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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位:中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2009年4期目錄
  • 一個肺泡微結(jié)石癥家系中SLC34A2基因的新突變

    鐘有清,胡成平,蔡興東,聶華萍,ZHONG You-qing,HU Cheng-ping,CAI Xing-dong,NIE Hua-ping
  • 多重連接探針擴增檢測Williams綜合征微缺失

    彭園園,孟巖,邱正慶,王,黃尚志,PENG Yuan-yuan,MENG Yan,QIU Zheng-qing,WANG Ou,HUANG Shang-zhi
  • 46,XY,t(7;12)染色體整臂易位一例

    胡方方,王一波,韓從輝,梁志元,郝林,顧娟,黃勇,惠紅霞
  • 脊髓小腦共濟性失調(diào)2型家系永生細胞株的建立及遺傳穩(wěn)定性檢測

    林克勤,孫浩,張昌軍,陶玉芬,易文,黃小琴,史荔,褚嘉祜,LIN Ke-qin,SUN Hao,ZHANG Chang-jun,TAO Yu-fen,YI Wen,HUANG Xiao-qin,SHI Li,CHU Jia-you
  • DRB1*1454:中國漢族人群人類白細胞抗原-DRB1*14的常見等位基因

    程良紅,金士正,鄒紅巖,高素青,李楨,王大明,CHENG Liang-hong,JIN Shi-zheng,ZOU Hong-yan,GAO Su-qin,LI Zhen,WANG Da-ming
  • 靶向蛋白激酶B1、環(huán)氧合酶2和磷脂酰肌醇-3-激酶調(diào)節(jié)亞基1 shRNA腺病毒表達載體的構(gòu)建及其抗胃腺癌增殖作用的研究

    付彥超,張靖,張凱茹,張慶瑜,康春生,王濤,F(xiàn)U Yan-chao,ZHANG Jing,ZHANG Kai-ru,ZHANG Qing-yu,KANG Chun-sheng,WANG Tao
  • 消息

  • 5-羥色胺和去甲腎上腺素轉(zhuǎn)運蛋白基因多態(tài)性與抑郁癥易感性的關(guān)聯(lián)分析

    閔文蛟,馬小紅,李濤,張波,孫學禮,MIN Wen-jiao,MA Xiao-hong,LI Tao,ZHANG Bo,SUN Xue-li
  • 產(chǎn)前診斷嵌合型8號三體一例

    楊興坤,陳志華,郭曉玲,鐘進,劉麗雅,李相新
  • PCR-構(gòu)象敏感凝膠電泳技術(shù)在血友病A基因分型診斷及攜帶者檢測中的應用

    David Lillicrap,何國平,Jayne Leg-go,劉雨生,童先宏,周桂香,駱麗華,David Lillicrap,HE Guo-ping,Jayne Leg-go,LIU Yu-sheng,TONG Xian-hong,ZHOU Gui-xiang,LUO Li-hua
  • Sturge-Weber綜合征合并高眼壓一例

    杜里程,杜思佳
  • 白血病細胞YB-1基因功能的初步研究

    許文林,周磊磊,陳巧云,陳琛,方麗麗,房新建,沈慧玲,XU Wen-lin,ZHOU Lei-lei,CHEN Qiao-yun,CHEN Chen,F(xiàn)ANG Li-li,F(xiàn)ANG Xin-jian,SHEN Hui-ling
  • 染色體異常核型兩家系

    王志紅,涂向東,曾健,董荔紅,叢學文 論文QQ81995535 
  • 應用重組DNA技術(shù)檢測MJD1基因CAG三核苷酸重復

    張申,王俊嶺,徐倩,李曉輝,雷立芳,江泓,沈璐,嚴新翔,潘乾,夏昆,唐北沙,ZHANG Shen,WANG Jun-ling,XU Qian,LI Xiao-hui,LEI Li-fang,JIANG Hong,SHEN Lu,YAN Xin-xiang,PAN Qian,XIA Kun,TANG Bei-sha
  • 利用母血胎兒游離DNA進行單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前診斷研究進展

    郭奇?zhèn),周裕林,GUO Qi-wei,ZHOU Yu-lin
  • 47,XX,t(1;21)(p32;q22),+21一例

    施麗華,吳明蓉,林一凡,林瓊,施建鵬
  • 近視眼的分子遺傳學研究進展

    張丁丁,楊正林,ZHANG Ding-ding,YANG Zheng-lin
  • 甘肅地區(qū)苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變分析

    閆有圣,王錚,郝勝菊,孟巖,鄭雷,黃尚志,YAN You-sheng,WANG Zheng,HAO Sheng-ju,MENG Yan,ZHENG Lei,HUANG Shang-zhi
  • 47,XY,t(7;14)(p10;q10),+21一例

    李琳,李建華
  • IL-10基因多態(tài)性與湖北地區(qū)漢族人群胃十二指腸疾病的相關(guān)性研究

    肖暉,蔣益,李睿,夏冰,XIAO Hui,JIANG Yi,LI Rui,XIA Bing
  • 無精子癥遺傳學病因及其與內(nèi)分泌的關(guān)系

    周慧,朱繼望,李紅鋼,唐艷平,ZHOU Hui,ZHU Ji-wang,LI Hong-gang,TANG Yan-ping
  • 脾亢并海藍組織細胞增生癥一例

    魏緒廷,劉艷靈
  • 細胞毒T淋巴細胞相關(guān)抗原4基因C-658T多態(tài)性與潰瘍性結(jié)腸炎相關(guān)性研究

    羅燕,夏冰,李春,陳志濤,葛柳青,挺,LUO Yan,XIA Bing,LI Chun,CHEN Zhi-tao,GE Liu-qing,JIANG Ting
  • 癥狀性頸動脈狹窄患者C反應蛋白+1444C/T基因多態(tài)性分析

    劉志忠,丁秀榮,鄭華光,張果,王瑞珉,康熙雄,LIU Zhi-zhong,DING Xiu-rong,ZHENG Hua-guang,ZHANG Guo,WANG Rui-min,KANG Xi-xiong
  • 46,XY,t(3q;10p)伴習慣性流產(chǎn)一例

    趙麗娟,張麗娟
  • 應用多色引物原位標記技術(shù)在未培養(yǎng)羊水細胞中同時識別18號、X和Y染色體

    鄧莉,丁顯平,聶涌,胡譽,任洪進,DENG Li,DING Xian-ping,NIE Yong,HU Yu,REN Hong-jing
  • 兩例罕見的易位型21三體綜合征

    安會波,連偉光,王俊霞,劉征燕,譚風欽
  • 慢性淋巴細胞白血病8號染色體三體異常的研究

    曹鑫,徐衛(wèi),劉瓊,朱丹霞,喬純,吳雨潔,仇紅霞,李建勇,CAO Xin,XU Wei,LIU Qiong,ZHU Dan-xia,QIAO Chun,WU Yu-jie,QIU Hong-xia,LI Jian-yong
  • 激素耐藥型與激素敏感型腎病綜合征差異表達基因分析

    陳蓉燕,于力,郝志宏,王麗娜,溫躍強,CHEN Rong-yan,YU Li,HAO Zhi-hong,WANG Li-na,WEN Yue-qiang
  • 46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例

    王瑞麗,王敬先,牟倩,代培鳳,王政平
  • 湖北漢族人白細胞介素6受體基因D358A多態(tài)與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)研究

    章雙,張萍,黃青陽,ZHANG Shuang,ZHANG Ping,HUANG Qing-yang
  • 白血病患兒和健康兒童TPMT基因多態(tài)性檢測分析

    陳小文,岳麗杰,李成榮,李長鋼,石紅松,張民,CHEN Xiao-wen,YUE Li-jie,LI Cheng-rong,LI Chang-gang,SHI Hong-song,ZHANG Min
  • 45,X/46,X,+mar核型Turner綜合征患兒額外小標記染色體來源和形態(tài)研究

    葉志純,蔡建光,祝興元,趙蕊,賀新玉,鐘燕,劉康香,祝益民,YE Zhi-chun,CAI Jian-guang,ZHU Xing-yuan,ZHAO Rui,HE Xin-yu,ZHONG Yan,LIU Kang-xiang,ZHU Yi-min
  • 46,XY,t(1;5)(p31;q15)一例

    溫莉娟,劉利明,孟昭彥
  • 桂林地區(qū)漢族15個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多態(tài)性

    于昕,唐劍頻,YU Xin,TANG Jian-pin
  • 卵巢早衰一家系三例

    楊雪峰,王春慶
  • 西藏昌都藏族15個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多樣性

    康龍麗,李月婭,章曉風,趙鋒倉,趙健民,馬利鋒,賀學,李生斌,KANG Long-li,LI Yue-ya,ZHANG Xia-feng,ZHAO Feng-cang,ZHAO Jian-min,MA Li-feng,HE Xue,LI Sheng-bin
  • 伴t(3;3)的惡性血液病十例

    陸瀅,徐偉來,陳志妹,牧啟田,金潔
  • 可育男性減數(shù)分裂遺傳重組分析

    李光遠,楊慶嶺,李建華,冷眉,史慶華,于德新
  • 58例性發(fā)育不全患者的細胞遺傳學分析

    黃丹
  • t(5;7)(5p7p;5q7q)伴流產(chǎn)一例

    王康英,謝志勇,林華,涂海建,閔麗謙
  • 孕婦血清標記物唐氏綜合征篩查出性染色體嵌合體兩例

    李杰,李巖,史云芳,韓哲輝,張秀玲,李曉洲,張穎
  • r(8)inv(9)復雜嵌合體伴腦神經(jīng)膠質(zhì)瘤一例

    趙曉,付銀鋒,馮琦
  • 線粒體肌病一家系三例

    鎮(zhèn)海虹,張凌偉,王桂榮
  • 染色體核型異常兩例

    劉彥慧,黎麗芬,吳亞敏
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