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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年6期目錄
  • 一個全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系臨床表型及GABRG2基因突變分析

    孫慧慧,張月華,劉曉燕,馬秀偉,吳滬生,許克銘,戚豫,吳希如,SUN Hui-hui,ZHANG Yue-hua,HU Xiao-yan,MA Xiu-wei,WU Hu-sheng,XU Ke-ming,QI Yu,WU Xi-ru
  • 染色體平衡易位兩例

    王志紅,涂向東,董荔紅,張寶珍
  • PGC-1α基因MEF2C結(jié)構(gòu)域482G/A變異參與2型糖尿病發(fā)病的機(jī)制研究

    路文盛,顏曉東,黃勤,胡映玉,鐘玫,黃忠,陳暉,程樺,LU Wen-sheng,YAN Xiao-dong,HUANG Qin,HU Ying-yu,ZHONG Mei,HUANG Zhong,CHEN Hui,CHENG Hua
  • pVAX1-microdystrophin重組質(zhì)粒的構(gòu)建及其治療Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的初步研究

    熊符,張成,鄭卉,肖少波,于美娟,許勇峰,劉正山,周暢,XIONG Fu,ZHANG Cheng,ZHENG Hui,XIAO Shao-ho,YU Mei-juan,XU Yong-feng,LIU Zheng-shan,ZHOU Chang
  • 陣發(fā)性運動誘發(fā)性舞蹈手足徐動癥一家系

    黃啟坤,趙敏
  • 正常血鉀型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突變細(xì)胞模型的建立及初步研究

    吳磊,吳衛(wèi)平,顏光濤,王曉輝,劉潔曉,WU Lei,WU Wei-ping,YAN Guang-tao,WANG Xiao-hui,LIU Jie-xiao
  • 14例非缺失型假性肥大型肌營養(yǎng)不良患者的分子鑒定

    薛晉杰,朱海燕,鄔玲仟,梁德生,潘乾,龍志高,戴和平,夏昆,夏家輝,XUE Jin-jie,ZHU Hag-yan,WU Ling-qian,HANG De-sheng,PAN Qian,LONG Zhi-gao,DAI He-ping,XIA Kun,XIA Jia-hui
  • 先天性心臟病患者CHD7基因突變的研究

    齊秋鋒,易龍,楊馳,陳慧梅,沈力,莫緒明,胡婭莉,王亞平,QI Qiu-feng,YI Long,YANG Chi,CHEN Hui-mei,SHEN Li,MO Xu-ming,HU Ya-li,WANG Ya-ping
  • 四例性腺發(fā)育異常伴染色體異常的核型分析

    王瑞瑜,馬紅英,張小萍,林美娜,黃慧珊
  • 克隆缺失連接片段——一種基于PCR技術(shù)的缺失型假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的攜帶者檢測

    鐘敏,潘速躍,陸兵勛,李偉,ZHONG Min,PAN Su-yue,LU Bing-xun,LI Wei
  • 46,XX,inv(20)(p13q13)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    賀駿,王衛(wèi)紅,李紅玉,劉穆軍,李愛林
  • 中國大陸遺傳性脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)患者PURATROPHIN-1基因c.-16C>T突變研究

    周亞芳,宋興旺,易繼平,江泓,王俊嶺,廖書勝,唐北沙,ZHOU Ya-fang,SONG Xing-wang,YI Ji-ping,JIANG Hong,WANG Jun-ling,LIAO Shu-sheng,TANG Bei-sha
  • 9號染色體臂間倒位兩例

    張鳳芹,王勝和
  • 一個新的COL4A5基因的剪接位點突變引起Alport綜合征

    唐朝暉,戴勇,萬智慧,詹泰嵐,譚金旺,任翔,劉靜宇,王擎,劉木根,TANG Zhao-hui,DAI Yong,WAN Zhi-hui,ZHAN Tai-lan,TAN Jin-wang,REN Xiang,LIU Jing-yu,WANG Qing,LIU Mu-gen
  • 87例病殘兒童細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    楊聰斌,陳敏
  • 基質(zhì)金屬蛋白酶-3血清水平及啟動子基因5A/6A多態(tài)性與動脈粥樣硬化腦梗死的關(guān)系

    黃小亞,朱敏,金笑平,張丹紅,王靈芝,葉祖森,HUANG Xiao-ya,ZHU Min,JIN Xiao-ping,ZHANG Dan-hong,WANG Lin-zhi,YE Zu-sen
  • 帕金森病致病基因LRRK2的研究進(jìn)展

    張煜,陳生弟,ZHANG Yu,CHEN Sheng-di
  • 馬查多-約瑟夫病的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展

    賈丹丹,江泓,唐北沙,JIA Dan-dan,JIANG Hong,TANG Bei-sha
  • 中國人群Auberger抗原基因多態(tài)性研究

    曾健強(qiáng),鄧志輝,楊寶成,相越,蘇宇清,盧亮,喻瓊,ZENG Jian-qiang,DENG Zhi-hui,YANG Bao-cheng,JIANG Xiang-yue,SU Yu-qing,LU Liang,YU Qiong
  • 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型線粒體DNA突變的研究

    王進(jìn),羅曼,袁志剛,楊笑,李桂冰,WANG Jin,LUO Man,YUAN Zhi-gang,YANG Xiao,LI Gui-bing
  • 成都地區(qū)肥胖患者GNB3基因825C/T多態(tài)性研究

    王曉蘇,白懷,范平,劉瑞,劉宇,劉秉文,WANG Xiao-su,BAI Huai,F(xiàn)AN Ping,LIU Rui,LIU Yu,LIU Bing-wen
  • 異基因造血干細(xì)胞移植治療兩例粘多糖累積癥患兒

    陳靜,江華,董璐,王耀平,羅長纓,周敏,張為民,黃尚志,顧學(xué)范,邱文娟,張惠文,顧龍君,CHEN Jing,JIANG Hua,DONG Lu,WANG Yao-ping,LUO Chang-ying,ZHOU Min,ZHANG Wei-Ming,HUANG Shang-zhi,GU Xue-fan,QIU Wen-juan,ZHANG Hui-wen,GU Long-jun
  • ABO亞型ABw07一家系的分子生物學(xué)研究

    祝宏,吳亞玲,勵曉濤,洪小珍,許先國,朱發(fā)明,ZHU Hang,WU Ya-ling,LI Xiao-tao,HONG Xiao-zhen,XU Xian-guo,ZHU Fa-ming
  • 男性不育患者精子染色體畸變及精子DNA完整性分析

    邱毅,王磊光,張麗紅,楊丹彤,張愛東,于建春,QIU Yi,WANG Lei-guang,ZHANG Li-hong,YANG Dan-tong,ZHANG Ai-dong,YU Jian-chun
  • 1p13.3 rs599839單核苷酸多態(tài)性與早發(fā)冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)聯(lián)研究

    黃浩,潘靈愛,張立,陳玉成,曾智,HUANG Hao,PAN Ling-ai,ZHANG Li,CHEN Yu-cheng,ZENG Zhi
  • 假性甲狀旁腺功能減退癥一例

    姚佳琦,任躍忠
  • 一例罕見等位基因FGA-13的研究

    趙英,鐘路,符生苗,ZHAO Ying,ZHONG Lu,F(xiàn)U Sheng-miao
  • 染色體t(11;12)一家系兩例

    楚偉,高健,王方娜,余小平,郭文潮
  • NURR1基因多態(tài)性與帕金森病的關(guān)聯(lián)研究

    吳妍,彭蓉,陳文軍,張錦紅,李濤,王英成,茍嬰茹,袁光固,WU Yan,PENG Rong,CHEN Wen-jun,ZHANG Jin-hong,LI Tao,WANG Ying-cheng,GU Ying-ru,YUAN Guang-gu
  • AXIN2基因三個位點與先天性巨結(jié)腸的關(guān)聯(lián)研究

    高紅,張娟,王維林,張志波,黃英,張樹成,GAO Hong,ZHANG Juan,WANG Wei-lin,ZHANG Zhi-bo,HUANG  論文QQ81995535 Ying,ZHANG Shu-cheng
  • 引物原位標(biāo)記技術(shù)檢測SRY基因

    聶涌,丁顯平,鄧?yán),魏萍,王歡,NIE Yong,DING Xian-ping,DENG Li,WEI Ping,WANG Huan
  • 46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

    宋桂寧,張璘,梁梅英
  • 一個先天性長QT綜合征家系KCNH2基因新突變的確定及其編碼蛋白的二級結(jié)構(gòu)預(yù)測

    楊海濤,孫超峰,李紅兵,張愛峰,薛小臨,王東琦,舒娟,崔長琮,YANG Hai-tao,SUN Chao-feng,LI Hong-bing,ZHANG Ai-feng,XUE Xiao-lin,WANG Dong-qi,SHU Juan,CUI Chang-cong
  • 新生兒叫綜合征一例

    周民,岑嶺,肖溶,李迎偉
  • 前列環(huán)素合酶基因多態(tài)性與新疆維吾爾族心肌梗死的相關(guān)性

    謝翔,馬依彤,付真彥,楊毅寧,王迎洪,陳邦黨,劉芬,XIE Xiang,MA Yi-tong,F(xiàn)U Zhen-yan,YANG Yi-ning,WANG Ying-hong,CHEN Bang-dang,LIU Fen
  • 一例急性早幼粒細(xì)胞白血病同時伴有ins(15;17),t(2;17;20)和三體8異常

    白淑瀟,薛永權(quán),吳亞芳,潘金蘭,張俊,沈娟,王勇,仇惠英,BAI Shu-xiao,XUE Yong-quan,WU Ya-fang,PAN Jin-lan,ZHANG Jun,SHEN Juan,WANG Yong,QIU Hui-ying
  • 山東漢族群體15個常染色體短串聯(lián)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性分析

    唐劍頻,張健,胡泊,蔣豐慧,于曉軍,TANG Jian-pin,ZHANG Jian,HU Bo,JIANG Feng-hui,YU Xiao-jun
  • 染色體異常一家系兩例

    謝金芳,剛春玲,紀(jì)霞,王蘭玉
  • 家族性先天性珊瑚狀白內(nèi)障患者基因突變篩查

    周愛意,任百超,李菁
  • 應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)檢測小標(biāo)記染色體患兒

    葉志純,祝興元,趙蕊,顏華,李梨平,祝益民
  • 46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎兒一例

    馬光娟,劉寧,李之光,孔瑩
  • 家族性Fahr病一家系九例

    代小華,崔小妞,徐海波,劉木根,王擎,劉靜宇,任翔
  • 家族性遺傳性骨軟骨瘤一家系21例

    劉靜,鐘飛,李燕,朱黎明,石君,胡維新
  • 臨沂地區(qū)316例性染色體異常核型分析

    李琳,李建華
  • X連鎖隱性遺傳性魚鱗病一家系

    李明,楊莉佳,戴迅毅
  • 707例染色體異常細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    王明泉,莊建良,許榮譽(yù),高晶晶,林麗屏,鄭亞欣
  • 近10年紹興地區(qū)生育異常者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    曾艷,許平,范佳鳴,錢磊,張麗芳
  • 以帕金森樣表現(xiàn)為主的多系統(tǒng)萎縮一家系兩例

    謝恩萍,徐萍蓉,楊覓,廖嶺,席靜,徐嚴(yán)明
  • 86例男性不育患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    任洪進(jìn),張勇,何生燕,胡譽(yù),吳泳
  • 46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例

    譚瓊珍,陶萬林,董源剛
  • 感音神經(jīng)性聾一家系10例

    李繼紅,徐國剛,宋小青,魏會平,楊志東,王艷楠
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