先天性髁突缺失(有時是喙狀突，下頜支和部分下頜骨體)導致嚴重的面部畸形。
耳(外，中，內耳)，顳骨，腮腺，咀嚼肌以及面神經(jīng)等的不正常常與下頜骨發(fā)育不全相伴隨。一側髁突缺失，下頜骨向患側偏斜，健側變長而扁平。下頜骨的歪斜導致嚴重的錯合。下頜骨和顳頜關節(jié)(TMJ)的X線片可顯示發(fā)育不全的程度并能將此情況與其他影響髁突生長并產生相似的面部畸形，但無嚴重的結構缺失的疾病(即關節(jié)炎，創(chuàng)傷，骨髓炎)區(qū)別開。
治療
治療包括應用自體骨移植重建下頜骨(肋骨軟骨)。外科手術應盡早進行，以限制面部畸形的發(fā)展。通常，頦成形術，骨，軟骨和軟組織皮瓣的高嵌體移植片常用以改善面部的不對稱。在青春早期正畸治療有助于矯正錯合。
