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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國骨與關(guān)節(jié)損傷雜志雜志2011年03期

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中國實用兒科雜志雜志2014年03期

《胃腸病學(xué)和肝病學(xué)雜志雜志》2015年

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2015年3期目錄

一個嬰兒惡性石骨癥家系的植入前遺傳學(xué)診斷
袁萍，曾艷紅，鄭靈燕，鄧佳，王靜，徐艷文，周燦權(quán)，Yuan Ping，Zeng Yanhong，Zheng Lingyan，Deng Jia，Wang Jing，Xu Yanwen，Zhou Canquan
囊胚培養(yǎng)在植入前遺傳學(xué)診斷中的價值
偶健，王瑋，馬燕琳，周知，丁潔，王馥新，段程穎，李林江，鄭愛燕
46,X,t(X;2)(q24;q31)一例
王康英，涂海健
一例神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型患者NF1基因新的插入缺失型突變
朱鐵山，黃尚志，伍建，汪春丹，楊濤，Zhu Tieshan，Huang Shangzhi，Wu Jian，Wang Chundan，Yang Tao
COL2A1基因突變所致的Kniest骨發(fā)育不全
吳莫齡，劉麗，周知子，盛慧英，尹曦，李秀珍，程靜，黃永蘭，蔡艷娜
一個Usher綜合征2型家系USH2A基因的突變分析
姜海鷗，葛傳琴，王義旺，唐根云，全慶麗，Jiang Haiou，Ge Chuanqin，Wang Yiwang，Tang Genyun，Quan Qingli
X染色體長臂部分缺失致原發(fā)閉經(jīng)一例
岳發(fā)貴，姜雨婷，王瑞雪，劉美含，劉睿智，李付彪
一種導(dǎo)致遺傳性低纖維蛋白原血癥的FGG基因新突變
王瑩宇，丁紅香，郝秀萍，朱麗青，楊麗紅，金艷慧，王明山，Wang Yingyu，Ding Hongxiang，Hao Xiuping，Zhu Liqing，Yang Lihong，Jin Yanhui，Wang Mingshan
2725名新生兒耳聾基因熱點突變的篩查分析
余紅，劉丹，楊晶群，吳志強，孫冬梅，馬臥龍，Yu Hong，Liu Dan，Yang Jingqun，Wu Zhiqiang，Sun Dongmei，Ma Wolong
孕期婦女常見耳聾基因突變的篩查
邵敏杰，劉平，趙楠，鐘粟，趙揚玉，魏媛，Shao Minjie，Liu Ping，Zhao Nan，Zhong Su，Zhao Yangyu，Wei Yuan
雜合突變導(dǎo)致遺傳性FⅫ缺陷癥一家系
楊麗紅，郝秀萍，王瑩宇，謝海嘯，金艷慧，朱麗青，王明山，Yang Lihong，Hao Xiuping，Wang Yingyu，Xie Haixiao，Jin Yanhui，Zhu Liqing，Wang Mingshan
良性復(fù)發(fā)性眩暈一家系六例
潘禮壽，鄧歆波，徐嚴明
微陣列比較基因組雜交檢測43例自然流產(chǎn)和死胎的染色體畸變
李穎，龔亞飛，劉寒艷，宋艷琴，何文茵，魏君，孫筱放，陳欣潔
Ataxin-3的亞細胞定位及其對細胞器形態(tài)的影響
魏飛飛，肖涵，胡治平，張海南，王春喻，戴和平，湯建光，Wei Feifei，Xiao Han，Hu Zhiping，Zhang Hainan，Wang Chunyu，Dai Heping，Tang Jianguang
一個家族性顯性玻璃膜疣家系的臨床表型及分子遺傳學(xué)分析
張婷，謝雪璐，曾志冰，孟丹，陸方，Zhang Ting，Xie Xuelu，Zeng Zhibing，Meng Dan，Lu Fang
八個杜氏肌營養(yǎng)不良癥家系的基因檢測及產(chǎn)前診斷
黎昱，張建芳，徐盈，郭芬芬，徐慧，燕鳳，任菊霞，王德堂，陳必良
遺傳性對稱性色素異常癥一家系A(chǔ)DAR1基因突變檢測
常小麗，慈超，王軍，杭守云，季必華，Chang Xiaoli，Ci Chao，Wang Jun，Hang Shouyun，Ji Bihua
染色體微陣列分析在核型正常的頸項透明層增厚胎兒中的應(yīng)用
楊鑫，符芳，李茹，張永玲，萬均輝，楊昕，韓瑾，潘敏，甄理
微陣列比較基因組雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷母源性8p部分三體胎兒一例
郭彩琴，王峻峰，趙麗，劉俊，王俊，肖建平，Guo Caiqin，Wang Junfeng，Zhao Li，Liu Jun，Wang Jun，Xiao Jianping
47,XYY/47,XY,+mar超雄綜合征患兒額外小標記染色的形態(tài)及來源
宋銀森，金湘東，趙鼎，郭振欣，Song Yinsen，Jin Xiangdong，Zhao Ding，Guo Zhenxin
β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖轉(zhuǎn)移酶基因433C＞T突變導(dǎo)致罕見Pk表型
藍小飛，洪小珍，許先國，陳舒，馬開榮，劉瑛，何吉，朱發(fā)明，呂杭軍
46,XY,t(6;7)(p21;p22)伴不育一例
王曉旭，王菁
NEDD4基因單核苷酸多態(tài)性與精神分裂癥及其臨床特征的相關(guān)性
畢曉姣，崔開艷，韓超，孫萌萌，王麗娜，楊麗敏，喬冬冬，韓雯雯，劉蘭芬
高通量基因測序提示18三體高危確診46,XY,add(3)(p26.3)一例
向萍霞，肖滌，劉翎，冷培，胡晞江
性別、年齡、教育年限及多巴胺受體4基因多態(tài)性與成人認知功能的關(guān)聯(lián)研究
趙連生，王英成，韋錦學(xué)，楊瀟，倪培艷，谷曉楚，李濤，馬小紅
MTHFR和MTRR基因多態(tài)性與18和21號染色體不分離的相關(guān)性
郭謙楠，王紅丹，楊科，張波，李濤，廖世秀，Guo Qiannan，Wang Hongdan，Yang Ke，Zhang Bo，Li Tao，Liao Shixiu
癌家族一家系六例
楊婷，徐捷，李奎，梁素華
MTHFR基因多態(tài)性與多囊卵巢綜合征的相關(guān)性研究
戚其瑋，張紅巖，于美英，王雪倩，王朝暉，徐俐，王婕，牟紅新
IFNγ基因Tag SNPs多態(tài)性與云南傣族、哈尼族HBV感染的相關(guān)性
高建梅，劉華興，王金麗，左榮霞，嚴新民，Gao Jianmei，Liu Huaxing，Wang Jinli，Zuo Rongxia，Yan Xinming
西藏藏族群體30個常染色體InDel位點的群體遺傳學(xué)研究
百茹峰，劉亞舉，姜立喆，呂小嬌，石美森，Bai Rufeng，Liu Yaju，Jiang Lizhe，Lyv Xiaojiao，Shi Meisen
三個新HLA等位基因A*24:224,A*24:225和A*24:257的測序鑒定
朱傳福，張紅衛(wèi)，張毅，聶向民，Zhu Chuanfu，Zhang Hongwei，Zhang Yi，Nie Xiangmin
多系統(tǒng)萎縮的遺傳學(xué)研究進展
侯漩，江泓，Hou Xuan，Jiang Hong
鈣/鈣調(diào)蛋白依賴性絲氨酸蛋白激酶在胚胎發(fā)育及相關(guān)疾病中的作用
王雅清，袁櫟，Wang Yaqing，Yuan Li
MECP2重復(fù)綜合征研究進展
章清萍，包新華，Zhang Qingping，Bao Xinhua
人類外周血染色體G顯帶失敗標本的補救措施
吳玥麗，趙玲，王莉，鄭青華，孫世偉，張韶輝
先天性白內(nèi)障一家系三例
楊麗，陳玲
α地中海貧血胎兒核型分析中不同標本培養(yǎng)成功率的比較
吳堅柱，陳寶江，周祎，謝英俊，林少賓
960份胎兒臍帶血的染色體核型分析
蔡美英，徐兩蒲，李英，郭南，安剛，林娜，扶梅妹，林元
伴有雙重t(8;21)及近四倍體核型的原始粒細胞白血病部分分化型一例
荊源，論文QQ81995535 姜鳳，王芳婷，林樉，方美云
13330位孕婦孕中期產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果分析
周洪亮，陳西貴，韓春皓，張健，馬運榮
一近親婚配家系中血管瘤的發(fā)病情況
李慶豐，任雁林，劉俊峰，許津莉，陳麗華
快速產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)48,XXXX和48,XXYY綜合征各一例
趙輝，李海霞，陳延冰，盧建，袁騰龍，何天文
380例智力低下和發(fā)育遲緩患者細胞遺傳學(xué)分析
廖亞平，王春景，張鼎，胡愛武，趙亞光，段升偉，項平
46,XY,rec(3)一家系
王紅英，洪禮儀，陳元元，何亞香
彌漫性非表皮松解性掌跖角皮癥一家系25例
夏汝山，楊莉佳，陳德昌
48,XXYY伴發(fā)育不良一例
安娜，李磊磊，李付彪，奚琦，劉美含，劉睿智
染色體15q11.1-q11.2微重復(fù)男性一例
劉祥印，姜雨婷，史青楊，劉美含，劉睿智，李付彪
22號環(huán)狀染色體綜合征一例
張海平，王珍，呂偉，高亮亮
染色體異常核型兩家系六例
劉桂娟，李琳
非嵌合型46,X,idic(Y)(p11)伴無精癥一例
楊杰，張洲，姜雨婷，師娟子
45,X,der(Y)t(Y;21)伴無精子癥一例
史云芳，李曉洲，琚端，李巖，張秀玲，張穎
表現(xiàn)為正常男性的46,XX/46,XY嵌合體分析
章衛(wèi)國，陳葆國，章鴦，戴美珍，陳雪嬌，潘映秋，楊歡利
46,XY,der(6),der(7),der(14),der(15)一家系兩例
邢江濤，陶朝欣，許麗亞，周敬華，張玉娜
Cockayne綜合征一例
趙振宇，李麗
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

一個嬰兒惡性石骨癥家系的植入前遺傳學(xué)診斷

囊胚培養(yǎng)在植入前遺傳學(xué)診斷中的價值

46,X,t(X;2)(q24;q31)一例

一例神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型患者NF1基因新的插入缺失型突變

COL2A1基因突變所致的Kniest骨發(fā)育不全

一個Usher綜合征2型家系USH2A基因的突變分析

X染色體長臂部分缺失致原發(fā)閉經(jīng)一例

一種導(dǎo)致遺傳性低纖維蛋白原血癥的FGG基因新突變

2725名新生兒耳聾基因熱點突變的篩查分析

孕期婦女常見耳聾基因突變的篩查

雜合突變導(dǎo)致遺傳性FⅫ缺陷癥一家系

良性復(fù)發(fā)性眩暈一家系六例

微陣列比較基因組雜交檢測43例自然流產(chǎn)和死胎的染色體畸變

Ataxin-3的亞細胞定位及其對細胞器形態(tài)的影響

一個家族性顯性玻璃膜疣家系的臨床表型及分子遺傳學(xué)分析

八個杜氏肌營養(yǎng)不良癥家系的基因檢測及產(chǎn)前診斷

遺傳性對稱性色素異常癥一家系A(chǔ)DAR1基因突變檢測

染色體微陣列分析在核型正常的頸項透明層增厚胎兒中的應(yīng)用

微陣列比較基因組雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷母源性8p部分三體胎兒一例

47,XYY/47,XY,+mar超雄綜合征患兒額外小標記染色的形態(tài)及來源

β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖轉(zhuǎn)移酶基因433C＞T突變導(dǎo)致罕見Pk表型

46,XY,t(6;7)(p21;p22)伴不育一例

NEDD4基因單核苷酸多態(tài)性與精神分裂癥及其臨床特征的相關(guān)性

高通量基因測序提示18三體高危確診46,XY,add(3)(p26.3)一例

性別、年齡、教育年限及多巴胺受體4基因多態(tài)性與成人認知功能的關(guān)聯(lián)研究

MTHFR和MTRR基因多態(tài)性與18和21號染色體不分離的相關(guān)性

癌家族一家系六例

MTHFR基因多態(tài)性與多囊卵巢綜合征的相關(guān)性研究

IFNγ基因Tag SNPs多態(tài)性與云南傣族、哈尼族HBV感染的相關(guān)性

西藏藏族群體30個常染色體InDel位點的群體遺傳學(xué)研究

三個新HLA等位基因A*24:224,A*24:225和A*24:257的測序鑒定

多系統(tǒng)萎縮的遺傳學(xué)研究進展

鈣/鈣調(diào)蛋白依賴性絲氨酸蛋白激酶在胚胎發(fā)育及相關(guān)疾病中的作用

MECP2重復(fù)綜合征研究進展

人類外周血染色體G顯帶失敗標本的補救措施

先天性白內(nèi)障一家系三例

α地中海貧血胎兒核型分析中不同標本培養(yǎng)成功率的比較

960份胎兒臍帶血的染色體核型分析

伴有雙重t(8;21)及近四倍體核型的原始粒細胞白血病部分分化型一例

13330位孕婦孕中期產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果分析

一近親婚配家系中血管瘤的發(fā)病情況

快速產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)48,XXXX和48,XXYY綜合征各一例

380例智力低下和發(fā)育遲緩患者細胞遺傳學(xué)分析

46,XY,rec(3)一家系

彌漫性非表皮松解性掌跖角皮癥一家系25例

48,XXYY伴發(fā)育不良一例

染色體15q11.1-q11.2微重復(fù)男性一例

22號環(huán)狀染色體綜合征一例

染色體異常核型兩家系六例

非嵌合型46,X,idic(Y)(p11)伴無精癥一例

45,X,der(Y)t(Y;21)伴無精子癥一例

表現(xiàn)為正常男性的46,XX/46,XY嵌合體分析

46,XY,der(6),der(7),der(14),der(15)一家系兩例

Cockayne綜合征一例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

性別、年齡、教育年限及多巴胺受體4基因多態(tài)性與成人認知功能的關(guān)聯(lián)研究

IFNγ基因Tag SNPs多態(tài)性與云南傣族、哈尼族HBV感染的相關(guān)性

三個新HLA等位基因A24:224,A24:225和A*24:257的測序鑒定