先天性脛骨假關(guān)節(jié)是在脛骨中下1/3處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部的假關(guān)節(jié)。自1709年Hatzoecher首先描寫本病以來(lái)已有200余年歷史。
先天性脛骨假關(guān)節(jié)的治療有一定難度，不經(jīng)植骨無(wú)法獲得骨折愈合。如按常規(guī)植骨手術(shù)，愈合率又低，反復(fù)多次手術(shù)之后，造成局部血循環(huán)營(yíng)養(yǎng)條件更差。即使暫時(shí)愈合，還有再次骨折的可能。直到觀察到青春期，不再形成假關(guān)節(jié)，才算達(dá)到真正愈合。如此時(shí)還合并有下肢短縮畸形及足的畸形，還須再次手術(shù)矯正。
治療原則 治療原則有①本病一俟確診，應(yīng)盡早做植骨手術(shù)，除非因全身及局部原因不適應(yīng)手術(shù)者，可暫時(shí)采取支架和石膏保護(hù)患肢，防止骨端吸收嚴(yán)重而致畸形加劇。②植骨以自體松質(zhì)骨為最好，直系親屬次之，不用骨庫(kù)骨。③骨端間疤痕組織應(yīng)隨同增厚骨膜及硬化骨端一并徹底切除，以改善局部血循環(huán)。④植入的松質(zhì)骨量要足夠多，接觸須緊密，內(nèi)固定要堅(jiān)強(qiáng)，外固定必須妥貼，固定時(shí)間要足夠，呈顯骨性愈合之后再負(fù)重。⑤假關(guān)節(jié)融合后，應(yīng)每6～12個(gè)月復(fù)查1次，骨端的硬化現(xiàn)象逐漸消失，呈密度正常，髓腔通暢、骨干變粗，證實(shí)愈合可靠。如在隨訪中，發(fā)現(xiàn)髓腔不通暢，骨端硬化增加，骨干變細(xì)，有再骨折的預(yù)兆，應(yīng)再次植骨。
手術(shù)方法種類很多，有碎骨植入術(shù)、髓內(nèi)外松質(zhì)骨植骨鋼板內(nèi)固定術(shù)、髓內(nèi)植骨術(shù)等等，但效果均不滿意。常用方法介紹如下：
�。ㄒ�)雙骨板植骨術(shù)（Boyd法) 特點(diǎn)是雙側(cè)骨皮質(zhì)貼敷植骨固定比較結(jié)實(shí)，對(duì)線好，可保持脛骨干足夠?qū)挾龋前逯刑钊胱銐蛩少|(zhì)骨，可達(dá)到緊密接觸，可防止瘢痕壓迫植入的松質(zhì)骨，如一側(cè)骨板被吸收，還有對(duì)側(cè)另一植骨板，有一定的愈合率。
手術(shù)中完全切除增厚骨膜和骨間瘢痕組織，勿損傷脛前動(dòng)、靜脈，切除硬化不規(guī)則之骨端，打通髓腔，在脛骨上下端的內(nèi)外側(cè)，用骨力鑿除一層皮質(zhì)，以備植骨板緊貼及嵌接，注意維持脛骨的長(zhǎng)度，由于遠(yuǎn)端較短，嵌入的緊貼骨板可到達(dá)骨骺端之上。植骨板根據(jù)患兒脛骨局部決定，長(zhǎng)度及寬度要足夠，可取患兒健側(cè)脛骨塊和父母骨塊，固定螺絲應(yīng)遠(yuǎn)離假關(guān)節(jié)部位，兩植骨板之間緊密植入松質(zhì)骨，恢復(fù)原脛骨圓徑，拆線之后更換妥貼長(zhǎng)腿石膏，固定半年。如能愈合，繼續(xù)支架保護(hù)脛骨直至發(fā)育期后。隨訪中如再次出現(xiàn)假關(guān)節(jié)形成的先兆，應(yīng)及時(shí)再次植骨（圖1)。
圖1 雙側(cè)髓外貼敷植骨法
�。ǘ�)短路植骨術(shù)（Mc Farland法) 特點(diǎn)是適用于成角彎曲型的患兒，也適用于此型患兒已有骨折將要形成假關(guān)節(jié)者。手術(shù)不直接在假關(guān)節(jié)處矯形和截骨，而只在脛骨后方植入一長(zhǎng)條皮質(zhì)骨，形似弓弦，負(fù)重時(shí)重力線通過植骨塊，而不經(jīng)過彎曲成角的病段脛骨。
在脛骨內(nèi)側(cè)以假關(guān)節(jié)為中心作縱形切口，沿脛骨后緣在脛骨的上下端鑿開一骨槽以備嵌接入一長(zhǎng)條植骨塊。植骨塊可取自體骨和直系親屬骨，牢牢嵌入骨塊，該植骨塊應(yīng)與正常脛骨長(zhǎng)軸一致，并以脛骨撐開少許為好，植骨塊與原脛骨之間植入松質(zhì)骨塊，以促進(jìn)愈合，術(shù)后長(zhǎng)腿石膏固定，密切隨訪（圖2)。
圖2 短路植骨術(shù)
1. 術(shù)前 2.植骨后
�。ㄈ�)髓內(nèi)針固定和植骨術(shù) 特點(diǎn)是髓內(nèi)針穿過兩斷端，內(nèi)固定牢靠，特別適合于骨端萎縮，呈筆尖狀之脛骨遠(yuǎn)端（圖3)。
圖3 髓內(nèi)針固定植骨術(shù)
暴露患兒脛骨斷端后，切除斷端之間的瘢痕組織及增厚骨膜，切除斷端之硬化骨，再通髓腔，逆行自跟勝敗乃兵家常事距骨向脛骨髓腔內(nèi)穿入髓內(nèi)針或司氏針，維持脛骨一定的長(zhǎng)度，并取得軸線一致。兩斷端空隙中填入大量松質(zhì)骨，緊密植于髓內(nèi)針的脛骨斷端周圍，使之恢復(fù)原脛骨的寬度及周徑，植骨塊量少及充填不緊密而被吸收，是手術(shù)失敗的原因。
長(zhǎng)腿石膏固定要妥貼，隨訪后顯示有初步愈合，則從足底拔出髓內(nèi)針，繼續(xù)石膏固定于脛骨完全愈合。
�。ㄋ�)移植自體帶血管的腓骨 有正常骨膜及豐富血供的活植骨塊可直接進(jìn)行愈合，愈合率高，替代的腓骨有較長(zhǎng)的一段，可保證脛骨斷端間病變組織徹底清除，后充分填充空隙。植入的腓骨存活之后隨機(jī)體生長(zhǎng)發(fā)育逐漸增粗，與脛骨周徑相似，有良好的骨牢度，可以早期負(fù)重。這是顯微外科技術(shù)在植骨治療中開拓的一個(gè)新途徑。
手術(shù)方法：由于病肢往往經(jīng)過多次手術(shù)，作切口時(shí)需注意皮瓣的血供，宜從原切口進(jìn)入，切除疤痕，將脛骨兩斷端硬化骨組織切除足夠長(zhǎng)度，留下的空隙周圍即為正常的肌肉組織及皮下脂肪，游離出脛前動(dòng)、靜脈或大隱靜脈備用。作健側(cè)小腿外側(cè)中上段縱形皮膚切口，暴露腓總神經(jīng)并加以保護(hù)。自腓骨長(zhǎng)短肌與比目魚肌間進(jìn)入，將比目魚肌鄰近腓骨處切斷，向內(nèi)側(cè)牽開。在切口近側(cè)顯著腓動(dòng)、靜脈。沿腓骨上段切斷腓骨長(zhǎng)短肌起點(diǎn)，但應(yīng)保護(hù)骨膜及薄層肌肉組織，自腓骨頸向下截取所需要的長(zhǎng)度（切除病段脛骨后缺損的長(zhǎng)度加上骨端固定所需的長(zhǎng)度)，在截骨遠(yuǎn)端平面切斷并結(jié)扎腓動(dòng)、靜脈。松止血帶后腓骨游離段的髓腔及附著的肌肉應(yīng)有滲血，說(shuō)明血供良好。切取盡量長(zhǎng)的腓骨血管蒂后移至病側(cè)血管區(qū)，將游離腓骨遠(yuǎn)端插入遠(yuǎn)端脛骨髓腔，在近端脛骨咬去部份骨皮質(zhì)，將游離腓骨近端嵌接脛骨近端，用螺絲釘固定，而不作髓內(nèi)針固定，因?yàn)樗鑳?nèi)針易破壞游離腓骨段內(nèi)的髓腔營(yíng)養(yǎng)血管、將腓動(dòng)、靜脈與脛前動(dòng)、靜脈或大隱靜脈作端端吻合。血循環(huán)重建后，游離腓骨上的薄層肉應(yīng)有滲血，吻合口的靜脈有持續(xù)的血液回流。術(shù)后長(zhǎng)腿石膏前后托固定，膝關(guān)節(jié)屈曲30°，固定一般為3個(gè)月。術(shù)后可從X片觀察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，與脛骨連接處有無(wú)新生骨出現(xiàn)，也可用同位素檢查及動(dòng)脈造影證實(shí)植骨段的血運(yùn)情況。一般在3個(gè)月左右骨愈合后即能拆除石膏，開始鍛煉行走。近期觀察效果良好，遠(yuǎn)期療效也是樂觀的。
關(guān)于畸形的成因有許多學(xué)說(shuō)。宮內(nèi)壓迫學(xué)說(shuō)認(rèn)為胎兒生子宮內(nèi)，足呈極度背屈，壓在下1/3脛骨上，嚴(yán)重影響該處血供。有人認(rèn)為是宮內(nèi)創(chuàng)傷，形成該處骨折產(chǎn)生畸形。但更多的人認(rèn)為是一種全身代謝性紊亂引起的疾患；幾乎所有的病人合并有皮膚色素斑，局部常合并有神經(jīng)纖維瘤的存在。也有學(xué)者認(rèn)為先天性脛骨假關(guān)節(jié)和骨纖維結(jié)構(gòu)不良可能屬同一病因，僅有不同的臨床表現(xiàn)。Aegerter則認(rèn)為骨纖維結(jié)構(gòu)不良，神經(jīng)纖維瘤病和先天性脛骨假關(guān)節(jié)都是由神經(jīng)變異，使組織的生長(zhǎng)和成熟發(fā)生異常。假關(guān)節(jié)處局部骨膜往往很厚，形成一個(gè)厚的纖維組織筒，這種軟組織的錯(cuò)構(gòu)瘤性增瘤，將干擾骨的生長(zhǎng)和正常骨痂的形成，緊貼骨皮質(zhì)的增厚纖維組織限制了血液供應(yīng)，從而導(dǎo)致骨的萎縮，同樣情況可見于鎖骨、肋骨、股骨和肱骨，但極為少見。
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典型的先天性脛骨假關(guān)節(jié)畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關(guān)節(jié)外形，患肢短縮。
根據(jù)脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
�。ㄒ�)彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無(wú)假關(guān)節(jié)，脛骨前弓處皮質(zhì)增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經(jīng)一般處理局部不愈合，形成假關(guān)節(jié)�；蛞虿徽J(rèn)識(shí)此病，貿(mào)然作截骨手術(shù)，形成不愈合，繼續(xù)發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠(yuǎn)端進(jìn)一步萎縮變細(xì)，呈筆尖狀（圖4)。
圖4 先天性脛骨假關(guān)節(jié)
�。ǘ�)囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細(xì)，臨床不易發(fā)現(xiàn)，輕微外力造成骨折后出現(xiàn)不愈合，繼之形成假關(guān)節(jié)。
�。ㄈ�)假關(guān)節(jié)型 出生后即發(fā)現(xiàn)有脛骨中下段缺損，形成假關(guān)節(jié)。假關(guān)節(jié)處有較堅(jiān)硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長(zhǎng)發(fā)育而變細(xì)，萎縮，遠(yuǎn)端更為明顯呈筆尖狀，皮質(zhì)菲薄。有時(shí)周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
