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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中國學(xué)校衛(wèi)生雜志》2015年09期

養(yǎng)生月刊雜志2012年12期

護理實踐與研究雜志2009年23期

《中華胃腸外科雜志》2016年6期

國際醫(yī)學(xué)放射學(xué)雜志雜志2012年06期

中國臨床研究雜志2015年05期

《衛(wèi)生職業(yè)教育雜志》2016年04期

《中華眼科雜志》2012年11期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2011年1期目錄

眼皮膚白化病Ⅳ型產(chǎn)前基因診斷及一種MATP基因新突變
逄婷，雷潔，鄭輝，徐蓓，蔣瑋瑩，李洪義，PANG Ting，LEI Jie，ZHENG Hui，XU Bei，JIANG Wei-ying，LI Hong-yi
毛發(fā)上皮瘤一家系
趙小燕，梅沁，張益珠，黃一錦
先天性厚甲癥Ⅱ型一家系KRT17基因突變研究
張士德，林振興，張正華，劉晶晶，田偉，趙敬軍，ZHANG Shi-de，LIN Zhen-xing，ZHANG Zheng-hua，LIU Jing-jing，TIAN Wei，ZHAO Jing-jun
純合子His348G1n導(dǎo)致的遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥家系分析
金艷慧，王明山，牛真珍，謝耀盛，謝海嘯，楊麗紅，JIN Yan-hui，WANG Ming-shan，NIU Zhen-zhen，XIE Yao-sheng，XIE Hai-xiao，YANG Li-hong
常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇人群的CHRNB2及CHRNA2基因突變篩查
陳志紅，翟瓊香，桂娟，張宇昕，郭予雄，丁健，郝英，CHEN Zhi-hong，ZHAI Qiong-xiang，GUI Juan，ZHANG Yu-xin，GUO Yu-xiong，DING Jian，HAO Ying
信息動態(tài)
DXS52(St14)在血友病甲基因診斷中的方法改進及應(yīng)用
閆梅，梁燕，陳星，范新萍，肖白，劉敬忠，YAN Mei，LIANG Yan，CHEN Xing，F(xiàn)AN Xin-ping，XIAO Bai，LIU Jing-zhong
p16、DAPK和RARβ基因啟動子CpG島甲基化與非小細胞肺癌臨床特征的關(guān)系
張晨燁，金永堂，徐鶴云，張虎，張偉民，孫肖瑜，譚聰，陳春梅，ZHANG Chen-ye，JIN Yong-tang，XU He-yun，ZHANG Hu，ZHANG Wei-min，SUN Xiao-yu，TAN Cong，CHEN Chun-mei
Rh陽性個體RHD雜合性分析
邵超鵬，秦建江，孫國棟，徐紅先，馬林峰，SHAO Chao-peng，QIN Jian-jiang，SUN Guo-dong，XU Hong-xian，MA Lin-feng
先天性手指屈曲畸形一家系22例
周鳳娟
云南苗族Bardet-Biedl綜合征家系外周血B淋巴母細胞系的建立
沈濤，壽濤，林克勤，易文，華映坤，董虹，高建梅，張進萍，王林坪，王金麗，李麗，嚴新民，SHEN Tao，SHOU Tao，LIN Ke-qin，YI Wen，HUA Ying-kun，DONG Hong，GAO Jian-mei，ZHANG Jin-ping，WANG Lin-ping，WANG Jin-li，LI Li，YAN Xin-min
產(chǎn)前診斷Wolf-Hirschhorn綜合征一例
安剛，吳小青，何德欽，徐兩蒲，林元，劉合焜
人類血小板同種抗原相關(guān)的膜糖蛋白基因多態(tài)性研究
藍小飛，應(yīng)燕玲，劉瑛，許先國，朱發(fā)明，呂杭軍，嚴力行，LAN Xiao-fei，YING Yan-ling，LIU Ying，XU Xian-guo，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
染色體異常核型一家系
葛穎，蘇德成，王蓓，高曉鵬
天津地區(qū)漢族人群IL-10-592C/A基因多態(tài)性與冠狀動脈支架術(shù)后再狹窄的關(guān)系
高靜，崔讓莊，劉寅，毛用敏，周津，陳倩，趙福梅，楊桂銘，劉婷，GAO Jing，CUI Rang-zhuang，LIU Yin，MAO Yong-min，ZHOU Jin，CHEN Qian，ZHAO Fu-mei，YANG Gui-ming，LIU Ting
采用微陣列-比較基因組雜交進行產(chǎn)前診斷的局限性和困難
陳瑛，蔡光偉，CHEN Ying，Choy Kwong Wai
額外小染色體兩家系三例
宋潔，韓彥龍，王春濤，卜曉波
脆性X相關(guān)震顫和(或)共濟失調(diào)綜合征
韓威威，張琳，江泓，唐北沙，HAN Wei-wei，ZHANG Lin，JIANG Hong，TANG Bei-sha
產(chǎn)前診斷中胎兒新發(fā)生染色體異常的臨床結(jié)局與遺傳咨詢
吳琦嫦，孔輝，孫麗，王文博，葛運生，許亞松，周裕林，WU Qi-chang，KONG Hui，SUN Li，WANG Wen-bo，GE Yun-sheng，XU Ya-song，ZHOU Yu-lin
產(chǎn)前篩查及診斷48,XXY,+21一例
王淑媛，孫輝，熊敏
結(jié)合珠蛋白基因1/2多態(tài)性與中國人冠心病易感性的關(guān)聯(lián)研究
劉海波，施育平，郭小芳，單江，徐耕，LIU Hai-bo，SHI Yu-ping，GUO Xiao-fang，SHAN Jiang，XU Geng
STAMP2基因多態(tài)性與新疆維吾爾族人原發(fā)性高血壓的相關(guān)性研究
畢云偉，王昌敏，嚴治濤，李南方，郭艷英，王紅梅，姚曉光，梁登攀，BI Yun-wei，WANG Chang-min，YAN Zhi-tao，LI Nan-fang，GUO Yan-ying，WANG Hong-mei，YAO Xiao-guang，LIANG Deng-pan
細胞間黏附分子-1基因K469E多態(tài)性與類風濕性關(guān)節(jié)炎的關(guān)系
袁兆林，張曉雪，沈波，朱敏，徐巍，李俊，呂建新，YUAN Zhao-lin，ZHANG Xiao-xue，SHEN Bo，ZHU Min，XU Wei，LI Jun，LV Jian-xin
載脂蛋白A5基因-12238T/C多態(tài)性與新疆維吾爾族冠心病的相關(guān)性
袁山，馬依彤，謝翔，楊毅寧，付真彥，馬翔，李曉梅，向陽，劉芬，陳邦黨，YUAN Shan，MA Yi-tong，XIE Xiang，YANG Yi-ning，F(xiàn)U Zhen-yan，MA Xiang，LI Xiao-mei，XIANG Yang，LIU Fen，CHEN Bang-dang
新疆維吾爾族人STEAP4基因遺傳變異的分布及其與代謝綜合征的關(guān)聯(lián)
郭艷英，李南方，王昌敏，嚴治濤，張菊紅，王紅梅，周玲，羅文利，GUO Yan-ying，LI Nan-fang，WANG Chang-min，YAN Zhi-tao，ZHANG Ju-hong，WANG Hong-mei，ZHOU Ling，LUO Wen-li
Klinefelter綜合征49,XXXXY一例
李永贊，郭敏
人ABO基因5'非翻譯區(qū)的基因克隆和序列分析
劉瑛，許先國，馬開榮，蘭小飛，洪小珍，朱發(fā)明，呂杭軍，嚴力行，LIU Ying，XU Xian-guo，MA Kai-rong，LAN Xiao-fei，HONG Xiao-zhen，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
HLA新等位基因B*5827核苷酸序列的分析
魯朝霞，朱娜，張倩，黃宏，克丙中，侯懷水，沈柏均，LU Chao-xia，ZHU Na 論文QQ81995535 ，ZHANG Qian，HUANG Hong，KE Bing-shen，HOU Huai-shui，SHEN Bai-jun
中國漢族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因頻率分布及錯配比例的研究
李楊，何軍，鮑曉晶，邱橋成，袁曉妮，徐超，狄文英，張儉，許學(xué)明，陳子興，LI Yang，HE Jun，BAO Xiao-jing，QIU Qiao-cheng，YUAN Xiao-ni，XU Chao，DI Wen-ying，ZHANG Jian，XU Xue-ming，CHEN Zi-xing
人類白細胞抗原新等位基因DRB1*1219的確認及其序列分析
聶向民，張毅，房云海，宋永紅，莊云龍，劉艷，朱傳福，NIE Xiang-min，ZHANG Yi，F(xiàn)ANG Yun-hai，SONG Yong-hong，ZHUANG Yun-long，LIU Yan，ZHU Chuan-fu
副乳一家系兩例
周亞平
九個非DNA聯(lián)合索引系統(tǒng)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座在河北漢族群體的遺傳學(xué)調(diào)查及在親子鑒定中的應(yīng)用
關(guān)亞卿，付麗紅，張曉靜，李淑瑾，叢斌，馬春玲，GUAN Ya-qing，F(xiàn)U Li-hong，ZHANG Xiao-jing，LI Shu-jin，CONG Bin，MA Chun-ling
染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例
吳嬙，李琳
妊娠早期胎兒染色體產(chǎn)前診斷的臨床分析
何德欽，吳小青，薛會麗，陳雪美，徐兩蒲，黃海龍，劉合焜，林元
伴精神癥狀的5p+貓叫綜合征一例
劉鳳玉，林靜，黃頤
一例套細胞淋巴瘤的臨床和細胞遺傳學(xué)分析
周民，岑嶺，楊建和，陳濤
染色體倒位與不良孕史七例
薛會麗，徐兩蒲，何德欽，李英，扶梅妹，范向群，林元，劉合焜
染色體異常核型三家系六例
孫宗欽，孫琳，李琳
染色體異常核型六例
曾健，涂向東，叢學(xué)文，王志紅，周游
伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病一家系八例
許二赫，董會卿，張彌蘭，徐敏
遺傳性包涵體肌病一家系
楊曉黎，陳金亮

眼皮膚白化病Ⅳ型產(chǎn)前基因診斷及一種MATP基因新突變

毛發(fā)上皮瘤一家系

先天性厚甲癥Ⅱ型一家系KRT17基因突變研究

純合子His348G1n導(dǎo)致的遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥家系分析

常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇人群的CHRNB2及CHRNA2基因突變篩查

信息動態(tài)

DXS52(St14)在血友病甲基因診斷中的方法改進及應(yīng)用

p16、DAPK和RARβ基因啟動子CpG島甲基化與非小細胞肺癌臨床特征的關(guān)系

Rh陽性個體RHD雜合性分析

先天性手指屈曲畸形一家系22例

云南苗族Bardet-Biedl綜合征家系外周血B淋巴母細胞系的建立

產(chǎn)前診斷Wolf-Hirschhorn綜合征一例

人類血小板同種抗原相關(guān)的膜糖蛋白基因多態(tài)性研究

染色體異常核型一家系

天津地區(qū)漢族人群IL-10-592C/A基因多態(tài)性與冠狀動脈支架術(shù)后再狹窄的關(guān)系

采用微陣列-比較基因組雜交進行產(chǎn)前診斷的局限性和困難

額外小染色體兩家系三例

脆性X相關(guān)震顫和(或)共濟失調(diào)綜合征

產(chǎn)前診斷中胎兒新發(fā)生染色體異常的臨床結(jié)局與遺傳咨詢

產(chǎn)前篩查及診斷48,XXY,+21一例

結(jié)合珠蛋白基因1/2多態(tài)性與中國人冠心病易感性的關(guān)聯(lián)研究

STAMP2基因多態(tài)性與新疆維吾爾族人原發(fā)性高血壓的相關(guān)性研究

細胞間黏附分子-1基因K469E多態(tài)性與類風濕性關(guān)節(jié)炎的關(guān)系

載脂蛋白A5基因-12238T/C多態(tài)性與新疆維吾爾族冠心病的相關(guān)性

新疆維吾爾族人STEAP4基因遺傳變異的分布及其與代謝綜合征的關(guān)聯(lián)

Klinefelter綜合征49,XXXXY一例

人ABO基因5'非翻譯區(qū)的基因克隆和序列分析

HLA新等位基因B*5827核苷酸序列的分析

中國漢族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因頻率分布及錯配比例的研究

人類白細胞抗原新等位基因DRB1*1219的確認及其序列分析

副乳一家系兩例

九個非DNA聯(lián)合索引系統(tǒng)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座在河北漢族群體的遺傳學(xué)調(diào)查及在親子鑒定中的應(yīng)用

染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例

妊娠早期胎兒染色體產(chǎn)前診斷的臨床分析

伴精神癥狀的5p+貓叫綜合征一例

一例套細胞淋巴瘤的臨床和細胞遺傳學(xué)分析

染色體倒位與不良孕史七例

染色體異常核型三家系六例

染色體異常核型六例

伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病一家系八例

遺傳性包涵體肌病一家系

p16、DAPK和RARβ基因啟動子CpG島甲基化與非小細胞肺癌臨床特征的關(guān)系

中國漢族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因頻率分布及錯配比例的研究