| 疾病名稱（英文) | hypolipoproteinemia |
| 拚音 | DIZHIDANBAIXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 代謝及營養(yǎng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 低脂蛋白血癥（hypolipoproteinemia)主要有三型。 1、β脂蛋白缺乏癥（β-lipoprotein deficiency)又稱低密度脂蛋白缺乏癥，分無β脂蛋白血癥和低β脂蛋白血癥兩型。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏癥（familial HDL deficiency)又稱Tangier病或家族性α脂蛋白缺乏癥。 3、血漿卵磷脂、膽固醇酰墓轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（lecithin cholesterod acyltransferase deficiency)分家族性及獲得性兩種。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 1、β脂蛋白缺乏癥： （1)無β脂蛋白血癥：此病罕見，屬常染色體隱性遺傳病，以完全缺乏β脂蛋白為其特征。此癥病因不明，患兒父母有較多屬近親結(jié)婚。本癥還可因某些遺傳缺陷不能合成形成β脂蛋白所必需的β球蛋白，前β脂蛋白、乳糜微粒亦缺如，但α脂蛋白正常。 （2)低β脂蛋白血癥：本癥以低LDL及低膽固醇為特征，屬常染色體顯性遺傳病。本癥病因不明，可能由于合成LDL減少所致。 除家族性者外，亦可見于慢性重癥消耗性疾病，包括小腸吸收不良綜合征、貧血、感染、甲狀腺功能亢進癥、肝病、創(chuàng)傷或心肌梗死后。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏癥： 3、血漿卵磷脂、膽固醇酰墓轉(zhuǎn)移酶缺乏癥： （1)家族性 罕見。此癥屬家族性。代謝紊亂，都與卵磷脂、膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏有關(guān)，且為本癥的特征與病理生理基礎(chǔ)，但原因不明。 （2)獲得性 由于卵磷脂、膽固醇�；D(zhuǎn)移酶由肝臟所合成，故在肝病與梗阻性黃疸患者中亦可發(fā)生此癥，尤其是膽汁性肝硬化。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 家族性高密度脂蛋白缺乏癥：病理學(xué)檢查可見膽固醇酯沉積于肝、脾、淋巴結(jié)、骨髓、皮膚、直腸粘膜的網(wǎng)狀組織細胞，并形成泡沫樣細胞浸潤。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 低脂蛋白血癥主要有三型。 1、β脂蛋白缺乏癥 （1)無β脂蛋白血癥 常于1歲前起病，有腹脹、腹瀉、脂肪下痢、生長遲緩、營養(yǎng)不良等表現(xiàn)。至5歲時神經(jīng)系癥狀出現(xiàn)，以后側(cè)柱及小腦脊髓束病變征群為主，有共濟失調(diào)、意向性震顫、肌力減弱、手足徐動、眼球震顫、深腱反射消失等表現(xiàn)；又由于肌力衰弱，發(fā)生骨骼畸形，脊柱前凸或后凸，足弓深凹，足背隆起；可誤診為Friedreich共濟失調(diào)，但智力一般正常，僅有情緒波動。本癥晚期有少數(shù)病人眼底色素沉著而出現(xiàn)視力、視野減損，伴夜盲癥。可能因血漿中缺乏胡蘿卜素（不能吸收)所致。實驗室檢查紅細胞表面呈褶皺多刺，尤其于濕血片上易見，稱棘細胞。此種紅細胞易受機械性或過氧化氫等破壞，引起自身溶血，但貧血罕見。對滲透壓及酸性改變耐受性正常，紅細胞壽命亦接近正常。低膽固醇血癥為本病的另一特征，常在2．3mmol／L以下；磷脂亦低于1．2mmol／L，甘油三酯常在0．22mmol／L以下。此癥病因不明，患兒父母有較多屬近親結(jié)婚。本癥還可因某些遺傳缺陷不能合成形成β脂蛋白所必需的β球蛋白，前β脂蛋白、乳糜微粒亦缺如，但α脂蛋白正常。由于低密度脂蛋白（LDL)、40％極低密度脂蛋白（VLDL)及乳糜微粒中均有載脂蛋白結(jié)合，而此種載脂蛋白LP（APOLP)的羥基端為絲氨酸。 （2)低β脂蛋白血癥 磷脂亦降低，但甘油三酯正常。脂蛋白電泳分析呈LDL、VLDL 降低而高密度脂蛋白（HDL)正常。LDL常僅及正常人的1／10左右。臨床表現(xiàn)與生化異常有關(guān)，由于中樞神經(jīng)脫鞘引起神經(jīng)征群、紅細胞呈棘形、腹瀉伴腸道吸收不良。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏癥 此癥以扁桃體、咽及直腸粘膜呈橘黃或黃灰色，伴肝、脾、淋巴結(jié)及扁機體腫大，角膜脂肪浸潤，脾功能亢進，周圍神經(jīng)病變伴腱反射消失及肌電圖異常等為特征。周圍神經(jīng)因鞘膜損壞而引起溫覺及痛覺喪失、肌肉萎縮等征象。實驗室檢查以低脂血癥（血漿膽固醇0.78-3．12mmol／L、磷脂0．9-2．2mmol／L)為特征，HDLα亦降低，但甘油三酯大多正常或稍高。脂蛋白電泳示α脂蛋白缺如，血清中β脂蛋白低于正常值的1／10。免疫化學(xué)α脂蛋白抗原性異常，由于HDL中含有的門冬氨酸-載體脂蛋白-蘇氨酸（ASP-APOLP-thr)減少，APOLP-thr／APOLP-gIn 為1:11（正常為3:1)，此種HDL稱HDL1。血漿超速離心示Tangier-α脂蛋白不僅見于密度＞1．063處，亦可＜1．006者。 3、血漿卵磷脂、膽固醇酰墓轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 （1)家族性 臨床上呈角膜渾濁，由于脂肪浸潤所致；蛋白尿，可能與腎小球中泡沫樣細胞浸潤有關(guān)；正常色素性貧血，因紅細胞膜中膽固醇等成分異常引起溶血而并非因泡沫細胞浸潤骨髓所致。此癥屬家族性，血漿中膽固醇酯化部分明顯降低，常不及正常值的1／10，致使膽固醇、甘油三酯明顯增高，血漿渾濁，有時伴血尿酸及酸性磷酸酶升高。 （2)獲得性 由于卵磷脂、膽固醇�；D(zhuǎn)移酶由肝臟所合成，故在肝病與梗阻性黃疸患者中亦可發(fā)生此癥，尤其是膽汁性肝硬化者，其血漿膽固醇可達31.2-39mmol／L，磷脂達5．2-22mmol／L，LDL也明顯升高，膽固醇酯及α脂蛋白明顯減少或缺如。甘油三酯可升高，但由于磷脂升高，可不發(fā)生脂血癥。臨床上示膽汁性肝硬化的典型表現(xiàn)，尤以女性為多見。有深度暗綠色黃疸、皮膚瘙癢、肝脾腫大、門脈高壓癥、黃色瘤（手足掌及筋腱外)等征。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、β脂蛋白缺乏癥 （1)無β脂蛋白血癥 治療方面，以采用中鏈甘油三酯最為有效。脂溶性維生素A及D亦可應(yīng)用。但長期治療對神經(jīng)及紅細胞病變是否有效尚不明。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏癥 本癥無特殊治療，扁桃體腫大及脾功能亢進者可以切除之。 3、血漿卵磷脂、膽固醇酰墓轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 （1)家族性 （2)獲得性 治療常無效。用6－巰基嘌呤治療可獲得暫時緩解，或用膽固醇酰胺抑制膽固醇吸收，低脂肪及中鏈脂肪、高脂溶性維生素及鈣鹽食物可防治骨軟化癥等發(fā)生。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
