丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色體隱性遺傳。發(fā)病率在1/250000以下，但在美國某些人群中可能高一些。運動神經(jīng)發(fā)育遲緩?fù)ǔＪ侵饕呐R床發(fā)現(xiàn)。其他的生化異常包括高氨血癥，酮癥酸中毒，血漿溶細胞裂解素，瓜氨酸，丙氨酸，脯氨酸水平升高，α-酮戊二酸排泄增加。證實皮膚成纖維細胞中酶活性缺乏可明確診斷。沒有有效的治療方法。
