重癥肌無(wú)力是神經(jīng)肌肉傳遞障礙中最重要的疾病(見(jiàn)下文)。
Eaton-Lambert綜合征是突觸前障礙引起的神經(jīng)終端乙酰膽堿釋放的障礙。
(參見(jiàn)第177節(jié)樞神經(jīng)系統(tǒng)副癌綜合征。)
肉毒中毒也是由于突觸前神經(jīng)終端乙酰膽堿釋放降低所致(參見(jiàn)第28節(jié))。肉毒桿菌芽胞產(chǎn)生的毒素可與神經(jīng)末梢的膽堿能神經(jīng)小支不可逆地結(jié)合。結(jié)果造成嚴(yán)重的肌肉無(wú)力，有時(shí)候可危及呼吸功能，在吃食受污染的食物后不久就發(fā)生。對(duì)重復(fù)的神經(jīng)刺激可有輕度的反應(yīng)減弱，但在肌肉活動(dòng)鍛煉后或快速(20HZ)重復(fù)神經(jīng)刺激后可出現(xiàn)顯著的增強(qiáng)反應(yīng)。
藥物或有毒物質(zhì)可阻滯神經(jīng)肌肉接頭點(diǎn)的功能。用于治療重癥肌無(wú)力的膽堿能藥物，有機(jī)磷殺蟲(chóng)劑以及大多數(shù)神經(jīng)毒氣可以通過(guò)過(guò)量的乙酰膽堿引起突觸后受體的去極化從而阻滯神經(jīng)傳遞�？僧a(chǎn)生瞳孔縮小，支氣管分泌增多以及類似重癥肌無(wú)力的無(wú)力癥狀。氨基糖苷類與多肽類抗生素既能減少突觸前乙酰膽堿的釋放，又能降低突觸后膜對(duì)乙酰膽堿的敏感性。特別當(dāng)藥物血清濃度偏高時(shí)，這些抗生素可在具有隱匿的或明顯的神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯的病例中，加重神經(jīng)肌肉傳遞的阻斷。長(zhǎng)期應(yīng)用青霉胺可引起一種可逆的綜合征，其臨床與電生理表現(xiàn)和重癥肌無(wú)力相似。治療包括停用致病的藥物或有毒物質(zhì)，支持呼吸功能，與重點(diǎn)監(jiān)護(hù)。對(duì)膽堿能藥物過(guò)量引起支氣管分泌過(guò)多的病例可應(yīng)用阿托品0.4～0.6mg口服，每日3次。
僵人綜合征的特征是隱襲發(fā)病的軀干與腹部，以及較輕地累及下肢與上肢的進(jìn)展性僵硬。病人在其他各方面都表現(xiàn)正常，體檢只發(fā)現(xiàn)肌肉肥大與僵硬。肌電圖顯示的是正常肌肉收縮的電活動(dòng)。本綜合征可能是屬于自體免疫性；發(fā)現(xiàn)有抗谷氨酸脫羧酶的自身抗體。目前只有對(duì)癥治療。地西泮是唯一能穩(wěn)定地減輕肌肉僵硬的藥物。血漿交換療法的結(jié)果尚有爭(zhēng)議。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
Isaac綜合征是一種原因不明的疾病，主要引起肢體方面的癥狀。病理機(jī)制可能起源于周圍神經(jīng)，因?yàn)楫惓０Y狀可為箭毒素所消除，但通常在全身麻醉下癥狀仍持續(xù)。本綜合征必不可缺的特征是肌蠕動(dòng)---被病人描述為"一袋蟲(chóng)在蠕動(dòng)"的持續(xù)性肌肉顫搐。通常還有手足痙攣，間歇性痛性痙攣，出汗增多以及假性肌強(qiáng)直(在肌肉強(qiáng)力收縮后松弛有阻礙，但無(wú)肌電圖檢查時(shí)在真性肌強(qiáng)直癥中所聽(tīng)到的特征性"俯沖轟炸機(jī)"的音響)。卡馬西平或苯妥英鈉能緩解癥狀。
重癥肌無(wú)力
由于乙酰膽堿受體喪失或功能障礙所引起的以間歇性肌肉無(wú)力為特征的一種疾病。
重癥肌無(wú)力是由于神經(jīng)肌肉接頭點(diǎn)突觸后膜乙酰膽堿受體遭受自體免疫攻擊所引起，乙酰膽堿受體的喪失或功能障礙阻礙了正常的神經(jīng)肌肉傳遞。引起自身抗體產(chǎn)生的始發(fā)事件不明。本病主要發(fā)生于女性；最常在20～40歲之間發(fā)病，但可以發(fā)生在任何年齡。
新生兒重癥肌無(wú)力是一種全身性肌肉無(wú)力的綜合征，見(jiàn)于12%由重癥肌無(wú)力母親所分娩的新生兒，這是由于抗體經(jīng)過(guò)胎盤(pán)被動(dòng)輸進(jìn)胎兒所致。經(jīng)過(guò)數(shù)天至數(shù)周隨著抗體滴定度的下降臨床癥狀也逐步消退。先天性重癥肌無(wú)力是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉傳遞疾病，發(fā)病于兒童期。不存在乙酰膽堿受體的抗體，因此本病不是自體免疫性疾病。常發(fā)生眼肌癱瘓。
癥狀和體征
最常見(jiàn)的癥狀是眼瞼下垂，復(fù)視與活動(dòng)后肌肉容易疲勞。約40%病例以眼肌癥狀為發(fā)病癥狀，到最后85%的病例都有眼肌被累及的癥狀。吶吃，吞咽困難與肢體近端無(wú)力常見(jiàn)。感覺(jué)功能與腱反射都正常。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度在數(shù)小時(shí)或數(shù)天內(nèi)有波動(dòng)起伏�？砂l(fā)生全面的四肢癱，特別出現(xiàn)在疾病復(fù)發(fā)時(shí)。某些病例以延髓癥狀(例如發(fā)音改變，吞咽困難，鼻腔反流，嗆噎)為發(fā)病癥狀。約有10%病例發(fā)生危及生命的呼吸肌無(wú)力(肌無(wú)力危象)。眼肌型重癥肌無(wú)力是這種全身性疾病的一種亞型，只累及外眼肌。
