

211例異常核型者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

廣西壯族人群13個(gè)單核苷酸基因座遺傳多態(tài)性

應(yīng)用SBT直接測序分型法研究中國南方漢族人群HLA五個(gè)基因座單倍型

熒光原位雜交和染色體涂染技術(shù)在G帶核型分析不明病例中的應(yīng)用

產(chǎn)前診斷中嵌合體的發(fā)現(xiàn)與處理

染色體異常核型59例及其臨床分析

46,XY,-18,+idic(18)(p11→qter)胎兒畸形一例

臨沂地區(qū)26例羅伯遜易位攜帶者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析