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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《轉(zhuǎn)化醫(yī)學雜志雜志》2015年06期

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中國衛(wèi)生檢驗雜志雜志2013年15期

《中國急救醫(yī)學》2001年7期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2007年5期目錄

Pde4d和Alox5ap的mRNA水平與高血壓性腦卒中和高血壓病相關(guān)性的動物實驗研究
許曉偉，盛文利，劉琳，XU Xiao-wei，SHENG Wen-li，LIU Lin
應用連鎖不平衡圖譜的關(guān)聯(lián)研究分析方法
胡承，賈偉平，王從容，張蓉，馬曉靜，方啟晨，項坤三，HU Cheng，JIA Wei-ping，WANG Cong-rong，ZHANG Rong，MA Xiao-jing，F(xiàn)ANG Qi-chen，XIANG Kun-san
t(8;9;11;22)染色體易位致胎兒染色體異常伴畸形一例
許平，曾艷，俞信忠，范佳鳴，錢磊
中國早發(fā)性乳腺癌患者中BRCA1基因突變分析
李文鳳，胡震，柳曉義，張斌，曹明智，王永勝，趙林，劉雁冰，袁文濤，沈鎮(zhèn)宙，黃薇，邵志敏，LI Wen-feng，HU Zhen，LIU Xiao-yi，ZHANG Bin，CAO Ming-zhi，WANG Yong-sheng，ZHAO Lin，LIU Yan-bing，YUAN Wen-tao，SHEN Zhen-zhou，HUANG Wei，SHAO Zhi-min
88例男性不育患者細胞遺傳學分析
施麗華，謝錦來，田萍萍
非小細胞肺癌組織SOX4基因突變分析
陳啟龍，鄭文嶺，姚文娟，聶劉旺，程雙懷，馬文麗，CHEN Qi-long，ZHENG Wen-ling，YAO Wen-juan，NIE Liu-wang，CHENG Shuang-huai，MA Wen-li
HLA新等位基因B*5618的序列分析
鄒紅巖，李楨，邵超鵬，程良紅，金士正，周丹，熊文，ZOU Hong-yan，LI Zhen，SHAO Chao-peng，CHENG Liang-hong，JIN Shi-zheng，ZHOU Dan，XIONG Wen
人類中期染色體三色引物原位標記技術(shù)研究
劉滌石，丁顯平，LIU Di-shi，DING Xian-ping
46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系兩例
慕明濤，霍滿鵬，劉俊俊，蒲力群
DNA序列分析鑒定HLA新等位基因B*4446
李劍平，章旭，李曉豐，曲喆，高景波，黃旭穎，劉顯智，LI Jian-ping，ZHANG Xu，LI Xiao-feng，QU Zhe，GAO Jing-bo，HUANG Xu-ying，LIU Xian-zhi
中國人副孟買型的FUT1和FUT2基因的分子遺傳研究:一個新的FUT1等位基因的鑒定
蘇宇清，魏天莉，喻瓊，梁延連，李大成，SU Yu-qing，WEI Tian-li，YU Qiong，LIANG Yan-lian，LI Da-cheng
染色體異常伴原發(fā)性無精癥一例
李莉莉，劉興田，黃麥華
p47phox基因第10外顯子多態(tài)性與腦卒中的關(guān)聯(lián)及其對血脂的影響
黃曉松，楊期東，郭田生，龍先喻，楊杰，湯清平，申向明，朱曉巖，HUANG Xiao-song，YANG Qi-dong，GUO Tian-sheng，LONG Xian-yu，YANG Jie，TANG Qing-ping，SHENG Xiang-ming，ZHU Xiao-yan
46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流產(chǎn)一例
譚瓊珍，陶萬林，方為群
家族性乳腺癌線粒體基因組控制區(qū)突變研究
周云麗，牛瑞芳，史玉榮，ZHOU Yun-li，NIU Rui-fang，SHI Yu-rong
葉酸代謝相關(guān)基因多態(tài)性及血漿同型半胱氨酸與唐氏綜合征關(guān)系研究
王文，謝維，王秀英，WANG Wen，XIE Wei，WANG Xiu-ying
中國人XRCC2基因多態(tài)性與食管癌、賁門癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究
王娜，董秀娟，李琰，郭煒，周榮秒，張曉娟，王士杰，WANG Na，DONG Xiu-juan，LI Yan，GUO Wei，ZHOU Rong-miao，ZHANG Xiao-juan，WANG Shi-jie
46,XX,t(5;11)伴習慣性流產(chǎn)一例
陳亞軍，覃彩榮
免疫球蛋白受體3A基因-72R/S單核苷酸多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳易感性
潘發(fā)明，張克春，李向培，徐健華，陳紅，王勇，葉冬青，PAN Fa-ming，ZHANG Ke-chun，LI Xiang-pei，XU Jian-hua，CHEN Hong，WANG Yong，YE Dong-qing
人類白細胞抗原群體遺傳學研究
繆扣榮，汪承亞，MIAO Kou-rong，WANG Cheng-ya
46,XX,t(1;7)(q21;q22)pat一例
譚瓊珍，陶萬林，方為群
臨床遺傳學的又一灰色地帶——染色體22q11.2區(qū)微重復
趙艷輝，李嶺，ZHAO Yan-hui，LI Ling Jesse
46,X,t(X;16)(q22;p13)伴不孕月經(jīng)失調(diào)一例
施麗華，林亦可，田萍萍
中國Leber遺傳性視神經(jīng)病變G11696A突變兩個家系分析
趙福新，周翔天，瞿佳，韋企平，童繹，楊麗，呂建新，管敏鑫，ZHAO Fu-xin，ZHOU Xiang-tian，QU Jia，WEI Qi-ping，TONG Yi，YANG Li，LV Jian-xin，GUAN Min-xin 論文QQ81995535
TEL-AML1融合基因陽性及陰性兒童急性淋巴細胞白血病的臨床特征比較
郭霞，李強，朱易萍，周晨燕，高舉，李熙鴻，潘玲麗，李豐益，田新，劉海婷，GUO Xia，LI Qiang，ZHU Yi-ping，ZHOU Chen-yan，GAO Ju，LI Xi-hong，PAN Ling-li，LI Feng-yi，TIAN Xin，LIU Hai-ting
廣州地區(qū)不育男性Y染色體無精子因子微缺失的篩查
劉雅峰，歐建平，周燦權(quán)，王瓊，王子蓮，LIU Ya-feng，OU Jian-ping，ZHOU Can-quan，WANG Qiong，WANG Zi-lian
腎囊腫患者穿刺檢出海藍組織細胞一例
楊鮮平
假肥大型肌營養(yǎng)不良癥與HLA-A、B、DR等位基因的相關(guān)性研究
陳維，肖露露，張成，吳紅玲，CHEN Wei，XIAO Lu-lu，ZHANG Cheng，WU Hong-ling
46,XY,5p+一例
王功僚，黃金林，黃積德
髓系白血病患者的臨床和細胞遺傳學研究
姜勝華，施文瑜，劉紅，宋國齊，孫廣信，陸偉，劉地發(fā)，JIANG Sheng-hua，SHI Wen-yu，LIU Hong，SONG Guo-qi，SUN Guang-xin，LU Wei，LIU Di-fa
產(chǎn)前診斷69,XXX三倍體一例
李璃，許爭峰，楊吟秋
熱休克蛋白HSP70-2+1267(A/G)位點基因多態(tài)性與強直性脊柱炎相關(guān)性研究
林經(jīng)安，李文清，葉德富，薛原，陳瑞慶，LIN Jing-an，LI Wen-qing，YE De-fu，XUE Yuan，CHEN Rui-qing
載脂蛋白A5基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)聯(lián)研究
李潔，許宏偉，朱曉巖，LI Jie，XU Hong-wei，ZHU Xiao-yan
精子染色體結(jié)構(gòu)畸變伴胎兒畸形一例
路思謙，路鷗，高紅
腎上腺髓質(zhì)素基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系
畢國榮，海虹，白麗娟，張賀敏，周慧杰，BI Guo-rong，HAI Hong，BAI Li-juan，ZHANG He-min，ZHOU Hui-jie
谷胱甘肽-S-轉(zhuǎn)移酶M3基因-63A/C多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性
劉健，李苗，齊曼龍，劉曉亮，李英慧，付凌雨，趙彥艷，LIU Jian，LI Miao，QI Man-long，LIU Xiao-liang，LI Ying-hui，F(xiàn)U Ling-yu，ZHAO Yan-yan
先天性指(趾)畸形一家系五例
賈頤舫，張愛東，張美華，蓋凌，吳愛華
漢族人群血小板同種抗原HPA-3、HPA-9w多態(tài)性分布
黃慧，馮明亮，沈彤，沈偉，印彪，劉達莊，HUANG Hui，F(xiàn)ENG Ming-liang，SHEN Tong，SHEN Wei，YIN Biao，LIU Da-zhuang
貴州三個少數(shù)民族谷胱甘肽S-轉(zhuǎn)移酶M1、T1和P1基因多態(tài)性
張薇，單可人，吳昌學，李毅，肖雁，趙艷，齊曉嵐，謝淵，何燕，顧然，官志忠，任錫麟，ZHANG Wei，SHAN Ke-ren，WU Chang-xue，LI Yi，XIAO Yan，ZHAO Yan，QI Xiao-lan，XIE Yuan，HE Yan，GU Ran，Guan Zhi-zhong，REN Xi-lin
吉林朝鮮族D4S2368、D6S1043和D9S925基因座位的遺傳多態(tài)性
張永吉，張洪江，孫抒，玄延花，ZHANG Yong-ji，ZHANG Hong-jiang，SUN Shu，XUAN Yan-hua
消息
寧夏回族群體12個Y染色體短串聯(lián)重復序列基因座多態(tài)性研究
朱永生，霍正浩，余兵，張洪波，王玉炯，趙巍，焦海燕，黨潔，李生斌，ZHU Yong-sheng，HUO Zheng-hao，YU Bing，ZHANG Hong-bo，WANG Yu-jiong，ZHAO Wei，JIAO Hai-yan，DANG Jie，LI Sheng-bin
肌陣攣性肌張力障礙綜合征一家系六例
吳曙暉，張揚威，陳雪平，羅祖明，鄒曉毅，商慧芳
中國蘇州地區(qū)漢族人群MCP-1基因多態(tài)性與急性胰腺炎相關(guān)性研究
聶錦山，陳衛(wèi)昌，NIE Jin-shan，CHEN Wei-chang
Pasini型顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系11例
鄧偉平，陸春，朱國興，陳敏華，黃躍深，馬寒，馮佩英，李小紅
慢粒患者經(jīng)格列衛(wèi)治療后細胞遺傳學改變:標準Ph易位t(9;22)(q34;q11)變?yōu)樽儺怭h易位t(21;22)(p11;q11)
王煥萍，陳志妹，樓基余，徐歡，俞運彪，倪萬茂，錢文斌，金潔
九個家族性慢性良性天皰瘡家系的臨床和遺傳特點分析
張正中，牟韻竹，陳星，林茂，眭維恥，楊森，張學軍
ACE-1基因和MTHFR基因多態(tài)性與海南黎族缺血性腦卒中的遺傳易感性
盧錫林，莫照龍，姚曉黎，陳飛，周世鋒，周少瓏，李才明，張為西
兩例Y染色體嵌合核型患者AZF區(qū)域基因微缺失研究
吳意，尹利華，陸學東，周曉梅，姚麗萍，黃維加，肖桂初，朱國都
46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例
王毅，張麗君，陳涓涓，時洪凱，陸振虞，顧鳴敏，王鑄鋼
染色體整臂平衡易位四家系
李琳
精神分裂癥一家系10例
王春杰，魏會平，王志軍
孕中期羊水細胞染色體核型分析與產(chǎn)前診斷
戴美珍，干靈紅，楊麗花，金敏雅，章鴦，陳雪嬌
尼曼-匹克氏病一家系二例
趙桂芬，劉平毅
Meckel綜合征一例
黃軒，方群

Pde4d和Alox5ap的mRNA水平與高血壓性腦卒中和高血壓病相關(guān)性的動物實驗研究

應用連鎖不平衡圖譜的關(guān)聯(lián)研究分析方法

t(8;9;11;22)染色體易位致胎兒染色體異常伴畸形一例

中國早發(fā)性乳腺癌患者中BRCA1基因突變分析

88例男性不育患者細胞遺傳學分析

非小細胞肺癌組織SOX4基因突變分析

HLA新等位基因B*5618的序列分析

人類中期染色體三色引物原位標記技術(shù)研究

46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系兩例

DNA序列分析鑒定HLA新等位基因B*4446

中國人副孟買型的FUT1和FUT2基因的分子遺傳研究:一個新的FUT1等位基因的鑒定

染色體異常伴原發(fā)性無精癥一例

p47phox基因第10外顯子多態(tài)性與腦卒中的關(guān)聯(lián)及其對血脂的影響

46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流產(chǎn)一例

家族性乳腺癌線粒體基因組控制區(qū)突變研究

葉酸代謝相關(guān)基因多態(tài)性及血漿同型半胱氨酸與唐氏綜合征關(guān)系研究

中國人XRCC2基因多態(tài)性與食管癌、賁門癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究

46,XX,t(5;11)伴習慣性流產(chǎn)一例

免疫球蛋白受體3A基因-72R/S單核苷酸多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳易感性

人類白細胞抗原群體遺傳學研究

46,XX,t(1;7)(q21;q22)pat一例

臨床遺傳學的又一灰色地帶——染色體22q11.2區(qū)微重復

46,X,t(X;16)(q22;p13)伴不孕月經(jīng)失調(diào)一例

中國Leber遺傳性視神經(jīng)病變G11696A突變兩個家系分析

TEL-AML1融合基因陽性及陰性兒童急性淋巴細胞白血病的臨床特征比較

廣州地區(qū)不育男性Y染色體無精子因子微缺失的篩查

腎囊腫患者穿刺檢出海藍組織細胞一例

假肥大型肌營養(yǎng)不良癥與HLA-A、B、DR等位基因的相關(guān)性研究

46,XY,5p+一例

髓系白血病患者的臨床和細胞遺傳學研究

產(chǎn)前診斷69,XXX三倍體一例

熱休克蛋白HSP70-2+1267(A/G)位點基因多態(tài)性與強直性脊柱炎相關(guān)性研究

載脂蛋白A5基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)聯(lián)研究

精子染色體結(jié)構(gòu)畸變伴胎兒畸形一例

腎上腺髓質(zhì)素基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系

谷胱甘肽-S-轉(zhuǎn)移酶M3基因-63A/C多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性

先天性指(趾)畸形一家系五例

漢族人群血小板同種抗原HPA-3、HPA-9w多態(tài)性分布

貴州三個少數(shù)民族谷胱甘肽S-轉(zhuǎn)移酶M1、T1和P1基因多態(tài)性

吉林朝鮮族D4S2368、D6S1043和D9S925基因座位的遺傳多態(tài)性

消息

寧夏回族群體12個Y染色體短串聯(lián)重復序列基因座多態(tài)性研究

肌陣攣性肌張力障礙綜合征一家系六例

中國蘇州地區(qū)漢族人群MCP-1基因多態(tài)性與急性胰腺炎相關(guān)性研究

Pasini型顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系11例

慢粒患者經(jīng)格列衛(wèi)治療后細胞遺傳學改變:標準Ph易位t(9;22)(q34;q11)變?yōu)樽儺怭h易位t(21;22)(p11;q11)

九個家族性慢性良性天皰瘡家系的臨床和遺傳特點分析

ACE-1基因和MTHFR基因多態(tài)性與海南黎族缺血性腦卒中的遺傳易感性

兩例Y染色體嵌合核型患者AZF區(qū)域基因微缺失研究

46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

染色體整臂平衡易位四家系

精神分裂癥一家系10例

孕中期羊水細胞染色體核型分析與產(chǎn)前診斷

尼曼-匹克氏病一家系二例

Meckel綜合征一例

假肥大型肌營養(yǎng)不良癥與HLA-A、B、DR等位基因的相關(guān)性研究

貴州三個少數(shù)民族谷胱甘肽S-轉(zhuǎn)移酶M1、T1和P1基因多態(tài)性

吉林朝鮮族D4S2368、D6S1043和D9S925基因座位的遺傳多態(tài)性