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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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血栓與止血學(xué)雜志2012年04期

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中國(guó)人、日本人和德國(guó)人中hMLH1基因Val 384Asp的檢測(cè)及在大腸癌發(fā)病中的作用
王亞平，Waltraut Friedl，Peter Propping
Waardenburg綜合征一家系12例
林建云，張鐵松，許江濤
構(gòu)建7q32區(qū)域鼻咽癌和正常鼻咽上皮細(xì)胞部分基因的表達(dá)圖譜
江寧，湛鳳凰，謝奕
白血病染色體易位斷裂點(diǎn)區(qū)域微衛(wèi)星的不穩(wěn)定性和雜合性丟失
符粵文，朱平，王文生
單卵雙生子同患多發(fā)性骨髓瘤
李景先，閻樂(lè)法，馬傳香
人胰腺癌組織3、5、7、9和18號(hào)染色體部分位點(diǎn)的雜合性丟失
李偉，王殿昌，李衛(wèi)東
用FISH技術(shù)檢測(cè)肝癌及喉癌細(xì)胞系染色體畸變
潘淑娟，張錫然，王芳論文QQ81995535
45，X/46，psu dic(X)一例
唐靜彬，盧彤陽(yáng)，張富英
異哇胍羥化酶基因多態(tài)性與帕金森病遺傳易感性的關(guān)系
陶恩祥，劉焯霖，陳彪
t(11；17)平衡易位攜帶者一家系二例
齊瑛，張春麗，周正梅
PCR直接測(cè)序在Wilson病基因第8外顯子檢出一個(gè)突變熱點(diǎn)
許月芳，范玉新，余龍
14個(gè)鼻咽癌家系
張瑞瀾，林福幸，張強(qiáng)
HLA-DQA1等位基因與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性研究
孫寧玲，閻文瑛，閻征
人SRY基因表達(dá)及表達(dá)蛋白的結(jié)合功能研究
杜曉娟，伏瑾，蔡玲玲
中國(guó)藏族群體TH01和VWAS基因座的遺傳多態(tài)性
黃飛駿，李英碧，吳謹(jǐn)
遺傳性小眼球癥二例
陳勝湘，伍漢文
苯丙酮尿癥患者智能障礙程度與基因型相關(guān)性分析
袁麗芳，方炳良，王玫
一例粘多糖貯積癥IS型-Scheie綜合征
柴精華，施惠平，郭玉鳳
亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與冠心病關(guān)系的研究
陳白濱，王新春，于佳梅
8號(hào)染色體三體與骨髓增生異常綜合征九例
柴曄，丘鏡瀅，黨輝
強(qiáng)迫癥的家系遺傳研究
楊彥春，劉協(xié)和
非同位素逆相點(diǎn)雜交方法檢測(cè)苯丙酮尿癥突變基因
楊濤，袁麗芳，黃尚志
家族性心房纖顫一家七例
胡亞力，蘇曉燕，胡亞民
PCR結(jié)合銀染法檢測(cè)載脂蛋白E等位基因
張愛(ài)群，韓志濤，王魯寧
神經(jīng)纖維瘤病I型基因突變研究進(jìn)展
孫中武，梁秀齡，周列民
Dandy-Walker畸形一例
王米君，歐陽(yáng)和平，劉金斗
見(jiàn)于中國(guó)人的HPFH和δβ-地中海貧血的分子基礎(chǔ)
徐湘民
染色體涂染技術(shù)及其在染色體病診斷中的應(yīng)用
傅俊江，李麓蕓
母血清標(biāo)記物用于胎兒先天愚型的產(chǎn)前篩查
鮑培忠，吳亞農(nóng)，顧青
中國(guó)云南納西、普米、怒和僳僳四民族補(bǔ)體B因子多態(tài)性的檢測(cè)
丁明，焦云萍，彭林
應(yīng)用MOEA技術(shù)快速診斷β-地中海貧血基因突變
雷平?jīng)_，王碧玉，楊?lèi)?ài)德
即刻低滲法在惡性血液病骨髓染色體制備中的應(yīng)用
林梓家，閆桂蘭，張金鵬
復(fù)方新諾明過(guò)敏一家系四例
黃斗芳，肖梅英

中國(guó)人、日本人和德國(guó)人中hMLH1基因Val 384Asp的檢測(cè)及在大腸癌發(fā)病中的作用

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構(gòu)建7q32區(qū)域鼻咽癌和正常鼻咽上皮細(xì)胞部分基因的表達(dá)圖譜

白血病染色體易位斷裂點(diǎn)區(qū)域微衛(wèi)星的不穩(wěn)定性和雜合性丟失

單卵雙生子同患多發(fā)性骨髓瘤

人胰腺癌組織3、5、7、9和18號(hào)染色體部分位點(diǎn)的雜合性丟失

用FISH技術(shù)檢測(cè)肝癌及喉癌細(xì)胞系染色體畸變

45，X/46，psu dic(X)一例

異哇胍羥化酶基因多態(tài)性與帕金森病遺傳易感性的關(guān)系

t(11；17)平衡易位攜帶者一家系二例

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一例粘多糖貯積癥IS型-Scheie綜合征

亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與冠心病關(guān)系的研究

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強(qiáng)迫癥的家系遺傳研究

非同位素逆相點(diǎn)雜交方法檢測(cè)苯丙酮尿癥突變基因

家族性心房纖顫一家七例

PCR結(jié)合銀染法檢測(cè)載脂蛋白E等位基因

神經(jīng)纖維瘤病I型基因突變研究進(jìn)展

Dandy-Walker畸形一例

見(jiàn)于中國(guó)人的HPFH和δβ-地中海貧血的分子基礎(chǔ)

染色體涂染技術(shù)及其在染色體病診斷中的應(yīng)用

母血清標(biāo)記物用于胎兒先天愚型的產(chǎn)前篩查

中國(guó)云南納西、普米、怒和僳僳四民族補(bǔ)體B因子多態(tài)性的檢測(cè)

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即刻低滲法在惡性血液病骨髓染色體制備中的應(yīng)用

復(fù)方新諾明過(guò)敏一家系四例

人胰腺癌組織3、5、7、9和18號(hào)染色體部分位點(diǎn)的雜合性丟失

45，X/46，psu dic(X)一例

t(11；17)平衡易位攜帶者一家系二例

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