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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2010年2期目錄

中國Rett綜合征患兒突變基因的親源分析
張晶晶，包新華，曹廣娜，姜勝玲，朱興旺，盧紅梅，賈利芳，潘虹，吳希如，ZHANG Jing-jing，BAO Xin-hua，CAO Guang-na，JIANG Sheng-ling，ZHU Xing-wang，LU Hong-mei，JIA Li-fang，PAN Hong，WU Xi-ru
克氏綜合征染色體異常一例
連偉光，王俊霞，張文昊，譚鳳欽
Kennedy病兩個家系的臨床表型、基因型和遺傳特征分析
楊娟，張成，胡朝暉，詹益鑫，操基清，任惠，YANG Juan，ZHANG Cheng，HU Zhao-hui，ZHAN Yi-xin，CAO Ji-qing，REN Hui
產(chǎn)前診斷絨毛培養(yǎng)染色體核型變異一例
眭建忠，孫筱放，范勇，鄭育紅
一個中國人Liddle綜合征家系的SCNN1G基因新突變及其臨床特征
史瑾瑜，陳香，任艷，龍洋，田浩明，SHI Jin-yu，CHEN Xiang，REN Yan，LONG Yang，TIAN Hao-ming
一個常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良家系的基因突變分析
袁軍輝，胡靜，趙哲，沈宏銳，李娜，邴琪，YUAN Jun-hui，HU Jing，ZHAO Zhe，SHEN Hong-rui，LI Na，BING Qi
兩個新RUNX2基因突變引起家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全
高超，吳麗，耿香菊，宋麗佳，羅強(qiáng)，GAO Chao，WU Li，GENG Xiang-ju，SONG Li-jia，LUO Qiang
一個有三例女性X-連鎖腎上腺-腦白質(zhì)營養(yǎng)不良雜合子患者家系基因突變分析
謝海花，柯龍鳳，王志紅，黃梁滸，蘭風(fēng)華，XIE Hai-hua，KE Long-feng，WANG Zhi-hong，HUANG Liang-hu，LAN Feng-hua
偏側(cè)萎縮癥一家系三例
汪建華，辜凱，劉業(yè)，石強(qiáng)，徐磊
急性髓系白血病PRAME基因轉(zhuǎn)錄本的定量研究
朱照輝，錢軍，林江，姚冬明，錢震，王雅麗，陳芹，韓蘭秀，肖高飛，ZHU Zhao-hui，QIAN Jun，LIN Jiang，YAO Dong-ming，QIAN Zhen，WANG Ya-li，CHEN Qin，HAN Lan-xiu，XIAO Gao-fei
一4q部分三體10q部分單體患兒的分子細(xì)胞遺傳分析
張艷亮，戴勇，涂植光，李啟運(yùn)，王林纖，張麗，曾君，歐陽志斌，ZHANG Yan-liang，DAI Yong，TU Zhi-guang，LI Qi-yun，WANG Lin-qian，ZHANG Li，ZENG Jun，OU-YANG Zhi-bin
消息
PINK1基因外顯子拷貝數(shù)分析方法的建立及應(yīng)用
張海南，廖冰，聶利珞，郭紀(jì)鋒，王春喻，張學(xué)偉，嚴(yán)新翔，唐北沙，ZHANG Hai-nan，LIAO Bing，NIE Li-luo，GUO Ji-feng，WANG Chun-yu，ZHANG Xue-wei，YAN Xin-xiang，TANG 論文QQ81995535 Bei-sha
鋅指核酶技術(shù)的原理及應(yīng)用
鄧珊珊，王穎芝，馬端，DENG Shan-shan，WANG Ying-zhi，MA Duan
46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流產(chǎn)一例
李忻，張韞，楊鑫，靳耀英，郭景珍，高福云
兩種BCR/ABL探針在Ph陽性白血病熒光原位雜交檢測中的不同信號模式及其意義
蔣慧，薛永權(quán)，潘金蘭，張俊，戴海萍，吳亞芳，王勇，沈娟，陳蘇寧，JIANG Hui，XUE Yong-quan，PAN Jin-lan，ZHANG Jun，DAI Hai-ping，WU Ya-fang，WANG Yong，SHEN Juan，CHEN Su-ning
OX40基因rs2298212位點(diǎn)與漢族人群冠狀動脈粥樣硬化疾病的關(guān)聯(lián)研究
程廣輝，王慧，馬龍，張凱，黎莉，龔瑤琴，劉奇跡，CHENG Guang-hui，WANG Hui，MA Long，ZHANG Kai，LI Li，GONG Yao-qin，LIU Qi-ji
平衡易位攜帶者伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例
高峽，孫志毅，方云江
新疆維吾爾族阿爾茨海默病患者腦啡肽酶基因與載脂蛋白E基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析
周曉輝，幸世峰，駱小梅，ZHOU Xiao-hui，XING Shi-feng，LUO Xiao-mei
Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥臨床和SLC25A13基因突變的研究
邢雅智，邱文娟，葉軍，韓連書，許姍姍，張惠文，高曉嵐，王瑜，顧學(xué)范，XING Ya-zhi，QIU Wen-juan，YE Jun，HAN Lian-shu，XU Shan-shan，ZHANG Huiwen，GAO Xiao-lan，WANG Yu，GU Xue-fan
ALOX5AP基因SG13S114A/T多態(tài)性與頸動脈粥樣硬化斑塊穩(wěn)定性的相關(guān)性
何穎蕾，金笑平，朱敏，林仙方，謝宗林，陳秋月，HE Ying-lei，JIN Xiao-ping，ZHU Min，LIN Xian-fang，XIE Zong-lin，CHEN Qiu-yue
一個遺傳性共濟(jì)失調(diào)3型家系中致病ATXN3中間類型等位基因分析
于佳，馬建華，張小寧，雷晶，YU Jia，MA Jian-hua，ZHANG Xiao-ning，LEI Jing
45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流產(chǎn)
張美玲
一個同時攜帶線粒體DNA A1555G突變和GJB2235delC單雜合突變家系的基因型與聽力表型
李琦，方如平，周洪根，戴樸，田莉，林鏑，黃群，宋建敏，LI Qi，F(xiàn)ANG Ru-ping，ZHOU Hong-gen，DAI Pu，TIAN Li，LIN Di，HUANG Qun，SONG Jian-min
纖維蛋白原Bβ鏈基因多態(tài)性與肥胖影響因素的關(guān)聯(lián)分析
元小冬，王淑娟，許亞茹，李靜，楊娜，李宏芬，高捷，YUAN Xiao-dong，WANG Shu-juan，XU Ya-ru，LI Jing，YANG Na，LI Hong-fen，GAO Jie
固醇調(diào)節(jié)元件結(jié)合蛋白-1c基因54G/C多態(tài)性對高糖低脂膳食誘導(dǎo)的健康青年人血脂比值的影響
張珍，方定志，龔仁蓉，杜娟，湯慧，黃鑫，甘嬋芬，ZHANG Zhen，F(xiàn)ANG Ding-zhi，GONG Ren-rong，DU Juan，TANG Hui，HUANG Xin，GAN Chan-fen
一家系兩例罕見平衡易位
楊興坤，朱曉丹，陳志華，劉麗雅，官大伙，李相新
MMP-12、-13基因多態(tài)性與上皮性卵巢癌發(fā)病風(fēng)險的關(guān)聯(lián)研究
賈靜輝，康山，趙健，張曉娟，王娜，周榮秒，李琰，JIA Jing-hui，KANG Shan，ZHAO Jian，ZHANG Xiao-juan，WANG Na，ZHOU Rong-miao，LI Yan
神經(jīng)纖維瘤一家系七例
姜海鷗，黃雪霜，李新明
一例伴有der(Y)t(Y;1)異常的多發(fā)性骨髓瘤的臨床和實(shí)驗(yàn)研究
王彤，邱鏡瀅，馬曉蘭，賈曉鵬，王艷平，余蕙君，李環(huán)，童春容，WANG Tong，QIU Jing-ying，MA Xiao-lan，JIA Xiao-peng，WANG Yan-ping，YU Hui-jun，LI Huan，TONG Chun-rong
浙江漢族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多態(tài)性分析
戴衛(wèi)健，朱發(fā)明，嚴(yán)力行，趙洪燦，DAI Wei-jian，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing，ZHAO Hong-can
46,X,t(X;13)(q22;p13)一例
王曉剛，樊衛(wèi)民，莫顯文，農(nóng)樂關(guān)，梁太英
江西部分地區(qū)漢族人群六個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性
孫瑜，肖莉，吳紅，熊莉，余薇，唐綺，李國良，傅穎媛，SUN Yu，XIAO Li，WU Hong，XIONG Li，YU Wei，TANG Qi，LI Guo-liang，F(xiàn)U Ying-yuan
山西地區(qū)漢族人群六個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性
袁麗，葉健，姜成濤，石美森，王濤，YUAN Li，YE Jian，JIANG Chen-tao，SHI Mei-sen，WANG Tao
46,XY,ins(6;12)致胚胎停育一例
趙麗娟，李偉娟
海南島黎族人血小板1～17抗原系統(tǒng)基因多態(tài)性研究
夏蘭，蔡興權(quán)，陳鑫萍，符小玲，符生苗，符有暢，吳麗妮，陳德娟，符文峰
Fuch's角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良一家系
雷霍，唐慧，壽濤，董虹，嚴(yán)新民
成骨不全兩家系
朱海燕，胡婭莉，王志群，茹彤，戴晨燕
染色體異常核型六例
曾健，涂向東，張寶珍，王志紅
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)一家系30例
曹東華，劉曉莉，金春蓮，范俊，孟昭義，邱廣斌
不對稱混合性腺發(fā)育不全癥一例
陳賢均，趙紅剛，趙桂林
中華醫(yī)學(xué)會雜志社對一稿兩投問題處理的聲明
May-Hegglin異常一家系六例
廖培元，王洪祥，黃士錕，丁芳
甲狀腺乳頭狀癌一家系五例
馬林，羅書畫，龔日祥

中國Rett綜合征患兒突變基因的親源分析

克氏綜合征染色體異常一例

Kennedy病兩個家系的臨床表型、基因型和遺傳特征分析

產(chǎn)前診斷絨毛培養(yǎng)染色體核型變異一例

一個中國人Liddle綜合征家系的SCNN1G基因新突變及其臨床特征

一個常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良家系的基因突變分析

兩個新RUNX2基因突變引起家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全

一個有三例女性X-連鎖腎上腺-腦白質(zhì)營養(yǎng)不良雜合子患者家系基因突變分析

偏側(cè)萎縮癥一家系三例

急性髓系白血病PRAME基因轉(zhuǎn)錄本的定量研究

一4q部分三體10q部分單體患兒的分子細(xì)胞遺傳分析

消息

PINK1基因外顯子拷貝數(shù)分析方法的建立及應(yīng)用

鋅指核酶技術(shù)的原理及應(yīng)用

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流產(chǎn)一例

兩種BCR/ABL探針在Ph陽性白血病熒光原位雜交檢測中的不同信號模式及其意義

OX40基因rs2298212位點(diǎn)與漢族人群冠狀動脈粥樣硬化疾病的關(guān)聯(lián)研究

平衡易位攜帶者伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例

新疆維吾爾族阿爾茨海默病患者腦啡肽酶基因與載脂蛋白E基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析

Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥臨床和SLC25A13基因突變的研究

ALOX5AP基因SG13S114A/T多態(tài)性與頸動脈粥樣硬化斑塊穩(wěn)定性的相關(guān)性

一個遺傳性共濟(jì)失調(diào)3型家系中致病ATXN3中間類型等位基因分析

45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流產(chǎn)

一個同時攜帶線粒體DNA A1555G突變和GJB2235delC單雜合突變家系的基因型與聽力表型

纖維蛋白原Bβ鏈基因多態(tài)性與肥胖影響因素的關(guān)聯(lián)分析

固醇調(diào)節(jié)元件結(jié)合蛋白-1c基因54G/C多態(tài)性對高糖低脂膳食誘導(dǎo)的健康青年人血脂比值的影響

一家系兩例罕見平衡易位

MMP-12、-13基因多態(tài)性與上皮性卵巢癌發(fā)病風(fēng)險的關(guān)聯(lián)研究

神經(jīng)纖維瘤一家系七例

一例伴有der(Y)t(Y;1)異常的多發(fā)性骨髓瘤的臨床和實(shí)驗(yàn)研究

浙江漢族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多態(tài)性分析

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

江西部分地區(qū)漢族人群六個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性

山西地區(qū)漢族人群六個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性

46,XY,ins(6;12)致胚胎停育一例

海南島黎族人血小板1～17抗原系統(tǒng)基因多態(tài)性研究

Fuch's角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良一家系

成骨不全兩家系

染色體異常核型六例

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)一家系30例

不對稱混合性腺發(fā)育不全癥一例

中華醫(yī)學(xué)會雜志社對一稿兩投問題處理的聲明

May-Hegglin異常一家系六例

甲狀腺乳頭狀癌一家系五例

Kennedy病兩個家系的臨床表型、基因型和遺傳特征分析

MMP-12、-13基因多態(tài)性與上皮性卵巢癌發(fā)病風(fēng)險的關(guān)聯(lián)研究